니만-픽병
(또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. A형 및 B형 니만-픽병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
니만-픽병의 유형
니만-픽병에는 여러 유형이 있습니다. A형 및 B형에서는, 스핑고미엘린분해효소라고 하는 특정 효소의 결핍이 스핑고미엘린(지방 대사의 산물) 축적을 초래합니다. C형에서는, 지방(지질)이 세포 주변에서 움직이는 방식에 결함이 있어, 콜레스테롤 및 다른 지방 물질의 축적을 초래합니다.
가장 중증 형태는 아슈케나지 유대인에서 발생하는 경향이 있습니다. 가벼운 형태는 모든 인종에서 발생합니다.
A형(가장 중증 형태) 소아는 정상적으로 성장하지 못하고 여러 신경계 문제가 발생합니다. 이러한 소아는 보통 2세 또는 3세 경에 사망합니다.
B형 소아는 피부에 지방 증식, 짙은 착색 부위 및 간, 비장 및 림프절 비대가 발생합니다. 이들 소아는 지적 장애가 될 수도 있습니다.
C형 소아는 소아기 중 발작 및 신경계 손상과 함께 증상이 발생합니다. C형은 항상 치명적이며, 대부분의 소아는 20세 전에 사망합니다.
진단
출생 전에, A형 및 B형 니만-픽병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, A형 및 B형 니만-픽병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단하거나 모든 세 유형의 경우 간 생검(현미경 검사를 위해 조직 채취)으로 진단할 수 있습니다. C형에 대해서는 신생아 선별검사를 실시할 수 없습니다.
의사는 또한 A형 및 B형의 경우 백혈구에서 스핑고미엘린분해효소 수치를 측정합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 모든 세 유형에 대해 이용할 수 있습니다.
보인자를 식별하기 위해 DNA(유전자의 기본 구성요소) 검사를 실시할 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
치료
니만-픽병 유형 중 어느 것도 치유될 수 없으며 소아는 감염이나 중추신경계(뇌 및 척수)의 진행성 기능 장애로 사망하는 경향이 있습니다.
현재, 골수 이식, 줄기세포 이식, 효소 대체 등, 증상의 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는 몇 가지 요법이 연구되고 있습니다.
추가 정보
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유대인 고쉐병 컨소시엄(Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC)
