13번 삼염색체증

Creator: Nina N. Powell-Hamilton
Published: 2021-12-01

(파타우 증후군; D 삼염색체증)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

전체 검토/수정 2021년 12월 1일

증상
진단
예후 및 치료
추가 정보

주제 참고 자료

13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.
영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다.
진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.
13번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다.

(또한 염색체 장애 개요 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산( DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 참조)

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 는 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 ). 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

3개의 동일한 염색체(정상적인 2개 대신)를 만드는 추가적인 염색체를 삼염색체증이라고 합니다. 13번 삼염색체증을 가진 소아는 13번 염색체가 3개입니다. 13번 삼염색체증은 10,000명의 정상 출산 중 약 1명 정도로 발생합니다. 추가 염색체는 보통 어머니로부터 옵니다. 13번 삼염색체증의 위험은 산모의 연령에 따라 증가합니다.

자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않습니다. 양수의 양이 너무 많거나 너무 적을 수 있습니다.

출생 시 신생아는 작은 경향 부당 경량아(SGA) 출산 시 동일한 재태 연령의 신생아 체중의 90% 미만(10 백분위수 미만)인 신생아는 재태 연령에 비해 작다고 간주합니다. 부모가 작고, 태반이 정상적으로 기능하지 않았거나 임신 동안 산모가 의학적 장애를 가졌거나 약물 사용, 흡연 또는 음주를 했다면 신생아가 작을 수 있습니다. 감염 상태로 출산했거나 유전적 장애가 있지 않은 한, 임신... 더 읽기 이 있습니다. 뇌는 일반적으로 제대로 발달하지 못하고, 이 소아들에 구순열과 구개파열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다. 구순열과 구개 파열은 종종 함께 발생합니다. 환경적 요인과 유전적 요인 둘 다 구순열 또는... 더 읽기 , 작은 눈, 홍채(눈의 유색 영역) 결함, 망막(투명하고 빛에 민감한 안구 뒤쪽의 구조) 발육부진과 같은 다수의 얼굴 이상이 나타납니다. 귀의 형상이 비정상적이고 보통 아래쪽에 위치해 있습니다. 두피 결함과 피부 구멍이 일반적입니다. 목 뒤에 종종 피부의 처진 주름이 있습니다. 신생아는 일반적으로 손바닥에 하나의 손금, 추가 손가락과 발가락(다지증 손가락 및 발가락 결함 손가락과 발가락이 비정상적으로 형성되거나, 불완전하게 형성되거나, 출생 시 결손될 수 있습니다. 손가락과 발가락의 선천적 결함은 아기가 자궁에서 발달하는 동안 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없을 수 있습니다. 또는 아기가 여분의 손가락이나 발가락을 가지고 태어날 수 있습니다. 양막대 증후군에서는, 신체 일부가... 더 읽기 ), 제대로 형성되지 못한 손톱을 가지고 있습니다.