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터너 증후군

(터너 증후군, X 홑염색체, XO 증후군)

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일
주제 참고 자료
  • 터너 증후군은 두 개의 X 염색체 중 하나의 부분 또는 전체 결손으로 인해 발생합니다.

  • 이 증후군을 앓는 여아들은 흔히 신장이 작고, 목 뒤 피부의 늘어짐과 학습 장애와 같은 증상들을 겪으며, 사춘기가 오지 않습니다.

  • 이 증후군의 진단은 염색체를 분석하는 것으로 확정됩니다.

  • 호르몬을 통한 치료로 성장을 촉진하고 사춘기가 오도록 할 수 있습니다.

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 염색체 DNA DNA 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 DNA 와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자와 염색체 ). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

터너 증후군은 2,500명의 정상 여아 출생 당 약 1명꼴로 발생합니다. 그러나 이 염색체 이상은 수태 시 훨씬 더 일반적이나, 99%의 영향받은 태아가 자연 유산됩니다.

터너 증후군의 증상

터너 증후군의 일부 증상은 출생 시 두드러집니다. 다른 증상은 소아가 학령기 이상이 될 때까지 인지되지 않습니다.

영아

많은 수의 터너 증후군 신생아들이 경미한 영향을 받으나 몇몇은 손등 및 발등에 부종(림프부종 림프부종 림프부종은 림프가 조직 내에 축적되어 부은 것입니다. 림프관이 손상되거나 폐쇄되는 경우, 림프액이 빠져나가지 못하고 조직에 축적되어 붓게 됩니다. 압박붕대나 기압 압박양말은 부기를 감소시킬 수 있습니다. (또한 림프계의 개요 참조.) 림프절은 림프액을 걸러내는 작고, 콩알처럼 생긴 기관입니다. 온몸에 위치하지만 특히 목, 팔 아래 및 사타구니... 더 읽기 림프부종 )을 겪습니다. 부종이나 피부의 처진 주름은 주로 목 뒤에서 쉽게 찾아볼 수 있습니다. 심장 결함은 대동맥 부분이 좁아지는 증상을 포함합니다(대동맥 협착 대동맥 협착 대동맥 협착은 산소가 공급된 붉은 색의 혈액을 심장에서 신체로 가져오는 주요 혈관인 대동맥의 일부가 좁아진 상태입니다. 대동맥이 좁아져, 심장이 좁아진 대동맥을 통해 혈액을 밀어내서 신체의 하반신으로 충분한 혈류를 공급하기 위해서는 더 열심히 펌핑을 해야 합니다. 중증 협착이 있는 영아는 생후 수일 이내에 갑자기 아프며 심부전 및 하체로... 더 읽기 대동맥 협착 ). 이 후에 나타나는 다른 이상 증상들에는 물갈퀴목(목과 어깨 사이의 넓은 피부 부착물)과 넓게 벌어지고 안쪽으로 돌아간 젖꼭지가 있습니다. 영아는 발달성 고관절 형성이상증 발달성 고관절 형성이상증 발달성 고관절 이형성증은 고관절 뼈가 부정확하게 발달할 수 있는 선천적 결함입니다. 이전에 선천성 고관절 탈구로 불렸던 발달성 고관절 이형성증에서는, 종종 골반의 소켓이 대퇴골의 머리를 수용할 만큼 깊지 않기 때문에 정상적으로는 고관절을 형성하는 골반 소켓과 허벅지뼈의 머리(대퇴골두)가 분리됩니다. 고관절 이형성증은 다음의 경우 보다 흔합니다... 더 읽기 이라는 고관절 문제를 경험할 위험이 더 높습니다. 덜 흔한 증상에는 늘어진 윗눈꺼풀(안검 하수), 낮은 목뒤 두발선, 병변 모반 모반은 피부의 색소 생성 세포(멜라닌 세포)로부터 발생하며 크기가 작고 대개는 검정색을 띄는 피부 성장입니다. 대부분의 사람들은 약간의 모반을 가지고 있지만, 유전적으로 비정형 모반이 발생하는 경향을 보이기도 합니다. 두드러지게 변하는 모반 및 비정형 모반은 흑색종일 가능성이 있으므로 생검을 진행해야 합니다. 대부분의 비암성(양성) 모반은... 더 읽기 모반 (모반), 그리고 저조하게 발달한 손톱이 있습니다.

