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호모시스틴뇨증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2 2018| 최근 내용 수정일 2 2018

호모시스틴뇨증은 호모시스틴의 대사에 필요한 시스타티오닌 베타-합성효소의 결핍에 의해 유발되는 아미노산 대사 장애입니다. 이 장애는 시력 저하, 지적 장애, 골격 이상 등 다수의 증상을 유발할 수 있습니다. 호모시스틴뇨증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 호모시스틴뇨증은 호모시스틴의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

  • 증상은 지적 장애, 눈 문제, 골격 이상 등이 있습니다.

  • 진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.

  • 특수 식이와 비타민 B6 및 베타인 보충제가 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

호모시스틴뇨증이 있는 소아는 아미노산 호모시스틴을 분해(대사)할 수 없어 특정 독성 부산물과 함께 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 호모시스틴뇨증의 증상은 경증에서 중증까지 범위가 넓습니다.

증상

이 장애가 있는 영아는 출생 시 정상입니다. 심각한 시력 감소를 일으키는 눈의 수정체 이탈을 포함한 첫 번째 증상은 보통 3세 이후에 시작됩니다. 대부분의 소아는 골다공증을 포함한 골격 이상이 있습니다. 소아는 보통 구부러진 척추, 흉부 변형, 긴 팔다리와 길고 거미 같은 손가락과 함께 말랐습니다. 조기 진단과 치료를 받지 않으면 정신(정신과), 행동 장애 및 지적 장애가 흔히 일어납니다. 호모시스틴뇨증은 혈액이 자발적으로 응고하게 만들어 뇌졸중, 고혈압 및 다른 많은 심각한 문제를 일으킵니다.

진단

  • 신생아 선별검사

2008년 이후 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 호모시스틴뇨증 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다. 간의 효소 기능을 측정하는 검사나 피부 세포 검사로 호모시스틴뇨증 진단을 확인합니다.

치료

  • 비타민 B6 및 특수 식이

호모시스틴뇨증이 있는 일부 소아는 비타민 B6(피리독신) 또는 비타민 B12(코발라민)를 투여했을 때 호전됩니다. 일부 소아는 단백질 내 특정 물질을 제한하는 특수 식이를 따라야 합니다. 의사는 혈중 호모시스틴 수치를 낮추는 데 도움이 될 수 있는 베타인 보충제를 제공할 수 있습니다.

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