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가족성 지중해열

작성자:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 3월 3일| 최근 내용 수정일 2020년 3월 6일

가족성 지중해열은 복통이 동반되는 고열이나 이보다 드물지만 흉통, 관절통, 또는 발진으로 특징지어지는 유전성 장애입니다.

가족성 지중해열은 모든 연령 집단 전체에서 가장 흔한 유전성 주기적 열 증후군 유전성 주기적 열 증후군의 개요 유전성 주기적 열 증후군은 보통의 소아 감염이나 그 밖의 명백한 장애로부터 기인하지 않는 열 및 다른 증상들을 주기적으로 유발하는 유전성 장애들입니다. 모든 연령 집단 전체에서 가장 흔한 유전성 주기적 열 증후군은 다음과 같습니다. 가족성 지중해열 다음은... 더 읽기 유전성 주기적 열 증후군의 개요 입니다. 이는 지중해 출신의 사람들에게서(세파르디 유대인, 북아프리카 아랍인, 아르메니아인, 그리스인, 이탈리아인, 터키인 등) 가장 흔하게 나타납니다. 그러나 이 장애는 다른 민족의 사람들에서도(아슈케나지 유대인, 쿠바인, 일본인 등) 발생했습니다. 가족성 지중해열이 있는 사람의 최대 50%는 가족, 일반적으로 형제 자매에게 이 장애가 있습니다(가족력).

가족성 지중해열은 비정상적인 열성 유전자 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 에 의해 발생합니다. 즉, 이 장애가 나타나려면, 사람들이 대개 양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 개의 비정상 열성 유전자를 받아야 합니다. 그러나, 드물게 비정상 유전자 복제본 하나만으로도 일부 증상을 일으키기에 충분할 수 있습니다.

염증을 통제하는 단백질인 피린의 결함적인 유형의 생성은 비정상 유전자를 유발합니다. 가능한 다수의 여러 다른 유전자 돌연변이가 있지만, 이 모두가 확인된 것은 아니며, 이는 전형적인 가족성 지중해열을 가진 일부 사람들이 유전자 돌연변이가 있는 것으로 밝혀지지 않는 이유를 설명할 수 있습니다. 또는 이 증후군이 발생하는 방식에 있어 역할을 하는 비유전적 요인과 환경적 요인도 있을 수 있습니다.

증상

가족성 지중해열의 증상은 주로 5세에서 15세 사이에 시작됩니다.

가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

  • 복통과 열

약 95%의 사람들에게서 복통이 나타납니다. 복통은 불규칙하게 나타나며 104° F (40° C)까지 올라가는 열을 동반합니다. 고통스러운 복통은 보통 24시간에서 72시간까지 지속되지만 더 길게 나타날 수도 있습니다. 증상은 일주일의 두 번으로 자주 나타나기도 하고 일년에 한번 정도로 드물게 나타나기도 합니다. 증상의 중증도와 빈도는 나이가 먹음에 따라, 임신 중에, 그리고 아밀로이드증 아밀로이드증 아밀로이드증은 정상적으로 접힌 비단백질이 다양한 조직과 장기에 축적되는 아밀로이드 원섬유를 생성하여 때로는 장기 기능이상, 장기 부전 및 사망을 초래하는 드문 질병입니다. 아밀로이드증의 증상과 심각성은 어느 필수 장기가 영향을 받느냐에 달려 있습니다... 더 읽기 아밀로이드증 이 나타나는 환자에게서 줄어들 수 있습니다. 가끔은 증상이 수년 간 완전히 사라졌다가 그 후 다시 나타나기도 합니다.

덜 흔한 증상은 다음과 같습니다.

증상의 중증도에도 불구하고, 사람들은 빠르게 회복하고 다음 증상이 나타날 때까지 질병으로부터 자유로울 수 있습니다.

가족성 지중해열의 합병증

적절한 치료를 받지 않으면, 가족성 지중해열을 앓는 일부 사람들에게 아밀로이드증 아밀로이드증 아밀로이드증은 정상적으로 접힌 비단백질이 다양한 조직과 장기에 축적되는 아밀로이드 원섬유를 생성하여 때로는 장기 기능이상, 장기 부전 및 사망을 초래하는 드문 질병입니다. 아밀로이드증의 증상과 심각성은 어느 필수 장기가 영향을 받느냐에 달려 있습니다... 더 읽기 아밀로이드증 이 나타날 수 있습니다. 아밀로이드증의 경우 아밀로이드라는 특이한 형태의 단백질이 신장과 다른 장기 및 조직 내에 침착되어 장기의 기능이 손상됩니다.

장애를 가진 여성의 약 1/3 정도가 불임이거나 유산을 합니다. 임신의 약 20%~ 30%는 태아가 손실됩니다. 이 장애는 골반 내 흉터 조직을 형성할 수도 있습니다. 흉터 조직은 수태를 방해할 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

의사는 대개 전형적인 증상에 근거하여 가족성 지중해열 진단을 내립니다. 그러나 가족성 지중해열의 복통은 사실상 다른 복부 응급상황들, 특히 충수 파열과 구분하기 어렵습니다. 그렇기 때문에 이 장애를 겪는 사람들 중 일부는 올바른 진단이 내려지기 전에 긴급 수술을 하기도 합니다.

통상적인 실험실 검사 또는 진단 영상 촬영 검사만으로는 진단이 불가능하지만, 이런 검사들은 다른 장애들을 제외하는데 유용합니다. 혈액 검사를 통해 이 장애의 원인이 되는 비정상 유전자를 확인할 수 있으며 이는 진단을 내리는데 도움이 되기도 합니다. 전형적인 가족성 지중해열을 가진 사람들 중 일부는 두 개의 유전자 복제본이 아닌 하나의 유전자 복제본을 갖고 있거나 간혹 검출 불가능한 유전자 돌연변이가 있으므로, 유전자 검사 결과가 음성으로 나타날 수 있습니다. 이 경우, 가족성 지중해열 분야에 경험이 있는 전문가로부터 유전학 상담과 진료를 받아야 합니다.

예방 및 치료

  • 콜키신

매일 경구로 콜키신을 복용하는 것으로 약 85%의 사람들에서 고통스러운 발작을 없애거나 그 횟수를 크게 줄일 수 있습니다. 또한 이 약으로 아밀로이드증에서 비롯되는 신부전증을 사실상 제거 가능합니다. 임산부에게서 콜키신은 유산으로 이어질 수 있는 증상들을 예방할 수 있습니다. 만약 사람들이 천천히 시작되는 뜸한 증상을 보인다면 콜키신을 복용하기 전에 증상이 시작될 때까지 기다릴 수 있으나 증상이 나타난 후에는 지체 없이 복용해야 합니다.

콜키신이 효과가 없다면, 피하 주사로 주입되는 카나키누맙, 아나킨라 또는 릴로나셉트와 같은 다른 약물이 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 면역체계의 기능을 조절하여 염증을 줄입니다.

이부프로펜이나 아세트아미노펜은 통증 및 열을 완화하기 위해 투여할 수 있습니다.

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