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티로신혈증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2 2018| 최근 내용 수정일 2 2018

티로신혈증은 티로신의 대사에 필요한 효소의 결핍에 의해 유발되는 아미노산 대사 장애입니다. 이 장애의 가장 일반적인 형태는 주로 간 및 신장에 영향을 미칩니다. 티로신혈증은 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 티로신혈증은 아미노산 티로신의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

  • 증상은 지적 장애, 간 및 신장 질환, 끓인 양배추 같은 냄새가 나는 체액 등입니다.

  • 진단은 혈액 검사를 기반으로 합니다.

  • 특수 식이 및 때로는 약물이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

티로신혈증이 있는 소아는 아미노산 티로신을 완전하게 분해(대사)할 수 없습니다. 이러한 아미노산의 부산물이 축적되어 다양한 증상을 일으킵니다. 이러한 부산물은 또한 소변 및 땀과 같은 체액에 끓인 양배추와 같은 냄새가 나는 원인이 됩니다.

일부 주에서 이 장애는 신생아 선별검사를 통해 발견합니다.

두 가지 유형의 티로신혈증과 세 번째의 흔하지 않은 유형이 있습니다.

  • I형

  • II형

  • III형(희귀)

I형 티로신혈증

I형 티로신혈증은 프랑스계 캐나다인이나 스칸디나비아계 소아에서 가장 흔히 발생합니다. 신생아는 간부전이 있을 수 있습니다. 월령이 더 높은 영아 및 소아는 간, 신장, 신경의 기능이상이 있어 성마름, 구루병, 또는 심지어는 간부전 및 사망을 초래하기도 합니다.

미국의 모든 주에서는 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 I형 티로신혈증 선별검사를 하도록 요구하고 있습니다. 다른 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시할 수 있습니다.

아미노산인 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 식이가 권장됩니다. 독성 대사물 생성을 차단하는 니티시논(NTBC로도 알려짐)이라는 약물이 I형 티로신혈증이 있는 소아에게 도움이 될 수 있습니다. 흔히 I형 티로신혈증이 있는 소아에게는 간 이식이 필요합니다.

II형 티로신혈증

II형 티로신혈증은 흔하지 않습니다. 영향을 받은 소아는 때때로 지적 장애가 있으며 피부나 눈에 궤양이 자주 발생합니다.

II형 티로신혈증은 혈액 검사를 통해 진단합니다. 다른 혈액 및 소변 검사와 간 생검을 실시할 수 있습니다.

II형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.

III형 티로신혈증

III형 티로신혈증은 매우 드뭅니다. 경미한 지적 장애, 발작, 주기적인 균형 및 협응력 상실이 가장 흔한 증상입니다.

III형 티로신혈증은 신생아 혈액 선별검사를 통해 진단합니다. 선별검사가 비정상일 경우 소변 및 혈액 검사도 실시할 수 있습니다.

III형 티로신혈증의 치료는 식이에서 티로신 및 페닐알라닌을 제한하는 것입니다.

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