나이든 소아 및 청소년

터너 증후군 여아는 보통 월경 주기가 없고(무월경 월경 주기 없음 월경 주기가 없는 것을 무월경이라고 합니다. 무월경은 일반적으로 다음과 같은 경우에 해당됩니다. 사춘기 이전 임신 기간 중 모유 수중 중 더 읽기 ) 유방, 질, 자궁, 음순이 사춘기의 변화를 겪지 않은 채 어렸을 때와 같은 상태로 남아 있습니다(사춘기 지연 사춘기 지연 사춘기 지연은 예상되는 시기에 성적 성숙이 시작되지 않는 것으로 정의됩니다. 가장 빈번하게 소아가 또래들보다 늦게 발달하나, 궁극적으로 정상적으로 발달합니다. 때때로 사춘기 지연이 만성 의학적 문제, 호르몬 장애, 방사선 요법 또는 화학요법, 섭식 장애 또는 과도한 운동, 유전 질환, 종양, 일부 감염으로 인해 발생합니다. 일반적인 증상으로는... 더 읽기 ). 약 10%의 청소년들은 척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를 근거로 합니다. 척추측만증의 모든 형태가 악화되는 것은 아니지만 악화되는 경우 심각한... 더 읽기 척추측만증 을 보입니다. 90%의 터너 증후군 여아들의 경우, 난소가 결합 조직에 의해 대체되고 발육 난자가 없기에(성기 발육 이상), 이 여아들은 불임입니다. 터너 증후군 여아나 여성은 종종 다른 가족 구성원들에 비해 키가 작으며, 비만이 일반적입니다.

다른 장애가 발생할 수 있습니다. 협착이 없는 터너 증후군 여아에게도 노화에 따라 고혈압 고혈압 더 읽기 이 흔히 나타납니다. 신장 결함, 당뇨병 소아와 청소년의 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 생산한 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하기에 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높은 장애입니다. 당뇨병은 인슐린 생산 감소, 인슐린 효과 감소 또는 둘 다로 인한 고혈당 수치(고혈당증)의 질환들을 기술합니다. 진단 시 전형적인 증상은 과다 갈증, 과다 배뇨, 체중 감소입니다. 진단은 증상... 더 읽기 소아와 청소년의 당뇨병(DM) , 갑상선 질환은 일반적입니다. 때때로, 장 내의 비정상 혈관이 출혈을 유발합니다. 청력 상실 소아 청력 장애 신생아의 청력 상실은 가장 흔하게는 거대세포바이러스 감염 또는 유전 결함 및 고연령 소아의 귀 감염 또는 귀지에 의한 결과입니다. 소아가 소리에 반응을 하지 않거나 말하는 데 어려움이 있거나 말을 늦게 시작하는 경우 청력이 손상되었을 수 있습니다. 소리에 대한 뇌의 반응을 측정하는 휴대용 장치 또는 검사가 신생아의 청력 검사에 사용되며 고연령... 더 읽기 소아 청력 장애 , 내사시(사시 사시 사시는 간헐적 또는 지속적인 눈의 오정렬로 시선이 다른 눈과 같이 같은 물체를 향하지 않는 경우입니다. 치료를 하지 않으면 사시는 약시(시력 감소) 및 영구적인 시력 상실을 일으킬 수 있습니다. 사시 치료에는 굴절 오류 교정, 약시를 치료하기 위한 안대 또는 점안액, 경우에 따라 수술이 포함됩니다. 사시는 눈의 오정렬을 말합니다. 원인으로는... 더 읽기 사시 ), 원시가 흔히 나타납니다. 복강병 복강병 복강병은 소장 내벽에서 특징적 변화를 일으켜서 흡수장애를 초래하는 유전성 글루텐(밀, 보리, 호밀 등에서 발견되는 단백질) 불내성 질환입니다. 장 내벽은 글루텐 단백질을 섭취한 후에 염증이 발생합니다. 성인의 증상으로는 설사, 영양결핍, 체중 감소 등이 있습니다. 소아의 증상으로는 복부 배부품, 부피가 크고 매우 심한 악취가 나는 대변,... 더 읽기 복강병 , 갑상선 염증, 당뇨병은 일반 사람들에 비해 터너 증후군 여아에게서 보다 빈번히 발생합니다. 대동맥 비대 위험이 증가하므로, 심장초음파 검사로 여아를 정기적으로 선별검사해야 합니다.

