를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.A형 및 B형 니만-픽병은 신체에 스핑고미엘린의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
C형 니만-픽병은 신체가 콜레스테롤 및 다른 지질을 분해하지 못할 때 발생합니다.
증상은 유형에 따라 다양하지만 지적 장애 및 신경계 문제 등이 있을 수 있습니다.
진단은 산전 선별검사 및 신생아 선별검사의 결과(A형 및 B형의 경우) 또는 간 생검을 토대로 합니다.
니만-픽병은 치유할 수 없습니다.
여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 니만-픽병에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해(대사)하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. A형 및 B형 니만-픽병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
니만-픽병의 유형
니만-픽병에는 여러 유형이 있습니다. A형 및 B형에서는, 스핑고미엘린분해효소라고 하는 특정 효소의 결핍이 스핑고미엘린(지방 대사의 산물) 축적을 초래합니다. C형에서는, 지방(지질)이 세포 주변에서 움직이는 방식에 결함이 있어, 콜레스테롤 및 다른 지방 물질의 축적을 초래합니다.
가장 중증 형태는 아슈케나지 유대인에서 발생하는 경향이 있습니다. 가벼운 형태는 모든 인종에서 발생합니다.
A형(가장 중증 형태) 소아는 정상적으로 성장하지 못하고 여러 신경계 문제가 발생합니다. 이러한 소아는 보통 2세 또는 3세 경에 사망합니다.
B형 소아는 피부에 지방 증식, 짙은 착색 부위 및 간, 비장 및 림프절 비대가 발생합니다. 이들 소아는 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 될 수도 있습니다.
C형 소아는 소아기 중 발작 및 신경계 손상과 함께 증상이 발생합니다. C형은 항상 치명적이며, 대부분의 소아는 20세 전에 사망합니다.
니만-픽병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사 및/또는 간 생검
혈액 및 때로는 DNA 검사
출생 전에, A형 및 B형 니만-픽병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 또는 양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 니만-픽병 A형 및 B형은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다. 선별검사가 양성인 경우, 종종 다른 검사를 실시합니다. 일반적인 선별검사에는 다음이... 더 읽기 로 진단할 수 있습니다. C형에 대해서는 신생아 선별검사를 실시할 수 없습니다.
의사는 또한 A형 및 B형의 경우 백혈구에서 스핑고미엘린분해효소 수치를 측정합니다. 부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 모든 세 유형에 대해 이용할 수 있습니다.
보인자를 식별하기 위해 DNA(유전자의 기본 구성요소) 검사를 실시할 수 있습니다. 보인자 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.
니만-픽병의 치료
가능한 골수 이식, 줄기세포 이식, 효소 대체
니만-픽병 유형 중 어느 것도 치유될 수 없으며 소아는 감염이나 중추신경계(뇌 및 척수)의 진행성 기능 장애로 사망하는 경향이 있습니다.
현재, 골수 이식, 줄기세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 , 효소 대체 등, 증상의 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는 몇 가지 요법이 연구되고 있습니다.
추가 정보
다음은 유용할 수 있는 영어로 된 자원입니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
유대인 유전 질환 컨소시엄(Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): 특정 유전 질환에 대해 보균자 선별검사를 받고 싶은 유대인 혈통인 사람을 위한 리소스
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
