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지방산 산화 장애

작성자:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

전체 검토/수정 2021년 12월 1일

지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 지방산 산화 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자 를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

지방 지방 탄수화물, 단백질, 지방은 음식 내 주요 유형의 다량영양소(다량으로 매일 필요한 영양소)입니다. 이는 식사의 건식 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리... 더 읽기 (지질)은 신체의 중요한 에너지원입니다. 신체에 저장된 지방은 이용할 수 있는 음식과 신체의 에너지 수요의 균형을 맞추기 위해 지속적으로 분해되고 다시 합성됩니다. 여러 효소들이 지방 분해를 도와 지방이 에너지로 전환될 수 있습니다.

지방산 산화 장애가 있는 소아는 지방의 분해(대사)에 필요한 효소가 없거나 결핍되어 있습니다. 이들 효소의 결핍으로 신체의 에너지가 부족해지고 acyl-CoA와 같은 분해 산물이 축적될 수 있습니다. 가장 일반적인 효소 결핍은 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(MCAC) 결핍 지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 지방산 산화 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 지방산 산화 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상... 더 읽기 (MCAD)입니다. 다른 효소 결핍에는 단쇄 acyl-CoA 탈수소효소(SCAD) 결핍, 장쇄 3-하이드록시 acyl-CoA(LCHAD) 결핍 장쇄 3-하이드록시 acyl-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍 지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 지방산 산화 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 지방산 산화 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상... 더 읽기 , 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍 지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 지방산 산화 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 지방산 산화 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상... 더 읽기 , II형 글루타르산혈증 II형 글루타르산혈증 지방산 산화 장애는 지방의 분해에 필요한 효소의 결여 또는 결핍에 의해 유발되는 지질 대사 장애로, 정신 및 신체 발달 지연을 초래합니다. 지방산 산화 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 지방산 산화 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상... 더 읽기 , 미토콘드리아 삼중기능성 단백질(TFP) 결핍이 있습니다. 이러한 장애의 대부분은 영아기에 시작됩니다.

지방산 산화 장애의 치료는 혈액 및 조직에 축적되는 지방 물질의 유형에 따라 다양합니다.

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(MCAC) 결핍

이 장애는 가장 일반적인 유전성 대사 장애 중 하나로 특히 북부 유럽계 사람들에게 흔히 발생합니다.

MCAD 결핍의 증상은 대개 생후 2~3개월 후에 발생합니다. 소아는 일정 시간 동안 식사를 하지 않았거나(다른 에너지원을 고갈시킴) 운동이나 질병으로 인해 칼로리 필요량이 증가했을 경우 증상이 나타날 가능성이 높습니다. 혈당(포도당) 수치가 크게 떨어져(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응(감수성이 있는 사람들에서), 췌장 내 인슐린 생산 종양, 일부 유형의 비만(체중 감량)... 더 읽기 ) 혼돈이나 혼수를 유발합니다. 소아는 쇠약해지고 구토나 발작이 있을 수 있습니다. 장기적으로 소아는 정신 및 신체 발달 지연, 비대간, 심근 쇠약 및 불규칙적인 심장 박동이 발생합니다. 돌연사가 발생할 수 있습니다.

현재는 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 MCAD 결핍 검사를 하도록 요구하고 있습니다. 소변 및 기타 조직의 검사도 실시할 수 있습니다. DNA 검사는 진단을 확인하기 위해 수행할 수 있습니다.

MCAD 결핍 발작의 즉각적인 치료는 정맥을 통해 투여하는 포도당입니다. 장기 치료를 위해 소아는 자주 먹고, 절대 식사를 거르지 않고 고탄수화물 및 저지방 식사를 해야 합니다. 아미노산 카니틴 보조제가 도움이 될 수 있습니다. 혈중 포도당 수치가 너무 낮아지는 것을 막기 위해 야간에 옥수수 전분을 제공해야 할 수 있습니다. 일반적으로 장기적인 결과는 좋습니다.

장쇄 3-하이드록시 acyl-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍

의사는 특정 산이 있는지 혈액을 검사하여 LCHAD 결핍을 진단합니다. 특정 효소의 수치를 알아보기 위해 피부 세포 검사를 실시합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 이용할 수 있습니다. 현재는 거의 미국의 모든 주에서 모든 신생아에게 혈액 검사를 통해 LCHAD 결핍 검사를 하도록 요구하고 있습니다.

LCHAD 결핍 발작의 즉각적인 치료는 정맥을 통해 투여하는 수분 및 포도당, 침상 안정, 아미노산 카니틴 보충제입니다. 장기 치료를 위해, 소아는 자주 먹고, 힘든 운동을 피하며, 고탄수화물 식사를 해야 합니다. 소아에게는 또한 트리글리세리드 보충제를 제공합니다.

초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍

II형 글루타르산혈증

의사는 특정 분자의 축적을 알아보기 위해 혈액을 분석하여 II형 글루타르산혈증을 진단합니다. 특정 효소의 수치를 알아보기 위해 피부 세포 검사를 실시합니다. 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

  • 국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.

  • 유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.

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