레트 증후군

레트 증후군이 있는 여아는 생후 6개월에서 18개월까지는 정상적으로 발달하는 것처럼 보입니다. 장애가 시작되면 머리성장이 느려지며 언어와 사회적 기술이 저하됩니다. 일반적으로 여아는 손 씻기 또는 빨래 짜기와 비슷한 반복적인 손동작을 보여줍니다. 목적 없이 손동작을 하고 걷기에 장애가 생기며 몸의 동작이 서투르게 됩니다. 호흡 문제가 발생할 수 있습니다. 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 생기며 보통은 매우 심각합니다. 종종 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 이 일어나며 시간이 지나면 운동성에도 영향을 미칠 수 있습니다. 소아는 척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를 근거로 합니다. 척추측만증의 모든 형태가 악화되는 것은 아니지만 악화되는 경우 심각한... 더 읽기 이 발생할 수 있으며 종종 심장 문제가 있습니다. 성장 지체가 있을 수 있으며 체중 유지에 어려움을 겪는 경향이 있습니다.

고학령 아동기와 초기 사춘기에 들어서면서부터 사회적 상호작용이 약간 개선될 수도 있지만 언어와 손 행동 문제는 여전합니다.

의사들은 소아의 초기 성장과 발달 기간 동안의 증상을 관찰하여 레트 증후군을 진단합니다. 소아의 신체적, 신경계 상태에 관한 지속적인 평가가 필요합니다.

확진을 위해 유전자 돌연변이 및 기타 유전자에 대한 유전자 검사가 시행됩니다.

기대 수명을 포함한 장기적 예후는 가변적입니다. 그러나, 대개 소아는 의료팀의 도움으로 성인기까지 잘 생존합니다. 발작을 얼마나 잘 통제하는지, 보행할 수 있는 능력을 유지하는지 여부, 영양을 포함한 많은 요인들이 예후에 영향을 미칩니다.

레트 증후군의 치료법은 없습니다.

레트 증후군에 대한 가장 도움이 되는 치료는 물리, 작업, 언어 요법을 포함하는 의학적 팀 접근방식입니다. 레트 증후군이 있는 대부분의 아동은 광범위한 지원과 전문 교육 프로그램을 필요로 합니다.

의사는 발작을 조절하거나, 호흡 문제를 완화하거나, 운동 문제를 완화하기 위해 약물을 투여할 수 있습니다.

척추측만증의 진행을 모니터링하고 심장 문제를 모니터링하기 위해서는 정기적인 의료 재평가가 필요합니다.

영향을 받은 소아가 체중을 유지하는 데 도움을 주기 위해서는 영양 지원이 필요할 수 있습니다.

연방 장애인 교육법(IDEA)에서는 공립 학교에서 레트 증후군이 있는 소아와 청소년들에게 무료로 적절한 교육을 하도록 요구하고 있습니다. 이 교육은 최대한 제한이 없고 최대한 모든 환경을 포함하여 제공해야 하며, 다시 말해 지적 장애 소아는 장애가 없는 친구들과 상호작용할 수 있는 모든 기회를 누리고 지역사회 자원을 똑같이 이용할 수 있어야 합니다. 미국 장애인법(American with Disability Act) 및 재활법 제504조는 또한 학교 및 기타 공공 환경에서의 조정을 제공합니다.

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