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진성적혈구증가증

(Primary Polycythemia)

작성자:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 9월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 9월 3일
주제 참고 자료

진성적혈구증가증은 골수의 혈액 생성 세포의 골수 증식성 신생물로 모든 혈구 유형의 과다 생산을 초래합니다.

  • 진성적혈구증가증은 혈액 세포의 과도한 생성을 자극하는 단백질(효소)을 생산하는 야누스 키나아제 2(JAK2) 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다.

  • 진성적혈구증가증 환자는 피로와 쇠약, 어지러움 또는 숨가쁨을 느낄 수 있거나 피떡으로 인한 증상이 생길 수 있습니다.

  • 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다.

  • 과다 적혈구를 제거하기 위해 정맥절개를 실시하며 일부 환자는 아스피린 및 때때로 다른 약물을 복용합니다.

골수 증식성 신생물에서는 골수의 혈액 생성 세포(전구 세포, 줄기 세포라고도 함)가 과도하게 발달하고 증식합니다.

진성적혈구증가증은 모든 혈구 유형(적혈구, 백혈구 및 혈소판) 생성이 증가되는 것을 말합니다. 적혈구가 많이 생성되는 것을 적혈구증가증이라고 합니다. 때때로 진성적혈구증가증 환자는 적혈구만 많이 생성되나, 일반적으로 적혈구 생성 증가 그 자체는 다른 원인으로 인한 것입니다.

진성적혈구증가증에서 과다 적혈구는 혈액 용량을 증가시키고, 혈액을 진해지게 만들어 작은 혈관을 쉽게 통과하지 못하게 합니다.

진성적혈구증가증은 100,000명 중 약 2명에게서 발생합니다. 이 질환이 진단된 평균 연령은 60세이나 40세 미만에서도 발생합니다. 60세가 넘는 경우, 여성보다 남성에서 더 많이 진성적혈구증가증이 나타나지만 40세 미만에서는 남성보다 여성에서 더 많이 발생합니다.

원인

진성적혈구증가증 환자 중 95%가 넘는 사람들이 JAK2 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 돌연변이로 인해 과다하게 혈액 세포가 생성됩니다.

추가로, 칼레티쿨린 유전자(CALR) 및 다른 유전자에서의 돌연변이가 일부 진성적혈구증가증 환자에서 발견되었습니다. 이러한 돌연변이는 과다 적혈구 생성을 유발하는 효소인 JAK2 키나아제의 지속적인 활성화를 유도합니다.

혈액 세포는 일반적으로 골수에서 생성됩니다. 경우에 따라 비장과 간 또한 혈액 세포를 생성하기 시작합니다. 소수 환자들의 경우, 결국 골수에서 흉터형성과 함께 골수 섬유증이 발생하여 혈액 세포 생성 능력이 떨어집니다.

증상

흔히 진성적혈구증가증 환자는 수 년 동안 증상이 없습니다. 가장 먼저 나타나는 증상은 일반적으로 다음과 같습니다.

  • 쇠약

  • 피로

  • 두통

  • 실신성 어지러움

  • 숨가쁨

  • 야간 발한

  • 샤워 또는 목욕 후 가려움

난시가 생길 수 있으며 맹점이 있거나 번쩍이는 불빛을 볼 수 있습니다(눈 편두통).

소화관 또는 잇몸 출혈과 작은 상처에서 예상보다 많은 출혈이 있을 수 있습니다.

피부, 특히 얼굴이 붉어 보일 수 있습니다. 특히 목욕이나 샤워 후 전신이 가려울 수 있습니다. 손과 발에 발적이 생기고 작열감이 있을 수 있습니다(홍색사지통증). 더 드물게는 뼈 통증을 느낄 수 있습니다.

경우에 따라, 피떡으로 인해 처음 나타나는 증상이 생깁니다. 진성적혈구증가증에서는 적혈구 증가로 인해 혈액이 끈적끈적해지고 정상보다 더 많이 응고될 수 있습니다. 피떡은 팔, 다리(심부정맥 혈전증의 원인), 심장(심장마비의 원인), 뇌(뇌졸중의 원인) 또는 폐(폐색전증의 원인) 혈관을 포함하여 거의 모든 혈관에서 형성될 수 있습니다. 피떡은 또한 특히 젊은 여성에서 간으로부터 혈액을 배출하는 혈관을 차단할 수 있습니다(버드-키아리 증후군).

일부 환자에서는 혈소판의 수(신체가 피떡을 형성하는 데 도움이 되는 혈중 세포 유사 입자)가 증가합니다(고혈소판증). 혈소판 수 증가는 항상 과도한 혈액 응고가 유발하는 것으로 생각할 수 있지만, 진성적혈구증가증 환자에서는 지나치게 많은 수의 혈소판이 신체 응고계의 다른 부분에 영향을 미쳐 실제로는 출혈을 일으킬 수 있습니다.

