사르코이도증은 감염 세포(육아종)의 비정상적 수집으로 신체의 많은 기관에 형성되는 질환입니다.
사르코이도증은 일반적으로 20~40대의 사람에게서 발생하며, 유럽 또는 아프리카 혈통인 사람에게서 가장 자주 발생합니다.
많은 기관, 가장 일반적으로는 폐에 영향을 미칠 수 있습니다.
일반적으로 기침과 호흡 곤란이 있지만 어떤 기관이 영향을 받았는지에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다.
진단에는 일반적으로 흉부 X-레이, 컴퓨터 단층촬영(CT), 그리고 일반적으로 폐의 조직 검체 분석(생검)이 필요합니다.
증상은 결국 대부분의 사람의 경우 치료 없이 잦아듭니다.
필요 시 치료는 코르티코스테로이드로 시작됩니다.
사르코이도증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이는 곰팡이와 같이 환경에서 노출되는 물질이나 특정 세균에 대한 면역체계의 비정상적 반응으로 인해 발생할 수 있습니다. 물려받은 유전적 요인도 역할을 하는 것으로 보입니다. 사르코이도증은 일반적으로 20세와 40세 사이에 진행됩니다. 누구에게나 발생할 수 있긴 하지만 유럽 및 아프리카 혈통인 사람에게서 가장 흔합니다.
사르코이도증은 염증 세포 집합체를 특징으로 합니다(육아종). 질환은 주로 폐와 림프절 중 하나이나, 또한 육아종이 간, 눈, 피부를 포함한 일체의 기관에서 발생하고, 비장, 뼈, 관절, 동, 골격근, 신장, 심장, 생식 기관, 침샘, 신경계에서 덜 자주 발생할 수 있습니다. 육아종은 궁극적으로는 완전히 사라지거나 흉터 조직이 될 수 있습니다.
사르코이도증은 일부 증후군으로 발현될 수 있습니다.
뢰프그린 증후군
뢰프그린 증후군은 세 가지 특이 증상으로 발현됩니다 - 여러 관절의 급성 염증(관절염)으로 다른 시점에 다른 관절에 영향을 미칠 수 있음, 피하의 압통의 붉은 돌기(결절성 홍반), 폐가 심장, 기관과 연결되는 부위의 림프절 비대. 이는 종종 발열과 권태감, 눈 내막 염증(포도막염)을 야기하고, 때때로 귀밑샘(턱의 꺾인 곳 바로 뒤, 귀 아래 앞쪽에 있는 한 쌍의 침샘) 염증을 야기합니다. 이는 유럽 특히 스칸디나비아 혈통의 여성들에서 보다 일반적입니다.
뢰프그린 증후군은 종종 저절로 해결됩니다. 그러나 증상과 염증의 완화를 돕기 위해 비스테로이드성 항염증제를 투여할 수 있습니다.
헤르포르트 증후군
헤르포르트 증후군(또한 포도막이하선염이라고 함)은 귀밑샘 부기(염증 세포 침윤으로 인한), 눈 염증(포도막염), 만성 발열, 드물게 얼굴 신경 쇠약 또는 마비로 나타납니다. 헤르포르트 증후군은 저절로 해결될 수 있습니다. 치료는 사르코이도증과 동일하고, 코르티코스테로이드를 포함한 비스테로이드성 항염증제 등이 있습니다.
블라우 증후군
사르코이드증과 유사한 질환인 블라우 증후군은 보통염색체 우성 형식으로 유전됩니다. 블라우 증후군에서 증상은 4세 전 나타납니다. 증상에는 일반적으로 관절염, 발진, 포도막염 등이 있습니다.
사르코이도증의 증상
사르코이도증이 있는 대부분의 사람은 증상이 없고 다른 이유로 촬영된 흉부 X-레이에서 장애가 발견됩니다. 대부분의 사람의 경우 진행되지 않는 경미한 증상이 발생됩니다.
사르코이도증의 증상은 질환의 부위와 정도에 따라, 또한 영향받은 개인의 연령과 성별에 따라 크게 다릅니다.
일반 사항
열, 피로, 막연한 흉통, 아픈 느낌(권태감), 식욕 부진, 체중 감소, 관절 통증이 1/3의 사람들에게서 나타나는 첫 번째 문제 징후일 수 있습니다. 림프절 비대는 일반적이지만 증상이 자주 발생되지는 않습니다. 열과 식은 땀은 질병 발생 시 재발할 수 있습니다.
