를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.파브리병은 신체에 당지질의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상에는 피부 증식, 눈 문제, 신부전, 심장 질환 등이 있습니다.
진단은 산전 선별검사, 신생아 선별검사, 다른 혈액 검사의 결과를 토대로 합니다.
파브리병이 있는 대부분의 소아는 성인기까지 생존합니다.
치료에는 효소 대체 요법이 포함됩니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서, 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 영향을 받은 소아는 양쪽 부모 모두로부터 비정상 유전자를 물려받았습니다. (흔히 부모는 누구도 장애가 없습니다.) 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 
이며, 이는 남아의 경우 비정상 유전자 복제본 하나만 물려받는 것이 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 파브리병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
파브리병에서는, 지방 대사 산물인 당지질이 조직 내에 축적됩니다. 당지질의 분해에 필요한 알파-갈락토시다제 A라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다. 이 희귀 유전성 장애에 대해 결함이 있는 유전자는 X 염색체로 전달되므로, 완전히 발달된 파브리병은 남아에서만 발생합니다(X-연관 유전 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 참조). 여아에게는 X 염색체가 둘이므로, 영향을 받은 여아는 증상이 있을 수 있지만 완전히 발달된 파브리병은 발생하지 않습니다.
당지질의 축적으로 몸통 아래 부분에 형성되는 비암성(양성) 피부 증식(혈관각화종)이 발생합니다. 각막이 흐려지고 시력 저하가 일어납니다. 타는 듯한 통증이 팔과 다리에 생길 수 있고 소아는 열이 있을 수 있습니다. 파브리병이 있는 소아는 거의 대부분이 성인까지 살지만 결국 신부전 신부전 개요 이 장에는 COVID-19 및 급성 신장 손상(AKI)에 대한 새로운 섹션이 포함됩니다. 신부전은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 충분히 걸러내지 못하는 것입니다. 신부전이 생길 수 있는 원인은 다양합니다. 어떤 신부전은 급격한 신기능 감소로 이어집니다... 더 읽기 과 심장 질환이 발생합니다. 신부전은 고혈압을 초래하여 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
파브리병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사
기타 혈액 검사
출생 전에, 파브리병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 파브리병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 로 진단할 수 있습니다. 의사는 혈액 또는 백혈구 내 알파-갈락토시다제 A 수치를 측정합니다.
파브리병의 치료
효소 대체 요법
때로는 신장 이식
의사는 효소 대체 요법(아갈시다제 베타)으로 파브리병을 치료합니다. 치료는 또한 통증과 열을 완화하는 데 도움이 되는 진통제 또는 항발작제의 복용으로 이루어집니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
