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18번 삼염색체증

(Edwards Syndrome; Trisomy E)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일
주제 참고 자료

18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

  • 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.

  • 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다.

  • 진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.

  • 18번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 {blank} 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체가 추가되어 3개의 염색체(정상적인 2개 대신)를 이루는 경우 삼염색체증이라고 합니다({blank} 염색체 및 유전자 장애 개요). 18번 삼염색체증을 가진 소아는 18번 염색체가 3개입니다. 18번 삼염색체증은 6,000명의 정상 출산 중 약 1명 정도로 발생합니다. 그러나 영향을 받은 많은 수의 태아들은 자연적으로 유산됩니다. 추가 염색체는 거의 항상 어머니로부터 옵니다. 35세 이상인 산모는 18번 삼염색체증을 가진 아이를 갖게 될 위험이 증가합니다. 18번 삼염색체증은 남아보다 여아가 더 많습니다.

증상

자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않고, 종종 양수가 과도하게 많고 태반이 작습니다.

신체적 이상

출생 시, 근육과 체지방이 제대로 발달되지 않았기에 신생아는 종종 매우 작습니다. 신생아는 일반적으로 축 처지고 울음소리가 약합니다. 입과 턱이 작을 수 있고, 이로 인해 신생아의 얼굴이 눌린 것처럼 보입니다. 작은 머리, 아래쪽에 위치한 기형 형태의 귀, 좁은 골반, 짧은 가슴뼈(흉골)를 포함한 그 밖의 육안으로 보이는 기형이 일반적입니다. 출생 시 신체적 기형이 명백할 수 있습니다. 그러나 일부 신생아들에 중증이 아닌 이상이 보입니다.

Common Types of Clubfoot

Common Types of Clubfoot

손이 주먹을 쥔 상태이고, 검지가 종종 중지와 약지에 겹쳐집니다. 손톱이 제대로 형성되지 않습니다. 피부주름, 특히 목 뒤쪽의 피부주름이 일반적입니다. 엄지 발가락은 짧고 빈번히 위쪽으로 휘어져 있습니다. 곤봉발과 흔들의자 바닥모양 발이 일반적입니다.

18번 삼염색체증에서의 신체적 이상

내부 이상

내부 기관에 또한 결함이 있습니다. 심장, 폐, 소화관, 신장에 중증의 이상이 존재할 수 있습니다. 남아에 잠복 고환이 있을 수 있습니다. 또한 신생아에 탈장, 복벽에서 분리된 근육 또는 둘 다가 있을 수 있습니다.

진단

  • 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

  • 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

  • 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

출생 전, 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 18번 삼염색체증이 의심될 수 있습니다. 의사들은 또한 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾는 검사를 하며 이 DNA를 사용하여 18번 삼염색체증의 위험 증가를 발견할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 검사라 합니다. 의사들이 이 검사에 기반하여 18번 삼염색체증을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취, 양막천자, 또는 둘 다({blank} 염색체 및 유전자 이상 검사)를 사용하여 진단을 확진합니다.

출생 후, 태아의 신체적 외모가 18번 삼염색체증 진단을 시사할 수 있습니다. 18번 삼염색체증 진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 영아의 염색체를 분석합니다.

예후 및 치료

  • 가족 지원

18번 삼염색체증에 이용 가능한 구체적인 치료는 없습니다. 약 50%의 소아들이 첫 주 내에 사망하고, 5~10%만이 1세에도 생존합니다. 그러나 최근에는 18번 삼염색체증이 있는 소아가 더 오래 살고 있습니다. 이러한 생존자들은 간암의 한 형태(간모세포종) 및 신장암(윌름스 종양)과 같은 특정 암이 발생할 위험이 증가합니다. 이러한 암을 발견하는 데 도움이 되도록, 의사는 소아에게 정기 혈액 검사 및 복부와 신장의 초음파촬영을 권장할 수 있습니다.

생존하는 소아는 심각한 발달 지체와 장애를 경험합니다. 가족 구성원들은 지원을 받아야 합니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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