페닐케톤뇨증(PKU)

PKU가 있는 신생아는 때로는 졸려하거나 잘 먹지 않지만 거의 증상이 바로 나타나지 않습니다. 증상은 페닐알라닌에 혈액에 축적됨에 따라 수개월에 걸쳐 천천히 발생합니다. 치료를 하지 않을 경우 영향받은 영아는 생후 첫 몇 년 동안 지적 장애가 점차적으로 발생하고 결국에는 중증이 됩니다. 다른 증상에는 다음이 포함됩니다.

페닐케톤뇨증에 대한 치료를 받지 않은 소아는 흔히 소변과 땀에서 퀴퀴한 체취가 납니다. 이러한 냄새는 페닐알라닌의 부산물인 페닐아세트산으로 인한 결과입니다.

페닐케톤뇨증은 보통 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 를 통해 진단합니다.

PKU는 대부분의 인종에서 발생합니다. PKU가 집안에 유전되고 있으며 영향받은 가족 구성원으로부터 DNA를 구할 수 있다면, 태아에게 이 장애가 있는지 확인하기 위해 산전 선별검사인 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 와 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 (유전자의 기본 구성요소) 분석을 실행할 수 있습니다.

PKU가 있는 소아의 부모 및 형제자매는 이 병을 유발하는 유전자를 가지고 있는지 알아보기 위해 검사를 할 수 있습니다. 두 명의 보인자가 아이를 임신한 경우 그 아이는 질병을 가지고 태어날 확률이 1/4입니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

생후 며칠 내에 치료를 받는 소아는 페닐케톤뇨증의 중증 증상이 발생하지 않습니다. 조기에 시작하고 잘 유지하면 페닐알라닌을 제한한 식이 요법으로 대부분 정상적인 발달을 할 수 있습니다. 그러나, 식단을 매우 잘 통제하더라도, 영향을 받은 소아는 여전히 가벼운 정신 건강 문제가 발생하고 학교에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 2~3세 이후 시작된 식이 제한은 극도의 과잉 행동 및 발작을 제어하고 소아의 최종 지능지수(IQ)를 올릴 수 있지만 지적 장애를 회복시킬 수는 없습니다. 최근 증거는 PKU가 있는 지적 장애 성인(신생아 선별검사가 사용되기 이전에 태어남)이 PKU 식이 요법을 따르면 더 잘 기능할 수 있음을 시사합니다.

페닐알라닌을 제한한 식이 요법은 평생 지속되어야 하거나 지능이 떨어질 수 있고 신경계 및 정신 문제가 뒤따를 수 있습니다.

임신 중에 PKU가 잘 조절되지 않은(즉, 페닐알라닌 수치가 높은) 산모에게서 태어난 소아는 비정상적으로 작은 머리(소두증 소두증 소두증은 비정상적으로 작은 머리입니다. 뇌가 작고 비정상적으로 발생하기에 종종 머리가 작습니다. 소뇌증은 유전적 이상, 감염 및 뇌 결함을 포함한 여러 장애에 의한 것일 수 있습니다. 중증의 소뇌증이 있는 신생아들은 일반적으로 뇌 손상의 증상이 있습니다. 진단은 출생 전 초음파 검사나 출생 후 머리 둘레를 측정하여 내립니다. 의사들은 일반적으로... 더 읽기 ) 및 발달 문제가 발생할 위험이 높습니다. 이런 상태를 모성 PKU라 합니다.

지적 장애를 예방하기 위해 사람들은 생후 첫 몇 주부터 페닐알라닌 섭취를 제한해야 합니다(하지만 살아가는 데 일부 페닐알라닌이 필요하기에 이를 완전히 제거하지 말아야 함). 단백질의 모든 천연 공급원은 PKU가 있는 소아에게 너무 많은 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 영향을 받은 소아는 육류, 우유 또는 단백질을 함유한 다른 일반 음식을 먹을 수 없습니다. 대신 특별히 페닐알라닌이 없도록 제조된 다양한 식품을 먹어야 합니다. 과일, 야채 및 제한된 양의 특정 곡물 시리얼과 같이 단백질이 적은 자연 식품을 먹을 수 있습니다.

페닐알라닌이 함유되지 않은 분유를 포함하여 특별한 영양 제품 또한 사용할 수 있습니다. 이러한 특수 제품의 예로는 PKU Anamix^®, XPhe Maxamaid^®, XPhe Maxamum^®; Phenex^®-1 및 Phenex^®-2; Phenyl-Free^® 1 및 Phenyl-Free^® 2; pku 1, pku 2, pku 3; PhenylAde^®(다양); PKU Lophlex^® LQ; Phlexy-10^® 등이 있습니다.

PKU가 있고 임신할 계획이 있는 여성은 권장 식이를 따르고 PKU를 조절해야 합니다.

의사는 아미노산 티로신 보충제와 사프로프테린이라고 하는 약물을 제공할 수 있습니다. 이 약물은 페닐알라닌에 대한 내성을 높이는 데 도움이 됩니다.

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