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크라베병

(크라베병, 갈락토실세라미드 지방증, 구형세포 백질디스트로피)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 2월 9일| 최근 내용 수정일 2018년 2월 10일

크라베병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 크라베병은 지적 장애, 마비, 실명, 난청과 결국에는 사망을 유발합니다. 크라베병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 크라베병은 신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • 증상은 마비, 지적 장애, 실명 등이 있을 수 있습니다.

  • 진단은 산전 선별검사 및 신생아 선별검사의 결과를 토대로 합니다.

  • 이 질환은 조기 사망을 유발합니다.

  • 이 질환은 치유할 수 없지만, 골수 이식이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 크라베병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.

크라베병에서는, 지질의 분해에 필요한 세레브로시드 베타-갈락토시다제라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 축적되어 말이집이라고 하는 신경을 둘러싼 조직의 성장에 영향을 미칩니다.

이 질환은 영아에게 영향을 미쳐 지적 장애, 마비, 실명, 난청, 특정 안면 근육의 마비(거짓연수마비라고 함), 사망으로의 진행을 유발합니다. 크라베병은 어떤 이들의 경우 아동기 또는 성인기에 발생합니다. 증상은 영아의 증상과 유사하지만 진행이 더 느립니다.

진단

  • 산전 선별검사

  • 신생아 선별검사

출생 전에, 크라베병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.

출생 후, 크라베병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다. 의사는 또한 백혈구 또는 다른 조직 세포에서 세레브로시드 베타-갈락토시다제 수치를 측정합니다.

치료

  • 골수 이식

크라베병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나, 골수 이식은 활발히 연구되고 있는 치료 방법입니다.

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