터너 증후군의 진단

  • 출생 시 외모

  • 혈액 검사

  • 영상 검사

진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 염색체를 분석합니다.

터너 증후군의 치료

  • 심장 결함의 외과적 복구

  • 성장 호르몬 요법

  • 에스트로겐 대치 치료

  • 다른 문제의 정기적 평가

터너 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능합니다. 대동맥 협착은 보통 수술로써 치료합니다. 의사들은 필요에 따라 다른 심장 결함들을 관찰하고 치료합니다. 림프부종은 주로 보조 양말 및 마사지와 같은 다른 기법들을 통해 제어될 수 있습니다.

성장 호르몬을 사용한 치료법은 성장을 촉진시킬 수 있습니다. 충분한 성장이 이루어지고 나면 성장 호르몬을 사용하는 치료법은 중지됩니다.

사춘기 소녀의 사춘기 사춘기란 신체 변화가 생겨 성인의 신체적 특징이 나타나며 생식이 가능해지는 기간입니다. 이런 신체 변화는 뇌하수체에서 분비하는 호르몬(황체 형성 호르몬과 난포 자극 호르몬)의 수치에 따라 조절됩니다. 출생 시 이런 호르몬 수치는 높지만 몇 개월 이내 감소되며 사춘기가 될 때까지 낮게 유지됩니다. 사춘기 초반에는 황체 형성 호르몬과 난포 자극... 더 읽기 를 시작하기 위해 보통 여성 호르몬 에스트로겐으로의 치료가 필요하고 일반적으로 12~13세에 투여하나, 보통 만족할 만한 성장에 도달한 후까지 시작하지 않습니다. 여아가 사춘기를 지난 후, 에스트로겐 + 다른 여성 호르몬 프로게스틴을 포함하는 피임약을 투여합니다. 이 호르몬 치료는 여아가 여성 성징을 유지하는 데 도움이 됩니다. 에스트로겐 치료는 또한 과제를 계획하고 주의를 기울이며 시각과 공간 관계를 평가할 수 있는 능력을 개선시킬 수 있고, 뼈를 더욱 단단하게 하고 골격이 적절히 발달할 수 있도록 도와줍니다.

터너 증후군을 앓는 일부 여아는 에스트로겐 대치 치료 없이 정상적으로 사춘기를 시작하나, 이는 모자이크형인 여아에서 보다 일반적입니다. 모자이크형 터너 증후군을 앓는 여아는 두 가지 이상 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 2개의 X 염색체를 포함하고 있으며, 다른 세포는 단지 1개의 X 염색체만을 포함하고 있습니다. 이러한 여아는 임신할 수 있으나 대개 가임 치료 보조 생식 기술 보조 생식 기술은 임신 생성의 목표로 검사실(체외)에서 정자와 난자 또는 배아를 조작하는 과정을 수반합니다. (또한 불임의 개요 참조) 치료를 시작하고 4~6회 월경 주기 후 임신이 되지 않으면 시험관 수정, 생식세포 난관내 이식술과 같은 보조 생식 기술이 고려될 수 있습니다. 이러한 기법은 35세 미만의 여성에게서 성공률이 더 높습니다... 더 읽기 보조 생식 기술 가 필요합니다.

터너 증후군을 앓는 여아는 이 장애에서 기인할 수 있는 문제를 발견하기 위해 정기적으로 평가받아야 합니다. 평가에는 다음이 포함됩니다.

  • 심장 검진

  • 신장 기능 검사

  • 청력 검사

  • (고관절과 척주 장애를 위한) 뼈 평가

  • 소아 안과의의 눈 검사

  • 갑상선 기능 검사

  • 복강병 선별검사

  • 포도당(당) 불내성에 대한 혈액 검사(10세부터 시작)

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