용해소체 축적 장애는 유전성 대사 장애입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다.
용해소체는 세포 내의 작은 구성요소입니다. 용해소체에는 세포에 들어가는 많은 유형의 분자를 분해(대사)하는 효소가 들어 있습니다. 효소가 제대로 기능하지 않을 때, 분자가 축적되어 신체 많은 부위의 손상을 유발합니다.
용해소체 축적 장애의 유형에는 다음이 포함됩니다.
스핑고지질증
지방증
뮤코다당증은 신체에 복잡한 당 분자(글리코사미노글리칸)를 분해하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다. 가장 흔한 스핑고지질증은 다음과 같습니다.
다른 스핑고지질증에는 다음이 포함됩니다.
지방증은 신체가 지방(지질)을 분해하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다. 지방증에는 다음이 포함됩니다.
출생 전에, 의사는 산전 선별검사인 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취를 실시하여 일부 용해소체 축적 장애를 진단합니다. 출생 후, 일부 용해소체 축적 장애는 정기적인 신생아 선별검사 또는 다른 검사로 진단합니다.
용해소체 축적 장애의 치료는 혈액 및 조직에 축적되는 물질에 따라 다양합니다.
추가 정보
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.