폐
사르코이도증의 영향을 가장 많이 받는 기관은 폐입니다. 폐가 심장을 만나는 곳 또는 기관 옆 림프절 비대는 흉부 X-레이에서 볼 수 있습니다. 사르코이도증이 폐 염증을 초래하여, 궁극적으로 흉터형성과 낭 형성으로 이어질 수 있습니다. 다행히도 이러한 진행성 흉터는 드물게 발생합니다. 진균아스페르길루스는 폐낭종에 정착하고, 성장하고 출혈을 초래할 수 있습니다. 호흡이 어려워질 수 있습니다. 폐에 사르코이도증이 심각하게 발생되면 궁극적으로는 심장의 우측이 긴장되어, 우측 심부전(폐성 심장)을 초래할 수 있습니다.
피부
피부가 빈번하게 사르코이도증의 영향을 받습니다. 사르코이도증은 보통 정강이에 융기된 압통의 붉은 덩어리(결절 홍반)의 발진으로 시작되고, 종종 열과 관절 통증을 동반합니다. 발진은 3~6개월 내에 해결되는 경향이 있으나 재발할 수 있습니다. 아프리카 혈통의 미국 흑인에서는 덜 흔합니다. 사르코이도증의 일반적인 피부 병변에는 작은 돌기(구진이라고 함)와 큰 돌기(결절이라고 함)가 있습니다. 장기적인 사르코이도증이 평평한 반점, 융기된 반점(플라크) 또는 코, 볼, 입술, 귀를 변색시키는 반점 형성으로 이어질 수 있습니다(루푸스 동창). 피부 패치는 주변 피부보다 더 어둡거나 더 옅을 수 있습니다. 루푸스 동창은 흑인에서 가장 일반적입니다. 또한 루푸스 동창이 있는 사람이 부비동염과 유사한 증상을 야기하는 콧구멍의 육아종을 경험할 수 있습니다.
사진 제공: 의학박사 토마스 하비프(Thomas Habif)
이미지 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)
사진 제공: 의학박사 토마스 하비프(Thomas Habif)
이미지 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)
간과 비장
사르코이도증이 있는 사람의 최대 75%가 간에 육아종이 있습니다. 이러한 육아종은 종종 아무런 증상도 야기하지 않고, 간이 제대로 기능하는 것처럼 보입니다. 그러나 이의 증상이 없는 경우에도, 혈액 검사가 간 침범의 증거를 보여줄 수 있습니다. 사르코이도증이 있는 사람의 10% 이하는 간비대를 경험합니다. 간 기능부전으로 인한 피부와 눈 흰자위 황색 변색(황달)은 드뭅니다.
어떤 사람의 경우 비장이 비대해 집니다. 비장이 비대해지면, 상복부에서 통증을 경험할 수 있습니다.
눈
사르코이도증이 있는 사람의 25%에서 눈이 영향을 받으며, 특히 아프리카 혈통의 미국인과 일본 혈통인 사람에서 그러합니다. 포도막염은 눈을 붉고 아프게 만들며, 시력을 방해합니다. 오랜 시간 동안 지속되는 염증이 눈으로부터의 유체를 차단하여 실명으로 이어질 수 있는 녹내장을 초래할 수 있습니다. 육아종은 안구 위와 눈꺼풀 내의 점막(결막)에 생길 수 있습니다. 그러한 육아종은 증상을 보이지 않는 경우도 있지만 결막은 의사가 검사를 위해 세포 검체를 취할 수 있는 접근 가능한 부위입니다. 사르코이도증이 있는 사람은 장애의 영향을 받은 눈물샘이 더 이상 눈을 촉촉하게 유지할 만큼 충분한 눈물을 생성하지 않기 때문에 건조하고, 아프고 빨간 눈 증상의 불편을 호소합니다.
심장
관절, 근육 및 뼈
염증은 관절에서 광범위한 통증을 초래할 수 있습니다. 손목, 팔꿈치, 무릎, 발목 관절이 가장 일반적으로 영향을 받습니다. 낭은 뼈에 생성되고 근처 관절을 부풀고 부드럽게 만들 수 있습니다. 때때로 또한 근쇠약이 나타납니다.
