를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.이염성 백질디스트로피는 신체에 특정 지질의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상은 유아형 또는 소아형인지에 따라 다양하지만 마비, 치매, 신경 문제 등이 있을 수 있습니다.
산전 선별검사, 신경 전도 검사, 혈액 및 소변 검사를 실시하여 진단할 수 있습니다.
이 질환은 조기 사망을 유발합니다.
이 질환은 치료하거나 치유할 수 없지만, 치료 방법이 연구되고 있습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 이염성 백질디스트로피에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 이염성 백질디스트로피 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
이염성 백질디스트로피에서는, 특정 지질의 분해에 필요한 아릴셀파타제 A라고 하는 효소가 제대로 기능하지 않습니다. 이러한 지질이 뇌 및 척수의 백질, 신경, 신장, 비장, 다른 기관에 축적됩니다. 이러한 축적은 탈수초를 초래합니다. 탈수초는 말이집이라는 신경을 둘러싼 조직이 파괴되는 현상입니다. 말이집이 손상되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다. 임펄스가 정상적으로 전도되지 않을 때는 움직임이 급격하고 협응력이 저하되며 서투릅니다.
이염성 백질디스트로피의 유형
유아형에서는, 진행성 마비 및 치매가 있으며, 이는 소아의 일생 동안 마비 및 치매가 악화된다는 것을 의미합니다. 이 유형의 증상은 대개 4세 전에 시작되며 약 9세 경까지 사망을 초래합니다.
소아형에서는, 보행 문제, 지적 저하, 손과 발의 쇠약, 무감각, 통증이 있습니다. 이 유형의 증상은 4~16세 사이에 시작됩니다.
보다 경미한 성인형도 있습니다.
이염성 백질디스트로피의 진단
산전 선별검사
혈액 및 소변 검사
신경 전도 검사
컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상
출생 전에, 이염성 백질디스트로피는 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 신경이 임펄스를 전도하는 속도를 측정하는 신경 전도 검사 신경 전도 검사 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 
를 실시합니다. 혈액과 소변 검사도 실시합니다. 의사는 말이집 손상의 징후를 알아보기 위해 영상 검사인 뇌의 컴퓨터 단층촬영 컴퓨터 단층촬영(CT) 과거에 컴퓨터 체축 단층촬영(CAT)이라 불렸던 컴퓨터 단층촬영(CT)에서는 X-레이 발생원 및 X-레이 검출기가 대상자 주위에서 회전합니다. 최신 스캐너에서, X-레이 검출기에는 보통 신체를 관통하는 X-레이를 기록하는 4-64열 또는 그 이상의 센서가 있습니다. 센서의 데이터는 대상자의 모든 주위에서 다각도로 촬영한 연속 X-레이 측정치를... 더 읽기 
(CT) 또는 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 
(MRI)을 실시합니다.
의사는 또한 백혈구 또는 피부 세포에서 아릴셀파타제 A 수치를 측정합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 이용할 수 있습니다.
이염성 백질디스트로피의 치료
치료 받지 않음
이 질환은 현재로서는 치유할 수 없습니다. 그러나 골수 이식 또는 줄기 세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 은 경증의 질환이 있는 사람에게 도움이 될 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
