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콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병

(월만병)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일

콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병은 조직 내 콜레스테롤 및 트리글리세리드 유형의 축적에 의해 유발되는 지질 축적병(지방증)이라고 하는 유전성 대사 장애입니다. 이러한 질환은 높은 혈중 지방 수치 및 간비대를 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자 를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)

지방증은 신체가 지방 지방 탄수화물, 단백질, 지방은 식사의 건조 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리 지방 1그램당 9칼로리 이러한 영양소는 에너지를 공급하는 속도도 각기 다릅니다... 더 읽기 (지질)을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다.

콜레스테롤에스테르 축적병 및 월만병에서는, 혈액에서 중요한 지방인 콜레스테롤 및 트리글리세리드가 조직에 축적됩니다. 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 분해에 필요한 용해소체 산 리파제라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다.

월만병

월만병은 보다 중증의 질환입니다. 이 질환은 생후 몇 주에 발생합니다. 영아는 영양 섭취가 부진하고, 구토를 하며, 비장 및 간비대가 있습니다. 부신 내 칼슘 축적물은 경화를 유발합니다. 대변에는 과도한 지방이 포함되어 있어, 기름지고 평소와 다르게 악취가 나며 부피가 큰 대변(지방변)을 초래합니다. 월만병이 있는 영아는 치료하지 않을 경우 보통 생후 6개월에 사망합니다.

콜레스테롤에스테르 축적병

콜레스테롤에스테르 축적병은 월만병보다 중증도가 더 낮으며 보다 후기에, 심지어는 성인기에도 발생할 수 있는데, 이 시기에는 간 및 비장 비대가 있을 수 있습니다. 동맥의 조기 경화(죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 죽상경화증 )이 발생할 수 있으며, 이는 종종 중증입니다.

진단

  • 의심될 경우 산전 선별검사

  • 간 생검

출생 후, 의사는 간 또는 다른 조직의 생검(검사를 위해 조직 표본 채취) 검체에서 용해소체 산 리파제 수치를 측정합니다.

치료

  • 효소 대체 요법

세베리파제 알파를 이용한 효소 대체 요법을 두 질환의 치료를 위해 사용할 수 있습니다.

얻기
지식 테스트
소두증
소두증은 비정상적으로 작은 머리입니다. 뇌가 작고 비정상적으로 발생하기에 종종 머리가 작습니다. 소두증에 관한 다음 진술 중 옳지 않은 것은 무엇입니까?

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