일부 사람들에게서 철 결핍이 발생할 수 있습니다.

간과 비장이 혈액 세포를 생성하기 시작하기 때문에 비대해질 수 있습니다(비장 비대 또한 참조). 간과 비장이 비대해지면서 복부 팽만감이 발생할 수 있습니다. 간이나 비장의 혈관에서 혈전이 형성되었을 경우 통증이 갑자기 심해질 수 있으며 이 중 일부는 사망을 유발할 수 있습니다.

과다 적혈구는 위궤양, 통풍신장 결석과 관련이 있을 수 있습니다. 진성적혈구증가증은 드물게 백혈병으로 진행됩니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사 및 기타 검사

진성적혈구증가증은 환자가 증상을 보이기 전인 경우에도 다른 이유로 실시한 혈구 수 검사를 통해 발견될 수 있습니다. 적혈구 수, 적혈구에서 산소를 운반하는 단백질(헤모글로빈) 수치와 총 혈액량 중 적혈구 비율(혈구 용적)이 비정상적으로 높습니다. 혈소판과 백혈구 수 또한 증가할 수 있습니다.

혈구 용적이 매우 높은 경우 의사는 진성적혈구증가증의 가능성을 고려합니다. 그러나 진단은 혈구 용적 결과만을 근거로 할 수는 없습니다. 적혈구 수의 증가(적혈구증가증)가 발견되면 의사는 환자의 질환이 진성적혈구증가증인지 또는 다른 질병에 의한 적혈구증가증(속발성 적혈구증가증)인지를 확인해야 합니다. 병력 및 검사는 진성적혈구증가증과 속발성 적혈구증가증 사이를 차별화하는 데 도움이 될 수 있지만 의사는 일반적으로 추가 조사를 해야 합니다.

골수를 자극해 적혈구를 생성하는 호르몬인 에리트로포이에틴의 혈액 수치 또한 측정될 수 있습니다. 에리트로포이에틴의 수치는 대개 진성적혈구증가증에서 매우 낮고, 흔히 속발성 적혈구증가증에서는 항상 그렇지는 않더라도 정상이거나 높습니다.

환자들은 JAK 2 유전자 돌연변이 검사를 받습니다. 이러한 돌연변이가 발견되지 않으면 의사는 CALR 및 때때로 다른 돌연변이를 찾습니다.

치료

  • 적혈구 수를 줄이기 위한 혈액 제거(정맥절개)

  • 필요에 따라 혈소판 수를 줄이거나 합병증을 예방하거나 증상을 완화하는 약물

치료를 통해 대부분의 진성적혈구증가증 환자는 수십 년 동안 생존합니다. 약 15%의 환자에서 골수 섬유증이 발생하며 소수가 급성 백혈병을 일으킬 수 있습니다.

치료는 진성적혈구증가증을 치유하지는 않지만 이를 제어하고 피떡 형성과 같은 합병증의 가능성을 감소시킬 수 있습니다. 치료의 목적은 적혈구의 수를 줄이는 것입니다. 일반적으로, 헌혈할 때 혈액을 빼내는 방식과 유사한 정맥절개라고 하는 시술로 혈액을 신체에서 제거합니다. 혈구 용적이 정상 수치에 이를 때까지 이틀에 한 번씩 최대 1파인트(약 0.5리터)의 혈액을 뺍니다. 이후 혈액은 혈구 용적을 정상 수치로 유지하기 위해 필요할 때마다(예를 들어, 1~3개월에 한 번씩) 제거됩니다.

아스피린이 높은 혈소판 수치와 관련된 증상(예: 시력에 영향을 미치는 편두통 및 손과 발의 작열통/발적)을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 아스피린은 진성적혈구증가증에서 피떡의 위험을 감소시키는 것으로 입증되지는 않았으며 증상이 없는 환자에서는 유익하지 않습니다.

정맥절개를 받은 후에도 증상이 지속되는 환자들은 다른 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 환자에 대해 의사는 JAK2의 활성을 억제하는 약물인 룩소리티닙 또는 페길화 인터페론 알파-2b, 아나그렐리드 또는 히드록시우레아를 비롯한 다른 약물을 사용할 수 있습니다.

골수 이식은 진성적혈구증가증의 유일한 치유법이지만 진성적혈구증가증이 골수 섬유증 및 골수 기능 부전의 합병증을 동반하는 경우에 한해 권장됩니다. 골수 이식은 일반적으로 골수 섬유화증의 징후를 보이는 즉시 권장됩니다.

이외에도 다른 약물이 일부 다른 증상을 제어하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 항히스타민제, 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI) 또는 PUVA 광선 요법이 가려움증 완화에 도움이 될 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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