신경계
사르코이도증이 뇌신경(머리의 신경)에 영향을 미쳐 복시 또는 청력 상실을 초래하거나 얼굴 한쪽을 처지게 만들 수 있습니다. 뇌하수체 또는 이를 둘러싼 뼈가 영향을 받으면 아르기닌 바소프레신 결핍증(중추성 요붕증)이 초래될 수 있습니다. 아르기닌 바소프레신 결핍증에서 뇌하수체가 신장이 소변을 농축시키는 데 필요한 호르몬인 바소프레신 생성을 중단하여 소변 과다 생산을 야기합니다.
고칼슘 수치
사르코이도증이 혈액과 소변 내 칼슘 수치를 증가시킬 수 있습니다. 사르코이드 육아종이 장으로부터 칼슘 흡수를 강화하는 활성화 비타민 D를 생성하기에 높은 수치가 발생합니다. 높은 혈액 칼슘 수준은 식욕 부진, 메스꺼움, 구토, 갈증과 과도 소변 생성으로 이어집니다. 장기간 존재하는 경우, 혈중 높은 칼슘 수치가 신장 결석 또는 신장 내 칼슘 침착을 생성하여, 궁극적으로는 만성 신장 질환을 초래할 수 있습니다.
사르코이도증의 진단
흉부 영상 촬영
생검
의사가 림프절 비대, 흉부 X-레이 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)의 비정상 소견을 포함한 독특한 변화를 관찰할 때, 사르코이도증을 가장 자주 의심합니다.
진단을 확진하기 위해 추가 검사, 일반적으로 염증과 육아종을 보이는 영향을 받은 장기의 조직 검체에 대한 현미경 검사(생검)가 필요합니다. 초음파 가이드 바늘 생검과 함께 기관지경술은 90% 정확하고 폐를 침범당한 사람에서 선호하는 절차입니다. 세포 표본의 다른 출처는 피부 이상, 피부와 가까운 림프절 비대, 결막의 육아종입니다. 간 육아종은 다른 질환으로 인해 발생할 수 있으며 생검이 확정적인 진단을 제공하지 못할 수 있기에, 간 생검은 일반적으로 실시하지 않습니다. 심장 자기공명영상(MRI), 뇌 또는 척추 MRI, 뼈 스캔, 근전도검사는 이들 기관계와 관련된 증상이 있는 환자에게 실시할 수 있습니다.
결핵은 사르코이드증에 의해 초래된 것과 비슷한 많은 변화를 초래할 수 있습니다. 따라서 의사가 또한 문제가 결핵 또는 사르코이도증인지 확인하기 위해 투베르쿨린 피부 검사(및 때때로 폐 생검)를 실시합니다.
의사가 사르코이드증을 진단하거나 중증도를 평가하는 데 도움이 될 수 있는 다른 방법에는 폐 세척(기관지폐포 세척), 체액 검사 등이 있습니다. 활성 사르코이드증의 폐로부터 채취한 체액에는 많은 양의 림프구가 포함되어 있으나, 이 소견이 사르코이드증에만 고유한 것은 아닙니다. 가끔 사용되는 또 다른 검사는 양전자 방출 단층촬영(PET) 스캔으로, 폐 이외의 다른 신체 부위에 영향을 미치는 심지어 작은 부위의 사르코이도증을 발견할 수 있습니다.
폐 흉터가 있는 사람의 경우, 폐기능 검사가 폐가 유지할 수 있는 공기량이 정상 수치 미만임을 보여줄 수 있습니다. 폐가 얼마나 심하게 영향을 받았는지 확인하기 위해 6분 보행 검사를 실시할 수 있습니다. 혈액 검사 결과가 적은 수의 백혈구, 적혈구 또는 드물게 혈소판을 보여줄 수 있습니다. 면역 글로불린 수치는 특히 흑인에게서 높습니다. 혈액 또는 소변 내 칼슘 수치가 높을 수 있습니다. 간 효소의 수치, 특히 알칼리성 인산분해효소는 간이 영향을 받은 경우 높을 수 있습니다.
사르코이도증 치료
비스테로이드성 항염증제
코르티코스테로이드
면역 체계를 억제하기 위한 약물
사르코이도증이 있는 대부분의 사람은 치료가 필요하지 않습니다.
통증 또는 열과 같은 증상을 완화하기 위해 비스테로이드성 항염증제를 투여할 수 있습니다.
