뮤코다당증은 신체에 복잡한 당 분자를 분해하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
일반적으로 증상에는 단신, 다모, 손가락 관절 경직 및 거친 얼굴이 포함됩니다.
증상, 신체 검사와 혈액 검사 결과에 근거하여 진단이 내려집니다.
정상적인 수명이 가능할 수 있지만 일부 유형은 조기 사망의 원인이 됩니다.
치료에는 평생 동안의 효소 대체 요법 및 때로는 골수 이식이 포함될 수 있습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
뮤코다당(글리코사미노글리칸)이라고 부르는 복잡한 당 분자는 많은 신체 조직에 필수적인 부분입니다. 뮤코다당증은 신체에 뮤코다당을 분해(대사)하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍되어 있습니다. 그 결과 과잉 뮤코다당이 혈액에 들어가 신체 전반에 걸쳐 비정상적인 위치에 침착됩니다.
뮤코다당증의 유형
어떤 특정 효소가 결핍되어 있는지에 따라 많은 유형의 뮤코다당증이 있습니다. 유형은 로마 숫자로 분류하며 때로는 특정한 명칭(예를 들어, 헐러 증후군 및 헌터 증후군)을 부여하기도 합니다.
뮤코다당증의 증상
여러 다른 유형의 뮤코다당증은 약간 다른 증상을 가지고 있지만, 일반적으로 영아기 및 소아기 중에는 단신, 다모, 비정상적인 발달이 현저해집니다. 대두, 돌출된 이마, 짧은 코, 큰 입술 및 혀와 함께 얼굴이 육중해 보일 수 있습니다. 어떤 유형의 뮤코다당증은 평생 동안 악화될 수 있는 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 를 유발합니다. 어떤 유형에서는 시력 또는 청력이 손상될 수 있습니다. 동맥이나 심장 판막에 영향을 미칠 수 있습니다. 손가락 관절이 자주 경직됩니다.
뮤코다당증의 진단
산전 선별검사
증상 및 검사를 토대로
뼈 X-레이
때때로 영상 검사 또는 다른 혈액 검사
출생 전에, 뮤코다당증은 산전 선별검사인 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 이용하여 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 일반적으로 증상과 신체 검사를 토대로 뮤코다당증을 진단합니다. 다른 가족 구성원에게 뮤코다당증이 있는 경우 또한 진단을 시사합니다. 소변 검사가 도움이 될 수 있지만 때로는 부정확합니다. X-레이는 뼈 이상의 특성을 보여줍니다. 뮤코다당증은 또한 혈구를 분석하여 진단합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 임신 전 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 를 이용할 수 있습니다.
증상에 따라 다른 검사들을 실시합니다. 예를 들어, 심장 문제가 있는 소아는 영상 검사인 심장초음파검사 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 초음파 촬영은 움직이는 이미지를 생성하기 위해서 내부 구조에서 산란하는 고주파(초음파)를 사용합니다. X-레이를 사용하지 않습니다. 심장의 초음파 촬영(심장초음파검사)은 뛰어난 이미지를 제공하고 다음과 같은 이유로 심장 질환을 진단하는 데 가장 널리 사용되는 검사입니다. 비침습적 무해함 비교적 저렴한 검사 광범위하게 이용 가능한 검사 더 읽기 , 청력 문제가 있는 소아는 청력검사 검사 전 세계적으로, 약 5억 명(세계 인구의 거의 8%)의 사람들이 청력 상실을 겪습니다. 미국에서 15% 이상의 사람들이 일상적인 의사소통에 영향을 미치는 일정 정도의 청력 상실을 경험하고, 이 수치에 기반하였을 때 이는 가장 일반적인 감각 장애입니다... 더 읽기 를 받을 수 있습니다.
뮤코다당증의 예후
예후는 뮤코다당증의 유형에 따라 다릅니다. 정상 수명이 가능합니다. 일반적으로 심장에 영향을 미치는 일부 유형은 조기 사망을 초래할 수 있습니다.
뮤코다당증의 치료
효소 대체
때로는 골수 또는 줄기세포 이식
일부 뮤코다당증의 치료를 위해 평생 동안의 효소 대체 요법을 사용하고 있으며 이는 장애가 악화되는 것을 예방하고 일부 합병증을 되돌릴 수 있습니다.
골수 이식 또는 줄기세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 정맥에서 뽑은 혈액 골수(골수 이식) 더 읽기 이 일부 사람들에게 도움이 될 수 있습니다. 그러나, 이러한 시술은 사망 또는 장애를 초래할 수 있으므로, 이러한 치료는 여전히 다소 논쟁의 대상입니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.