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호모시스틴뇨증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
  • 호모시스틴뇨증은 호모시스틴의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

  • 증상은 지적 장애, 눈 문제, 골격 이상 등이 있습니다.

  • 진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.

  • 특수 식이와 비타민 B6, 베타인, 엽산 보충제가 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

아미노산 단백질 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 은 단백질 구성 성분이며 체내 많은 기능이 있습니다. 호모시스틴뇨증이 있는 소아는 아미노산 호모시스틴을 분해(대사)할 수 없어 특정 독성 부산물과 함께 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 호모시스틴뇨증의 증상은 경증에서 중증까지 범위가 넓습니다.

호모시스틴뇨증의 증상

이 장애가 있는 영아는 출생 시 정상입니다. 심각한 시력 감소를 일으키는 눈의 수정체 이탈을 포함한 첫 번째 증상은 보통 3세 이후에 시작됩니다. 대부분의 소아는 골다공증 골다공증 골다공증은 골밀도 감소가 뼈를 약화시켜 부러질(골절) 가능성이 높은 병태입니다. 노화, 에스트로겐 결핍, 낮은 비타민 D 또는 칼슘 섭취, 일부 질환이 골밀도와 강도를 유지하는 구성요소량을 감소시킬 수 있습니다. 골다공증은 골절이 발생할 때까지 증상을... 더 읽기 골다공증 을 포함한 골격 이상이 있습니다. 소아는 보통 구부러진 척추, 흉부 변형, 긴 팔다리와 길고 거미 같은 손가락과 함께 말랐습니다. 조기 진단과 치료를 받지 않으면 정신(정신과), 행동 장애 및 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 흔히 일어납니다. 호모시스틴뇨증은 혈액이 자발적으로 응고하게 만들어 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 , 고혈압 고혈압 더 읽기 및 다른 많은 심각한 문제를 일으킵니다.

호모시스틴뇨증의 진단

호모시스틴뇨증의 치료

지식 테스트
소아의 행동 문제 개요
행동 및 발달 문제는 소아와 다른 사람들 간의 정상적인 관계를 위협하거나, 정서적, 사회적, 지적 발달을 방해할 정도로 문제가 될 수 있습니다. 다음 중 소아의 행동 문제에 대한 치료 목표는 무엇입니까?

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