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피루빈산 대사 장애

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2 2018| 최근 내용 수정일 2 2018

피루빈산 대사 장애는 피루빈산이라는 물질을 대사하는 능력의 결핍에 의해 유발되는 탄수화물 대사 장애입니다. 이러한 장애는 젖산의 축적 및 다양한 신경계 이상을 유발합니다. 피루빈산 대사 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 피루빈산 대사에 관여하는 효소 중 어느 하나의 결핍이 많은 장애 중 하나를 유발합니다.

  • 증상에는 발작, 지적 장애, 근쇠약 및 협응 문제가 있습니다.

  • 이들 장애 중 일부는 치명적일 수 있습니다.

  • 식이 변화는 일부 특정한 피루빈산 장애에 도움이 됩니다.

피루빈산은 탄수화물단백질 처리 중 형성되고 세포의 에너지원 역할을 하는 물질입니다.

피루빈산의 분해(대사)에 문제가 생기면 에너지를 생성하는 세포의 능력을 제한하고 젖산이라는 대사 노폐물의 축적(젖산 산증)을 허용할 수 있습니다. 피루빈산 대사에는 많은 효소가 관여합니다. 이들 효소 중 어느 하나의 유전적 결핍은 어느 효소가 결핍되었는가에 따라 다양한 장애 중 하나가 발생합니다.

피루빈산 대사 장애의 증상은 영아기 초기와 성인기 후기 사이에 언제든지 나타날 수 있습니다. 운동 및 감염은 증상을 악화시키며 중증 젖산 산증을 일으킬 수 있습니다.

이러한 장애는 간이나 피부 세포의 효소 활동을 측정하여 진단합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

피루빈산 탈수소효소 결핍

이 장애는 피루빈산을 처리하는 데 필요한 효소 그룹의 결여로 발생합니다. 이러한 결핍은 경증에서 중증까지 다양한 증상을 일으킵니다. 이 결핍이 있는 일부 신생아는 뇌 기형이 발생합니다. 다른 소아들은 출생 시 정상으로 보이지만 영아기 후반이나 소아기에 근쇠약, 발작, 협응 불량 및 심각한 균형 문제 등을 포함한 증상이 나타납니다. 지적 장애가 흔히 발생합니다.

이 장애는 치유될 수는 없지만 일부 소아들에게 고지방 및 저탄수화물 식사가 도움이 되고 있습니다. 소아에게는 또한 비타민 티아민 보충제를 제공할 수 있습니다.

피루빈산 카르복실라제의 결여(피루빈산 카르복실라제 결핍)

피루빈산 카르복실라제는 효소입니다. 이 효소의 결여가 체내 피루빈산에서 포도당의 생성을 방해하거나 차단하는 매우 드문 상태가 일어납니다. 젖산과 케톤이 혈액에 축적됩니다. 보통 이 질환은 치명적입니다. 최근 경증의 증상을 가진 소아에 대한 보고가 있었지만 생존한 소아에게는 발작과 심한 지적 장애가 있습니다.

이 장애에 대한 효과적인 치료는 없습니다.

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