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크라베병

(크라베병, 갈락토실세라미드 지방증, 구형세포 백질디스트로피)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

전체 검토/수정 2021년 12월 1일
  • 크라베병은 신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • 증상은 마비, 지적 장애, 실명 등이 있을 수 있습니다.

  • 진단은 산전 선별검사 및 신생아 선별검사의 결과를 토대로 합니다.

  • 이 질환은 조기 사망을 유발합니다.

  • 이 질환은 치유할 수 없지만, 골수 이식이 일부 소아에게 도움이 될 수 있습니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 크라베병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.

크라베병에서는, 지질의 분해에 필요한 세레브로시드 베타-갈락토시다제라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 축적되어 말이집이라고 하는 신경을 둘러싼 조직의 성장에 영향을 미칩니다.

크라베병은 어떤 이들의 경우 아동기 또는 성인기에 발생합니다. 증상은 영아의 증상과 유사하지만 진행이 더 느립니다.

크라베병의 진단

  • 산전 선별검사

  • 신생아 선별검사

크라베병의 치료

추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

  • 국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.

  • 유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.

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