생식기 선천적 결손

남성과 여성 성 기관은 태아의 유사한 조직으로부터 발달합니다. 이 조직이 남성의 성 기관이나 여성의 기관으로 발달하는지는 여러 요인에 의존합니다. 그 중 한 요인은 X와 Y라 부르는 성염색체입니다. 정상적인 남성은 X와 Y 염색체가 하나씩 있습니다. 정상적인 여성은 두 개의 X 염색체가 있습니다. 발달 초기에 Y 염색체가 있는 태아는 남성호르몬 테스토스테론을 분비하는 고환이 발생하기 시작합니다. 테스토스테론은 음낭, 음경, 음경 요도(음경의 소변 통로)의 발육을 유발하는 경로를 활성화합니다. 테스토스테론이 없다면(정상적인 여성 태아에서와 같이), 생식기는 음핵, 대음순, 질관과 요도관이 됩니다. 테스토스테론뿐 아니라 발달 중인 태아에 의해 만들어져 생식기 발생 조절에 도움이 되는 다른 물질도 있습니다.

생식기의 정상적인 발생에 지장을 줄 수 있는 요인에는 다음이 포함됩니다

• 성염색체 이상

• 유전자(신체가 어떻게 기능하는지에 대한 정보가 담긴 DNA 암호) 이상 또는 결손

• 생식기 발생을 방해하는 특정 약물과 호르몬 등의 물질에 대한 태아의 노출

대부분의 이러한 요인들에서, 공통적인 문제는 출산 전 태아의 성호르몬 수치 이상, 특히 여아에서 테스토스테론(또는 테스토스테론 유사 물질) 과다하고 남아에서는 테스토스테론이 너무 적다는 점입니다.

간혹 생식기 결손을 일으키는 장애에 의해 다른 기관에 결손이 발생하기도 합니다.

생식기는 비정상적으로 보이지만 남성 생식기인지 여성 생식기인지 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다. 그러한 남아의 결손에는 요도구 이상(예: 음경의 바닥에 있거나, 더 드물게는 음경 상단에 의치), 음경 모양 비정상(음경 하만곡) 및 미하강 고환이 포함됩니다. 여아의 결손에는 입구가 없는 처녀막(처녀막 막힘증)과 질이 없거나 짧은 경우가 포함됩니다.

기타 결손에 의해 분명하게 남성이거나 여성에 해당되지 않는 생식기가 발생합니다. 이러한 경우를 모호 생식기라고 합니다. 모호 생식기의 가장 흔한 원인은 선천성 부신 과형성이 있는 여아에서 나타납니다. 선천성 부신 과형성은 테스토스테론이 과다하게 생성되도록 하는 부신의 유전적인 문제입니다(건강한 여아일 경우 부신에서 소량의 테스토스테론이 자연적으로 생성됩니다).

생식기 결손이 있는 소아들은 배뇨에 문제가 있을 수 있습니다. 이후에는 성관계가 어렵거나, 생식력이 손상되거나, 사회적 심리적 문제가 나타나거나, 이러한 문제를 복합적으로 경험할 수 있습니다.

• 신체 검사

• 경우에 따라 초음파촬영과 자기공명영상과 같은 영상검사

• 때때로 염색체와 호르몬 수치 분석을 위한 혈액검사

의사들은 소아의 생식기에 대한 신체검사를 실시하여 다른 선천적 결손이 있는지 확인합니다.

종종 의사들은 고환, 난소, 질 유무를 확인하기 위해 초음파촬영을 하거나 간혹 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다. 요도 윤곽을 보기 위해 역행성 비뇨생식기 조영술을 실시하거나, 또한 요도 및/또는 질 입구를 관찰하기 위해 얇은 관찰 튜브(방광경)를 사용하여 이상을 발견할 수 있습니다. 이 검사 결과가 불확실하면, 의사들은 내시경을 통해 복강 내부를 확인하는 복강경검사를 실시할 수 있습니다.

의사들은 일반적으로 혈액 검사를 통해 영아가 어떤 성염색체를 가지고 있는지 확인하고 호르몬 수치를 측정합니다.

• 생식기 결손일 경우, 수술

• 모호 생식기일 경우, 때로는 성 지정 수술과 호르몬

생식기 결손이 있는 소아들 대부분은 결손을 교정하는 수술이 필요합니다. 일부 작은 결손에는 수술이 필요하지 않습니다.

모호 생식기를 가진 소아와 관련하여, 소아의 성염색체(즉, XX 염색체가 있는 유전적인 여성인지 XY 염색체가 있는 유전적 남성인지 여부)는 중요한 요인이지만 다른 사항도 고려해야 합니다. 예를 들어, 자궁 안에서 태아에게 노출되는 호르몬은 중요한 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 이러한 영향은 소아가 한 성이나 다른 성처럼 행동하기 시작하거나 자신을 어떤 성으로 생각할 수 있을(성 정체성) 정도로 충분히 나이가 들 때까지 확실하게 나타나지 않을 수 있습니다.

소아의 행동과 성 정체성이 항상 유전적 성과 일치하는 것은 아니므로, 성을 너무 빨리 지정하지 않도록 하는 것이 중요합니다. 유아기에 반드시 성을 지정해야 하는 것은 아니므로, 기다려도 해롭지 않습니다. 소아과 의사, 내분비 전문의(호르몬 장애 전문가), 유전학자, 비뇨기과 의사 및 가능할 경우 정신과 의사가 포함된 다학제 진료팀은 이 어려운 결정을 내려야 하는 부모에게 조언을 제공할 수 있습니다.

적절하고 필요할 때는 수술을 실시하고 소아에게 호르몬을 투여합니다. 소아들은 평생 동안 호르몬을 복용해야 할 수 있습니다.