코르티코스테로이드는 숨가쁨, 관절 또는 흉통, 열과 같은 증상을 야기하는 사르코이도증을 억제하기 위해 투여합니다. 이러한 약물은 다음과 같은 경우에도 제공됩니다.
증상이 경증이라도 검사 결과 혈액 내 높은 칼슘 수치가 나오는 경우.
심장, 간이나 신경계의 기능이 영향을 받는 경우.
사르코이도증은 피부 병변의 손상 또는 코르티코스테로이드 점안액이 치료하지 못하는 눈 질환을 초래합니다.
폐질환은 악화됩니다.
코르티코스테로이드가 사르코이도증이 야기하는 조직 손상을 일시적으로 늦추고 증상을 효과적으로 통제하는 경향이 있으나, 수년에 걸친 폐 흉터형성을 예방할 수 없습니다. 코르티코스테로이드가 또한 혈액 또는 소변 내 칼슘 수치가 높은 사람에 도움이 될 수 있습니다.
코르티코스테로이드가 비효과적이거나 성가신 부작용을 야기하는 경우, 때때로 면역체계를 억제하는 다른 약물들을 투여합니다. 이 약물들에는 메토트렉세이트, 아자티오프린, 마이코페놀레이트, 사이클로포스파마이드, 히드록시클로로퀸, 레플루노미드 등이 포함될 수 있습니다.
히드록시클로로퀸이 때때로 흉한 피부 병변, 혈중 높은 칼슘 수치, 일부 비대하거나 불편하거나 흉한 림프절을 치료하는 데 도움이 됩니다.
일부 사람들, 특히 코르티코스테로이드와 면역 체계를 억제하는 다른 약물이 효과가 없는 사람들은 인플릭시맙으로 치료합니다. 인플릭시맙으로 성공적으로 치료되었지만 부작용으로 인해 더 이상 인플릭시맙을 복용할 수 없는 환자의 경우, 의사는 아달리무맙을 투여할 수 있습니다.
심장이 침범된 경우, 이식형 제세동기와 박동조율기가 필요할 수 있습니다.
사르코이도증이 폐, 심장 또는 간에 심각한 영향을 미친 경우, 때때로 이 기관들의 이식을 실시하나, 사르코이도증이 이식된 장기에서 재발할 수 있습니다.
치료의 성공 여부는 흉부 X-레이, CT, 폐기능 검사, 혈중 칼슘 측정으로 모니터링할 수 있습니다. 이러한 검사는 치료 중단 후 재발을 감지하기 위해 정기적으로 반복됩니다.
중등도 또는 중증의 폐 손상은 사르코이도증과 코로나-19를 앓고 있는 환자의 사망 위험을 증가시킵니다. 따라서 폐 손상이 있는 사람들은 COVID-19 예방접종을 받아야 합니다. 의사는 때때로 이러한 사람에게 면역체계를 억제하는 약물을 투여하는 것을 보류해야 합니다.
사르코이도증의 예후
사르코이도증은 폐 사르코이도증이 있는 사람 중 거의 2/3가 자연적으로 개선되거나 없어집니다. 흉부의 림프절 비대와 광범위한 폐 염증도 몇 달이나 몇 년 만에 사라질 수 있습니다. 그러나 최대 30%의 사람들에서 경과가 만성이거나 진행성일 수 있습니다. 흉부 바깥의 심각한 증상(예를 들어, 심장, 신경계, 눈이나 간)은 질병 초기에 4 ~ 7%의 사람에게서 발생합니다.
흉부에 림프절 비대가 있지만 폐질환 징후가 없는 사람은 예후가 매우 좋습니다. 뢰프그린 증후군이 있는 사람이 종종 최고의 예후를 보입니다. 사르코이도증이 있었던 사람 중 약 50%는 재발합니다.
사르코이도증이 있는 사람 중 약 10 ~ 20%가 눈, 호흡계통 또는 다른 기관의 손상으로 인해 심각한 장애를 갖게 됩니다. 사르코이도증이 영향받은 사람의 1 ~ 5%에서 치명적입니다. 호흡 부전과 폐성 심장으로 이어지는 폐 흉터가 사망의 가장 일반적인 원인이고, 아스페르길루스에서 기인한 폐 감염으로 인한 출혈이 그 다음 원인입니다.