고쉐병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 고쉐병은 조직 내 글루코세레브로시드의 축적으로 인해 발생합니다. 유아형의 고쉐병이 있는 소아는 보통 2년 이내에 사망하지만 나중에 질병이 발생한 소아 및 성인은 오랫동안 생존할 수 있습니다. 고쉐병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
고쉐병은 신체에 글루코세레브로시드의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.
증상은 유형에 따라 다양하지만 간, 비장, 뼈 문제 등이 있을 수 있습니다.
혈액검사를 토대로 진단합니다.
1형 및 3형 고쉐병이 있는 사람은 효소 대체 요법 및 때로는 약물로 도움을 받을 수 있습니다.
2형 고쉐병은 조기 사망을 유발합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 가장 흔한 고쉐병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.
고쉐병에서는, 지방 대사 산물인 글루코세레브로시드가 조직 내에 축적됩니다. 이 질환은 아슈케나지(동부 유럽) 유대인에서 가장 흔히 발생합니다. 고쉐병은 간과 비장의 비대 및 피부의 갈색 색소 침착을 초래합니다. 눈에 글루코세레브로시드의 축적은 검열반이라는 황색 반점이 나타나는 원인이 됩니다. 골수에 축적되면 통증을 유발하고 뼈를 파괴시킬 수 있습니다.
고쉐병의 유형
고쉐병의 만성 형태인 1형 고쉐병은 가장 흔하며 대개 아동기 중에 시작됩니다. 간 및 비장 비대 및 뼈 이상이 발생합니다. 1형 고쉐병은 위와 식도의 출혈 및 간암의 위험 증가를 포함하여 심각한 간 질환을 초래할 수 있습니다.
2형 고쉐병은 가장 드문 형태입니다. 이는 영아기 중에 발생하며 대개 2세 경까지 사망을 유발합니다. 영향을 받은 영아는 비장 비대 및 심각한 신경계 문제(발작 및 사지 강직 등)가 발생합니다.
소아형인 3형 고쉐병은 아동기 중 언제든 시작될 수 있습니다. 3형 고셰병이 있는 소아에게는 간과 비장 비대, 뼈 이상, 눈 문제, 천천히 진행되는 신경계 문제(치매 및 협응력 부족[운동실조] 등)가 있습니다. 청소년기까지 생존한 소아는 오랫동안 살 수도 있습니다.
고쉐병의 진단
산전 선별검사
신생아 선별검사
혈구 분석
때로는 생검 또는 DNA 분석
출생 전에, 고쉐병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.
출생 후, 고쉐병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다.
고연령 소아 및 성인에서, 의사는 백혈구를 분석하여 고쉐병을 진단합니다. 혈구 분석 후, 의사는 고쉐병 유형을 판별할 수 있으며 이 질환의 보인자를 식별할 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다. 의사는 고쉐병 세포를 알아보기 위해 간, 비장, 림프절, 골수 또는 뇌의 검체를 채취하여 현미경으로 검사합니다(생검). DNA(유전자의 기본 구성요소) 분석은 점점 더 자주 실시되고 있습니다.
고쉐병의 치료
1형 및 3형의 경우, 효소 대체 요법 및 때로는 약물
1형 및 3형 고쉐병이 있는 많은 사람들이 보통 2주에 한 번씩 정맥으로 효소를 투여하는 효소 대체 요법(이미글루세라제)으로 치료를 받을 수 있습니다. 효소 대체 요법은 신경계 합병증이 없는 사람들에게 가장 효과적입니다. 효소 대체 요법을 받는 사람은 치료의 효과를 모니터링하기 위한 규칙적인 혈액, 영상, 뼈 검사가 필요합니다.
효소 대체 요법을 받을 수 없는 사람에게는 체내의 글루코세레브로시드를 감소시키는 약물인 미글루스타트를 투여할 수 있습니다. 엘리글루스타트는 글루코세레브로시드를 감소시키는 또 다른 약물입니다.
어떤 이들은 비장을 절제해야 할 수도 있습니다(비장절제술). 어떤 이들은 또한 수혈이 필요할 수도 있습니다.
골수 이식 또는 줄기세포 이식은 1형 및 3형을 치유합니다. 그러나, 이러한 시술은 사망 또는 장애를 유발할 수 있으므로 마지막 방법으로 간주됩니다.
2형에 대한 치료법은 없습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 고쉐 재단(National Gaucher Foundation): 고쉐병 환자의 지원, 연구, 진단 및 치료 정보를 제공하는 리소스
유대인 유전 질환 컨소시엄(Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): 특정 유전 질환에 대해 보균자 선별검사를 받고 싶은 유대인 혈통인 사람을 위한 리소스
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.