니만-픽병은 일종의 용해소체 축적 장애입니다. A형 및 B형은 스핑고지질증이며 조직 내 스핑고미엘린 축적에 의해 유발됩니다. C형은 세포 내 콜레스테롤 및 다른 지방(지질) 축적에 의해 유발되는 지방증입니다. 이 병은 많은 신경계 문제를 일으킵니다. 니만-픽병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
A형 및 B형 니만-픽병은 신체에 스핑고미엘린의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
C형 니만-픽병은 신체가 콜레스테롤 및 다른 지질을 분해하지 못할 때 발생합니다.
증상은 유형에 따라 다양하지만 지적 장애 및 신경계 문제 등이 있을 수 있습니다.
진단은 산전 선별검사 및 신생아 선별검사의 결과(A형 및 B형의 경우) 또는 간 생검을 토대로 합니다.
니만-픽병은 치유할 수 없습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 니만-픽병에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. A형 및 B형 니만-픽병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
니만-픽병의 유형
니만-픽병에는 여러 유형이 있습니다. A형 및 B형에서는, 스핑고미엘린분해효소라고 하는 특정 효소의 결핍이 스핑고미엘린(지방 대사의 산물) 축적을 초래합니다. C형에서는, 지방(지질)이 세포 주변에서 움직이는 방식에 결함이 있어, 콜레스테롤 및 다른 지방 물질의 축적을 초래합니다.
가장 중증 형태는 아슈케나지 유대인에서 발생하는 경향이 있습니다. 가벼운 형태는 모든 인종에서 발생합니다.
A형(가장 중증 형태) 소아는 정상적으로 성장하지 못하고 여러 신경계 문제가 발생합니다. 이러한 소아는 보통 2세 또는 3세 경에 사망합니다.
B형 소아는 피부에 지방 증식, 짙은 착색 부위 및 간, 비장 및 림프절 비대가 발생합니다. 이들 소아는 지적 장애가 될 수도 있습니다.
C형 소아는 소아기 중 발작 및 신경계 손상과 함께 증상이 발생합니다. C형은 항상 치명적이며, 대부분의 소아는 20세 전에 사망합니다.
니만-픽병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사 및/또는 간 생검
혈액 및 때로는 DNA 검사
출생 전에, A형 및 B형 니만-픽병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 니만-픽병 A형 및 B형은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다. C형에 대해서는 신생아 선별검사를 실시할 수 없습니다.
의사는 또한 A형 및 B형의 경우 백혈구에서 스핑고미엘린분해효소 수치를 측정합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 모든 세 유형에 대해 이용할 수 있습니다.
보인자를 식별하기 위해 DNA(유전자의 기본 구성요소) 검사를 실시할 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
니만-픽병의 치료
가능한 골수 이식, 줄기세포 이식, 효소 대체
니만-픽병 유형 중 어느 것도 치유될 수 없으며 소아는 감염이나 중추신경계(뇌 및 척수)의 진행성 기능 장애로 사망하는 경향이 있습니다.
현재, 골수 이식, 줄기세포 이식, 효소 대체 등, 증상의 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는 몇 가지 요법이 연구되고 있습니다.
추가 정보
다음은 유용할 수 있는 영어로 된 자원입니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
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국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.