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뮤코다당증

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
주제 참고 자료
  • 뮤코다당증은 신체에 복잡한 당 분자를 분해하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • 일반적으로 증상에는 단신, 다모, 손가락 관절 경직 및 거친 얼굴이 포함됩니다.

  • 증상, 신체 검사와 혈액 검사 결과에 근거하여 진단이 내려집니다.

  • 정상적인 수명이 가능할 수 있지만 일부 유형은 조기 사망의 원인이 됩니다.

  • 치료에는 평생 동안의 효소 대체 요법 및 때로는 골수 이식이 포함될 수 있습니다.

여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)

뮤코다당(글리코사미노글리칸)이라고 부르는 복잡한 당 분자는 많은 신체 조직에 필수적인 부분입니다. 뮤코다당증은 신체에 뮤코다당을 분해(대사)하고 저장하는 데 필요한 효소가 결핍되어 있습니다. 그 결과 과잉 뮤코다당이 혈액에 들어가 신체 전반에 걸쳐 비정상적인 위치에 침착됩니다.

뮤코다당증의 유형

어떤 특정 효소가 결핍되어 있는지에 따라 많은 유형의 뮤코다당증이 있습니다. 유형은 로마 숫자로 분류하며 때로는 특정한 명칭(예를 들어, 헐러 증후군 및 헌터 증후군)을 부여하기도 합니다.

뮤코다당증의 증상

여러 다른 유형의 뮤코다당증은 약간 다른 증상을 가지고 있지만, 일반적으로 영아기 및 소아기 중에는 단신, 다모, 비정상적인 발달이 현저해집니다. 대두, 돌출된 이마, 짧은 코, 큰 입술 및 혀와 함께 얼굴이 육중해 보일 수 있습니다. 어떤 유형의 뮤코다당증은 평생 동안 악화될 수 있는 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 를 유발합니다. 어떤 유형에서는 시력 또는 청력이 손상될 수 있습니다. 동맥이나 심장 판막에 영향을 미칠 수 있습니다. 손가락 관절이 자주 경직됩니다.

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뮤코다당증의 진단

  • 산전 선별검사

  • 증상 및 검사를 토대로

  • 뼈 X-레이

  • 때때로 영상 검사 또는 다른 혈액 검사

출생 후, 의사는 일반적으로 증상과 신체 검사를 토대로 뮤코다당증을 진단합니다. 다른 가족 구성원에게 뮤코다당증이 있는 경우 또한 진단을 시사합니다. 소변 검사가 도움이 될 수 있지만 때로는 부정확합니다. X-레이는 뼈 이상의 특성을 보여줍니다. 뮤코다당증은 또한 혈구를 분석하여 진단합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 를 이용할 수 있습니다.

뮤코다당증의 예후

예후는 뮤코다당증의 유형에 따라 다릅니다. 정상 수명이 가능합니다. 일반적으로 심장에 영향을 미치는 일부 유형은 조기 사망을 초래할 수 있습니다.

뮤코다당증의 치료

  • 효소 대체

  • 때로는 골수 또는 줄기세포 이식

일부 뮤코다당증의 치료를 위해 평생 동안의 효소 대체 요법을 사용하고 있으며 이는 장애가 악화되는 것을 예방하고 일부 합병증을 되돌릴 수 있습니다.

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