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지중해 빈혈

(Mediterranean Anemia; Thalassemia Major and Minor)

작성자:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2019년 2월 20일| 최근 내용 수정일 2019년 2월 21일

지중해 빈혈은 헤모글로빈(적혈구에 포함된 산소 운반 단백질)을 구성하는 아미노산 네 개 체인 중 하나를 생성할 때의 불균형으로 인한 유전성 장애 그룹 중 하나입니다.

  • 증상은 지중해 빈혈 유형에 따라 달라집니다.

  • 이 장애를 가진 사람 중 일부는 황달 및 복부 팽만감과 불쾌감을 겪기도 합니다.

  • 일반적으로 진단에는 특별 헤모글로빈 검사가 필요합니다.

  • 경증 지중해 빈혈에는 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 중증 지중해 빈혈의 경우에는 골수 이식이 필요할 수도 있습니다.

(빈혈 개요도 참조.)

헤모글로빈은 글로빈 사슬 두 쌍으로 구성됩니다. 대체로 성인은 알파 사슬 한 쌍과 베타 사슬 한 쌍을 가지고 있습니다. 때로는 이러한 사슬 중 하나 이상에 이상이 있을 수도 있습니다. 지중해 빈혈은 영향을 받는 아미노산 사슬에 따라 분류됩니다. 기본 유형 두 가지는 다음과 같습니다.

  • 알파-지중해 빈혈(알파 글로빈 사슬에 적용됨)

  • 베타-지중해 빈혈(베타 글로빈 사슬에 적용됨)

알파-지중해 빈혈은 흑인(25%가 결함 있는 유전자 복제본 하나 이상을 보유함)에게서 흔히 발생하며, 베타 글로빈 사슬은 지중해계와 동남아시아계 사람에게서 흔히 발생합니다.

지중해 빈혈은 중증도에 따라 분류할 수 있습니다.

  • 경증성 지중해 빈혈: 증상이 전혀 없거나 경증임

  • 중등도 지중해 빈혈: 경증과 중증 증상 사이

  • 중증 지중해 빈혈: 치료가 필요한 중증 증상

증상

모든 지중해 빈혈의 증상은 비슷하지만 심각도는 다양합니다.

경증 알파-지중해 빈혈과 경증 베타-지중해 빈혈의 경우 별다른 증상 없이 경증 빈혈만 나타납니다.

중증 알파-지중해 빈혈의 경우 피로, 숨가쁨, 창백함 및 비장 비대(팽만감 및 복부 불편감 유발) 등 빈혈의 중등도 또는 중증 증상을 겪게 됩니다.

중증 베타-지중해 빈혈(쿠울리 빈혈이라고도 함)이 있는 사람은 피로, 쇠약 및 숨가쁨 등 빈혈의 중증 증상을 겪게 되며 황달(피부와 눈 흰자의 황변 유발), 피부 궤양 및 담석이 있을 수도 있습니다. 비장 비대가 있을 수도 있습니다. 과다 활성화된 골수는 특정 뼈, 특히 머리와 얼굴의 뼈를 굵고 크게 만들 수 있습니다. 팔과 다리의 긴 뼈는 쉽게 골절되고 쇠약해질 수 있습니다.

중증 베타-지중해 빈혈이 있는 소아는 정상아보다 훨씬 더 늦게 성장하고 사춘기도 더 늦게 올 수 있습니다. 철분 흡수가 증가되고 잦은 수혈(추가 철분 제공)이 필요하므로 과다 철분이 축적되고 심근육에 침전되어 결국 철분 과부하 질병과 심부전 및 조기 사망을 초래할 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 헤모글로빈 전기영동

  • 산전 검사

지중해 빈혈의 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다. 의사는 혈구 수를 측정하고 현미경으로 혈액 검체를 검사합니다. 적혈구의 특징적인 이상이 관찰될 수 있습니다.

헤모글로빈 전기영동이라고 하는 다른 혈액 검사도 실시됩니다. 전기영동에서는 전류를 통해 다양한 유형의 헤모글로빈을 분리하여 이상 헤모글로빈을 찾아냅니다. 전기영동에 의한 혈액 점적 검사가 도움이 될 수 있지만, 특히 알파-지중해 빈혈의 경우에는 결정적이 아닐 수도 있습니다. 따라서 진단은 일반적으로 특수 헤모글로빈 검사와 유전성 패턴 판정에 따라 이루어집니다.

출산 전에 지중해 빈혈을 발견하기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

치료

  • 경우에 따라 수혈, 비장 제거 또는 철킬레이트화 요법

  • 줄기 세포 이식

경증 지중해 빈혈이 있는 대부분의 사람은 치료가 필요하지 않습니다.

보다 중증인 지중해 빈혈이 있는 사람은 비장을 제거하기 위한 수술(비장절제술), 수혈 또는 철킬레이트화 요법을 받아야 할 수도 있습니다. 킬레이트화 요법의 경우 과다 철분이 혈액에서 제거됩니다. 철킬레이트제는 데페라시록스 또는 데페리프론을 사용하여 경구 투여하거나 피부(피하) 또는 정맥에 데페록사민을 주입할 수 있습니다.

중증 형태의 지중해 빈혈 환자 중에는 줄기 세포 이식이 필요한 사람도 있습니다.

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