Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

로드 중

13번 삼염색체증

(파타우 증후군; D 삼염색체증)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2018년 11월 5일| 최근 내용 수정일 2018년 11월 6일
주제 참고 자료

13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

  • 13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.

  • 영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다.

  • 진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.

  • 13번 삼염색체증에 이용 가능한 치료는 없습니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체가 추가되어 총 3개의 염색체를 이루는 경우 세염색체증이라고 부릅니다. 13번 삼염색체증을 가진 소아는 13번 염색체가 3개입니다. 13번 삼염색체증은 10,000명의 정상 출산 중 약 1명 정도로 발생합니다. 추가 염색체는 보통 어머니로부터 옵니다. 35세 이상인 산모는 13번 삼염색체증을 가진 아이를 갖게 될 위험이 증가합니다.

증상

자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않습니다. 양수의 양이 너무 많거나 너무 적을 수 있습니다.

신체적 이상

출생 시 신생아는 작은 경향이 있습니다. 뇌는 일반적으로 제대로 발달하지 못하고, 이 소아들에 구순열과 구개파열, 작은 눈, 홍채(눈의 유색 영역) 결함, 망막(투명하고 빛에 민감한 안구 뒤쪽의 구조) 발육부진과 같은 다수의 얼굴 이상이 나타납니다. 귀의 형상이 비정상적이고 보통 아래쪽에 위치해 있습니다. 두피 결함과 피부 구멍이 일반적입니다. 목 뒤에 종종 피부의 처진 주름이 있습니다. 신생아는 일반적으로 손바닥에 하나의 손금, 추가 손가락과 발가락, 제대로 형성되지 못한 손톱을 가지고 있습니다.

구순열과 구개 파열: 얼굴의 결함

구순열과 구개 파열: 얼굴의 결함

기타 이상

약 80%의 신생아는 중증의 심장 결함을 가지고 있습니다. 우심실과 좌심실 사이에 비정상적인 구멍이 있는 심실 중격 결손이라는 결함이 일반적입니다. 남아에서 잠복 고환과 비정상 음낭이 발생합니다. 여아에서는 자궁이 비정상적으로 형성됩니다. 신생아는 빈번히 긴 무호흡(무호흡) 기간을 보입니다 청력 상실 흔하며 종종 의심되나, 이 소아들이 중증의 지적 장애를 안고 있으므로 이를 확인하는 것이 어려울 수 있습니다.

진단

  • 출생 전 태아의 초음파촬영 또는 산모의 혈액 검사

  • 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다

  • 출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사

출생 전, 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 13번 삼염색체증이 의심될 수 있습니다. 의사들은 가끔 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾을 수 있으며 이 DNA를 사용하여 13번 삼염색체증의 위험 증가를 발견할 수 있습니다. 의사들이 이 검사에 기반하여 13번 삼염색체증을 의심하는 경우, 종종 융모막 융모 검체 채취, 양막천자, 또는 둘 다를 사용하여 진단을 확진합니다.

출생 후, 태아의 신체적 외모가 13번 삼염색체증 진단을 시사할 수 있습니다. 진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 영아의 염색체를 분석합니다.

예후 및 치료

  • 가족 지원

13번 삼염색체증에 이용 가능한 구체적인 치료는 없습니다. 대부분의 소아들(80%)이 심하게 영향을 받아 생후 1개월 전에 사망하고, 10% 미만만이 1세 이상 동안 생존합니다. 가족 구성원들은 지원을 받아야 합니다.

얻기

다른 관심 분야

비디오

모두 보기
모유수유
비디오
모유수유
유방 외부는 유두와 유륜으로 구성되어 있습니다. 유두 끝에는 수유 시 모유가 나올 수 있는 구멍이 여러 개 있습니다. 유륜은...
3D 모델
모두 보기
인슐린 작용 방식
3D 모델
인슐린 작용 방식

최신

맨 위