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탄수화물 대사 장애 개요

작성자:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

검토/개정일 2021년 12월 1일

탄수화물 대사 장애는 유전성 대사 장애 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자 를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 X-연관 열성 질환 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)

탄수화물 탄수화물 탄수화물, 단백질, 지방은 음식 내 주요 유형의 다량영양소(다량으로 매일 필요한 영양소)입니다. 이는 식사의 건식 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리... 더 읽기 은 당입니다. 어떤 당은 단순하고 다른 것들은 더 복잡합니다. 자당(테이블 설탕)은 포도당과 과당이라는 두 개의 단순한 당으로 만들어집니다. 젖당(우유 당)은 포도당과 갈락토오스로 만들어집니다. 자당과 젖당 모두 신체에서 흡수하여 이용할 수 있기 전에 효소에 의해 이들의 성분 당으로 분해되어야 합니다. 빵, 파스타, 쌀 및 기타 탄수화물 함유 식품의 탄수화물은 단순한 당 분자의 장쇄입니다. 이들 긴 분자들 또한 신체에서 분해되어야 합니다. 특정 당을 처리하는 데 필요한 효소가 결손된 경우 당이 체내에 축적되어 문제를 일으킬 수 있습니다.

탄수화물 대사 장애에는 다음이 포함됩니다.

추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

  • 국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.

  • 유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.

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