Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

로드 중

고쉐병

(고쉐병)

작성자:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 2월 9일| 최근 내용 수정일 2018년 2월 10일

고쉐병은 스핑고지질증이라고 하는 일종의 용해소체 축적 장애입니다. 고쉐병은 조직 내 글루코세레브로시드의 축적으로 인해 발생합니다. 유아형의 고쉐병이 있는 소아는 보통 2년 이내에 사망하지만 나중에 질병이 발생한 소아 및 성인은 오랫동안 생존할 수 있습니다. 고쉐병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.

  • 고쉐병은 신체에 글루코세레브로시드의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생합니다.

  • 증상은 유형에 따라 다양하지만 간, 비장, 뼈 문제 등이 있을 수 있습니다.

  • 혈액 검사를 토대로 진단합니다.

  • 1형 및 3형 고쉐병이 있는 사람은 효소 대체 요법 및 때로는 약물로 도움을 받을 수 있습니다.

  • 2형 고쉐병은 조기 사망을 유발합니다.

스핑고지질증은 세포 표면을 보호하고 세포 내 특정 기능을 담당하는 화합물인 스핑고지질을 분해하는 데 필요한 효소가 없을 때 발생합니다. 가장 흔한 고쉐병 외에 다음과 같이 많은 유형의 스핑고지질증이 있습니다.

고쉐병에서는, 지방 대사 산물인 글루코세레브로시드가 조직 내에 축적됩니다. 이 질환은 아슈케나지(동부 유럽) 유대인에서 가장 흔히 발생합니다. 고쉐병은 간과 비장의 비대 및 피부의 갈색 색소 침착을 초래합니다. 눈에 글루코세레브로시드의 축적은 검열반이라는 황색 반점이 나타나는 원인이 됩니다. 골수에 축적되면 통증을 유발하고 뼈를 파괴시킬 수 있습니다.

고쉐병의 유형

고쉐병의 만성 형태인 1형 고쉐병은 가장 흔하며 대개 아동기 중에 시작됩니다. 간 및 비장 비대 및 뼈 이상이 발생합니다. 1형 고쉐병은 위와 식도의 출혈 및 간암의 위험 증가를 포함하여 심각한 간 질환을 초래할 수 있습니다.

2형 고쉐병은 가장 드문 형태입니다. 이는 영아기 중에 발생하며 대개 2세 경까지 사망을 유발합니다. 영향을 받은 영아는 비장 비대 및 심각한 신경계 문제(발작 및 사지 강직 등)가 발생합니다.

소아형인 3형 고쉐병은 아동기 중 언제든 시작될 수 있습니다. 3형 고셰병이 있는 소아에게는 간과 비장 비대, 뼈 이상, 눈 문제, 천천히 진행되는 신경계 문제(치매 및 협응력 부족[운동실조] 등)가 있습니다. 청소년기까지 생존한 소아는 오랫동안 살 수도 있습니다.

진단

  • 산전 선별검사

  • 신생아 선별검사

  • 혈구 분석

  • 때로는 생검 또는 DNA 분석

출생 전에, 고쉐병은 산전 선별검사인 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자를 이용하여 태아에서 진단할 수 있습니다.

출생 후, 고쉐병은 일부 주에서 정기적인 신생아 선별검사로 진단할 수 있습니다.

고연령 소아 및 성인에서, 의사는 혈구를 분석하여 고쉐병을 진단합니다. 혈구 분석 후, 의사는 고쉐병 유형을 판별할 수 있으며 이 질환의 보인자를 식별할 수 있습니다. 보인자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다. 의사는 고쉐병 세포를 알아보기 위해 간, 비장, 림프절, 골수 또는 뇌의 검체를 채취하여 현미경으로 검사합니다(생검). DNA(유전자의 기본 구성요소) 분석은 점점 더 자주 실시되고 있습니다.

치료

  • 1형 및 3형의 경우, 효소 대체 요법 및 때로는 약물

1형 및 3형 고쉐병이 있는 많은 사람들이 보통 2주에 한 번씩 정맥으로 효소를 투여하는 효소 대체 요법으로 치료를 받을 수 있습니다. 효소 대체 요법은 신경계 합병증이 없는 사람들에게 가장 효과적입니다. 효소 대체 요법을 받는 사람은 치료의 효과를 모니터링하기 위한 규칙적인 혈액, 영상, 뼈 검사가 필요합니다.

효소 대체 요법을 받을 수 없는 사람에게는 체내의 글루코세레브로시드를 감소시키는 약물인 미글루스타트를 투여할 수 있습니다. 엘리글루스타트는 글루코세레브로시드를 감소시키는 또 다른 약물입니다.

어떤 이들은 비장을 절제해야 할 수도 있습니다(비장절제술). 어떤 이들은 또한 수혈이 필요할 수도 있습니다.

골수 이식 또는 줄기세포 이식은 1형 및 3형을 치유합니다. 그러나, 이러한 시술은 사망 또는 장애를 유발할 수 있으므로 마지막 방법으로 간주됩니다.

2형에 대한 치료법은 없습니다.

추가 정보

얻기

다른 관심 분야

비디오

모두 보기
인슐린 전달
비디오
인슐린 전달
당뇨병은 혈류 중 포도당 또는 혈당 수치 상승으로 인해 발생하는 질환입니다. 많은 당뇨병 환자들이 혈당을 정상의 건강한 수치로...
3D 모델
모두 보기
낭성 섬유증: 짙어지는 점액
3D 모델
낭성 섬유증: 짙어지는 점액

최신

맨 위