윌슨병

증상은 일반적으로 5세~35세에 시작되지만, 2세~72세에 언제라도 시작될 수 있습니다.

영향을 받는 사람 중 거의 절반이 최초 증상으로 뇌 손상을 입게 됩니다. 여기에는 떨림, 말하기 및 삼키기 곤란, 침흘림, 협응력 상실, 불수의 경련 운동(무도병), 인격 변화 및 정신병(예: 정신분열병 또는 조울병) 등이 포함됩니다.

다른 사람들 중 대부분은 최초 증상으로 염증으로 인한 간 손상(간염)이 발생하는데, 이는 결국 흉터형성(간경변증)을 초래하게 됩니다.

홍채(눈의 유색 부분) 주변에 금색이나 녹색을 띤 금색 고리(카이저-플라이셔 고리)가 나타날 수 있습니다. 이러한 고리 모양은 구리가 축적될 때 발생합니다. 일부 사람의 경우 이러한 고리는 윌슨병의 최초 징후가 되기도 합니다.

카이저-플라이셔 고리

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적혈구가 파열되므로(용혈성 빈혈을 유발하는) 적혈구 수 감소(빈혈)로 인한 피로 및 쇠약이 나타날 수 있습니다. 소변에 피가 섞여 있을 수 있습니다. 여성은 월경을 하지 않거나 반복적으로 유산될 수도 있습니다.

• 눈의 세극등 검사

• 혈액 및 소변 검사

• 때로는 간 생검

의사는 명확한 다른 원인이 없는 인격 변화, 떨림 및 간염과 같은 증상 및/또는 친척에게 윌슨병이 있는지에 기초하여 윌슨병을 의심합니다.

다음 검사는 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다.

• 눈의 카이저-플라이셔 고리 여부를 알아보는 세극등 검사

• 세룰로플라스민(혈류를 통해 구리를 운반하는 단백질) 수치 측정을 위한 혈액 검사

• 소변으로 배출된 구리량 측정

• 진단 결과가 여전히 명확하지 않을 경우 간 생검

조기 치료가 가장 효과적이기에, 윌슨병을 앓고 있는 형제자매, 사촌 또는 부모를 둔 모든 사람이 이 질병에 대한 검사를 받습니다. 소아에게 이 질병을 앓고 있는 친척이 있는 경우 대략 1세 이후에 검사가 실시됩니다. 조기에 실시되는 검사에서는 이 질병이 발견되지 않을 가능성이 높습니다.

• 식단 변화

• 약물 및 아연 보충제

• 아마도 간 이식

윌슨병이 있는 사람은 구리 함유량이 낮은 식단을 따라야 합니다. 피해야 할 식품으로는 쇠고기 간, 캐슈, 동부콩, 야채 주스, 조개류, 버섯 및 코코아 등이 있습니다. 이 질병이 있는 사람은 구리가 함유된 비타민 또는 무기질 보충제를 복용해서는 안 됩니다.

경구 투여되는 페니실라민이나 트리엔틴 같은 구리와 결합되는 약물이 축적된 구리를 제거하는 데 사용됩니다. 아연 보충제는 체내에 구리가 흡수되는 것을 방지하므로 페니실라민이나 트리엔틴이 효과가 없거나 너무 많은 부작용을 일으키는 경우에 사용됩니다. 아연을 페니실라민이나 트리엔틴 복용 후 2시간 내에 복용하면 안 됩니다. 이 경우에는 아연이 이러한 약물에 결합되어 효과가 없어질 수 있습니다. 윌슨병이 있는 사람은 남은 생애 동안 페니실라민, 트리엔틴, 아연 또는 이러한 성분의 복합 약물을 복용해야 합니다.

윌슨병은 평생 동안 치료하지 않으면 대개 30세 경에 치명적입니다. 치료를 받는 경우에는 진단했을 때 질병이 진행된 경우만 아니면 일반적으로 잘 생활할 수 있습니다.

지시된 대로 약물을 복용하지 않는 사람(특히 젊은 사람)은 간부전이 발생할 수 있습니다.

의사는 이 질병이 있는 사람에게 정기적으로 간 전문의를 방문할 것을 권장합니다.

간 이식으로 이 질병을 치료할 수 있으므로 윌슨병과 중증 간부전 또는 약물 치료에 반응하지 않는 중증 간 문제가 있는 사람의 생명을 구할 수 있습니다.