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콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병

(월만병)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2 2018| 최근 내용 수정일 2 2018

콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병은 조직 내 콜레스테롤 및 트리글리세리드 유형의 축적에 의해 유발되는 지질 축적병(지방증)입니다. 이러한 질환은 높은 혈중 지방 수치 및 간비대를 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

지방증은 신체가 지방(지질)을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다.

콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병에서는, 혈액에서 중요한 지방(지질)인 콜레스테롤 및 트리글리세리드가 조직에 축적됩니다. 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 분해에 필요한 용해소체 산 리파제라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다.

월만병

월만병은 보다 중증의 질환입니다. 이 질환은 생후 몇 주에 발생합니다. 영아는 영양 섭취가 부진하고, 구토를 하며, 비장 및 간비대가 있습니다. 부신 내 칼슘 축적물은 경화를 유발합니다. 대변에는 과도한 지방이 포함되어 있어, 기름지고 평소와 다르게 악취가 나며 부피가 큰 대변(지방변)을 초래합니다. 월만병이 있는 영아는 보통 생후 6개월에 사망합니다.

콜레스테롤에스테르 축적병

콜레스테롤에스테르 축적병은 월만병보다 중증도가 더 낮으며 보다 후기에, 심지어는 성인기에도 발생할 수 있는데, 이 시기에는 간 및 비장 비대가 있을 수 있습니다. 동맥의 조기 경화(죽상경화증)이 발생할 수 있으며, 이는 종종 중증입니다.

진단

  • 의심될 경우 산전 선별검사

  • 간 생검

출생 전에, 융모막 융모 검체 채취로 태아의 콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병을 진단할 수 있습니다.

출생 후, 의사는 간 또는 다른 조직의 생검(현미경 검사를 위해 조직 표본 채취) 검체에서 용해소체 산 리파제 수치를 측정합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

치료

  • 효소 대체 요법

세베리파제 알파를 이용한 효소 대체 요법을 두 질환의 치료를 위해 사용할 수 있습니다.

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