(또한 염색체 장애 개요 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 참조)
프레이더-윌리 증후군 환자들의 약 70%는 15번 염색체의 일부가 결손되어 있습니다. 이 증후군 환자들의 약 30%는 15번 염색체의 기능에 문제가 있습니다.
프레이더-윌리 증후군의 증상
소아의 연령에 따라 프레이더-윌리 증후군의 여러 증상들이 각기 다르게 나타납니다. 신생아들의 경우 기운이 없고 제대로 먹지 못하며 또한 체중이 더디게 증가합니다. 이러한 증상들은 결국에는 해결이 됩니다. 그 후 1세부터 6세 사이에서는 식욕이 증가하며 보통 식욕을 만족시킬 수 없는 경우가 많습니다. 소아의 체중이 빠르게 증가합니다. 손과 발이 작고 키가 여전히 작습니다. 얼굴 이상에는 아몬드형 눈, 윗 입술이 얇고 아래로 처진 입가 등이 있습니다. 소아에 뼈 장애(예, 척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를 근거로 합니다. 척추측만증의 모든 형태가 악화되는 것은 아니지만 악화되는 경우 심각한... 더 읽기 
, 척추후만증 척추후만증 척추후만증은 꼽추를 유발하는 비정상적인 척추의 만곡입니다. (또한 소아 뼈 장애 개요 참조) 일반적으로 등 윗부분이 약간 앞으로 굽습니다. 일부 소아의 경우 상당히 큰 만곡이 존재합니다. 과도한 만곡은 다음과 같을 수 있습니다. 연성 경직(구조적) 더 읽기 )가 나타납니다. 강박 행동들 소아와 청소년의 강박 장애(OCD) 및 관련 장애 강박 장애는 재발성의 원하지 않는 침입성 의심, 아이디어, 이미지, 또는 충동(강박사고) 및 충동으로 인한 불안을 완화시키기 위해 조치를 취하고자 하는 끊임없는 욕구(강박)를 특징으로 합니다. 강박 사고와 강박은 큰 고민을 유발하여 학교 생활과 사회 관계를 방해합니다. 강박은 종종 자신이 해를 입거나 사랑하는 사람이 해를 입는 것(예를 들어... 더 읽기 은 흔히 나타나는 증상입니다. 호르몬 문제가 일반적이며, 생식 기관들의 기능이 비정상적으로 감소하며, 이는 성장과 성적 발달을 제한합니다. 남아가 잠복 고환 미하강 고환 미하강 고환(잠복고환)은 음낭으로 내려가지 않고 복부나 서혜부에 남아 있는 고환입니다.퇴축 고환(과운동성 고환)은 음낭 안으로 내려와 있지만 자극에 대한 반사 반응으로 쉽게 서혜관 안으로 들어갈(수축) 수 있습니다. 태아에서 고환은 복부 내에서 생겨납니다. 고환 발생 후 일반적으로 출생 전에(일반적으로 임신 후기—마지막 3개월에) 복부의... 더 읽기 
(잠복고환증), 음경과 음낭 발육부진을 보입니다. 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 가 흔히 발생합니다. 체중 증가가 성인기까지 계속되고 과도하여, 비만과 같은 다른 건강 문제를 야기할 수 있습니다. 위우회술 유형 비만(체중 감량) 수술은 위, 장 또는 두 기관 모두를 변경하여 체중을 감량합니다. 미국에서는 매년 약 160,000명의 사람들이 비만 수술을 받고 있습니다. 이 수치는 전 세계에서 시행된 총 비만 수술 수의 약 2/3를 차지합니다. 이러한 시술은 상당한 체중 감량 결과를 가져옵니다. 과다 체중 중 절반 이상에 달하는 80~160파운드 정도의... 더 읽기 이 타당하다고 생각될 정도로 비만이 심각한 경우도 있습니다.
프레이더-윌리 증후군의 진단
염색체 검사
출생 전 또는 출생 후 소아의 신체 특징에 의해 프레이더-윌리 증후군 진단을 의심할 수 있습니다. 염색체 검사로 진단을 확진할 수 있습니다.
프레이더-윌리 증후군의 치료
때때로 성장 호르몬
프레이더-윌리 증후군을 앓는 소아와 성인의 예후 개선에 도움이 되는 치료법을 개발하기 위해 지속적인 연구가 진행되고 있습니다. 많은 연구들은 인간의 성장호르몬이 유익함을 보여줍니다.
