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유전자 선별검사

작성자:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일
주제 참고 자료

유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다.

  • 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다.

어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할 수 있으나, 선별검사는 특히 다음의 경우 권장됩니다.

  • 한쪽 또는 양쪽 파트너들이 유전자 이상이 있음을 알고 있는 경우

  • 가족 구성원이 유전자 이상이 있는 경우

  • 파트너들이 고위험 인종 그룹에 속하는 경우

일부 유전 질환은 유전되지 않기에(유전 질환의 개요참조), 부모 선별검사로 확인할 수 없습니다.

가족력 평가

유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 판단하기 위해 의사가 아래 사항을 부부에게 물어봅니다.

  • 가족 구성원의 과거 질환

  • 가족 구성원의 사망 원인

  • 생존한 모든 1급 친족(부모, 형제, 자녀)과 2급 친족(이모/고모, 삼촌/외삼촌, 양조부모)의 건강

  • 부부 또는 가족 구성원의 유산, 사산아 혹은 분만 직후 사망한 아기

  • 부부 또는 가족 구성원의 선천적 결손이 있는 아기

  • 친척 간 결혼(동일 비정상 유전자를 가질 위험 상승)

  • 민족 배경(특정 집단은 특정 질환의 위험이 높음)

보통 3대에 걸친 정보가 필요합니다. 가족력이 복잡한 경우에는 더 먼 친족의 정보가 필요할 수도 있습니다. 간혹 의사가 유전 질환을 가지고 있었을 수도 있는 친척의 의료 기록을 검토합니다.

보균자 선별검사

보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

보균자에서 비정상 유전자는 보통 열성입니다. 다시 말해, 유전자 두 개가 있어야 장애가 발현됩니다(열성 질환 참조). 이러한 보균자들은 하나의 정상 유전자와 장애의 원인인 하나의 비정상 유전자를 가지고 있습니다.

X-연관(반성) 열성 유전자는 여성만 옮길 수 있습니다. 여성은 X 염색체가 두 개입니다. 그러므로 다른 X 염색체에 있는 유사 유전자가 정상이어서 질병이 발생하지 않도록 여성을 보호합니다. 남성은 하나의 X 염색체만을 가지고 있기에, 비정상 X-연관 열성 유전자를 가진 모든 남성들이 비정상 유전자가 야기하는 장애를 앓게 됩니다.

보균자 선별검사는 증상은 없으나 특정 질병의 열성 유전자를 옮길 위험이 높은 사람들을 검사합니다. 파트너 중 한 명이나 두 명 모두 특정 질병의 가족력이 있거나 특정 질병의 위험을 높이는 특성(예, 민족 배경이나 인종 또는 지리적 집단)이 있을 때 위험이 높아집니다. 그러나 선별검사는 다음 기준이 충족될 때에만 실시합니다.

  • 심신을 지극히 쇠약하게 만들거나 치명적인 질병임

  • 신뢰할 수 있는 선별검사를 이용할 수 있음

  • 태아 치료 가능, 또는 부모가 생식 선택 사항(예, 유산이나 선택적 불임시술)을 이용하거나 수용 가능

미국에서 이런 기준을 충족하는 질병의 예로는 겸상 세포 빈혈증, 지중해 빈혈, 테이-삭스병, 낭성 섬유증 등입니다. 선별검사할 수 있는 유전 질환 수가 점차적으로 증가하고 있으며, 일부 실험실은 수십 개 질환의 보균자 선별검사(확장된 보균자 선별검사라고 함)를 제공합니다. 확장된 보균자 선별검사를 받을지 결정하기 전 유전학 전문가와 상담해야 합니다.

보균자 선별검사는 대개 혈액 검체에서 DNA를 분석하는 것으로 구성됩니다. 그러나 볼 안쪽의 세포 검체를 분석하는 경우도 있습니다. 검체 수집 방법은 피검사자의 입 속에 특수 용액을 넣고 헹군 후 검체 용기에 뱉거나 볼 안에 면봉을 문댑니다.

이상적으로, 보균자 선별검사는 여성이 임신하기 전 실시합니다. 이 검사를 임신 후 실시하고 양쪽 파트너들이 동일한 장애를 야기하는 열성 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀지는 경우, 산전 진단 검사를 받기로 결정할 수 있습니다. 즉, 태아에게 질병이 있는지 출산 전에 검사하는 것입니다. 만약 태아에게 질병이 있으면 태아 치료가 가능할 수도 있지만 임신 종료를 고려할 수도 있습니다.

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유전자 선별검사를 고려해야 하는 사람은?

그룹

질병*

선별검사

모두

혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석

아슈케나지 유대인†

카나반병

혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석

가족성 자율신경장애(자율신경계의 유전성 기능장애)

혈액 검체나 볼 안쪽 세포 검체의 DNA 분석

이 질병에 결핍된 효소(헥소사미니다제 A)를 측정하는 혈액 검사

DNA 분석

흑인

비정상 헤모글로빈을 확인하는 혈액 검사

DNA 분석

케이즌

테이-삭스병

이 질병에 결핍된 효소(헥소사미니다제 A)를 측정하는 혈액 검사

DNA 분석

지중해인, 동남아시아인, 아시아계 인도인, 중동인

적혈구의 평균 크기(평균 혈구 용적)를 측정하는 혈액 검사

만약 평균 크기가 작으면, 비정상 헤모글로빈 확인을 위한 혈액 검사

DNA 분석

동남아시아인, 캄보디아인, 중국인, 필리핀인, 라오스인, 베트남인

적혈구의 평균 크기를 측정하는 혈액 검사

만약 평균 크기가 작으면, 비정상 헤모글로빈 확인을 위한 혈액 검사

DNA 분석

* 이 목록은 전체 목록이 아닙니다. 다른 장애의 선별검사를 요청할 수 있습니다.

† 대부분(90%)의 유대인이 아슈케나지입니다. 따라서 자신이 아슈케나지인지 여부를 모르는 유대인은 선별검사를 받아야 합니다. 일부 전문가들은 또한 고셰병, A형 니만-픽병, 판코니 빈혈(증후군) C 집단 등과 같은 다른 장애에 대한 선별검사를 권장합니다.

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