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염색체 결손 증후군 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

염색체 결손 증후군은 염색체 일부가 소실될 때 발생합니다.

유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체 유전자와 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자와 염색체 ). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체 일부가 결손될 때, 여러 증후군들이 발생할 수 있습니다. 이 증후군들을 염색체 결손 증후군이라고 합니다. 이는 선천적 결함, 제한된 지적 발달 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 과 신체 발달을 초래하는 경향이 있습니다. 일부 경우, 결손이 중증일 수 있고 영아기 또는 아동기 동안 영향을 받은 소아가 사망할 수 있습니다.

다음과 같은 많은 염색체 결손 증후군이 있습니다.

염색체 결손은 출생 전후에 의심할 수 있으며 염색체 검사로 확진할 수 있습니다.

일부 신체적 결함은 수술로 교정할 수 있지만 일반적으로 치료는 지지요법입니다.

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