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염색체 결손 증후군 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

염색체 결손 증후군은 염색체 일부가 소실될 때 발생합니다.

(또한 염색체 장애 개요 참조)

염색체DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다.

유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 {blank} 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 기능할 방법을 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체 일부가 결손될 때, 여러 증후군들이 발생할 수 있습니다. 이 증후군들을 염색체 결손 증후군이라고 합니다. 이는 선천적 결함, 제한된 지적 발달과 신체 발달을 초래하는 경향이 있습니다. 일부 경우, 결손이 중증일 수 있고 영아기 또는 아동기 동안 영향을 받은 소아가 사망할 수 있습니다.

다음과 같은 많은 염색체 결손 증후군이 있습니다.

염색체 결손은 출생 전후에 의심할 수 있으며 염색체 검사로 확진할 수 있습니다.

일부 신체적 결함은 수술로 교정할 수 있지만 일반적으로 치료는 지지요법입니다.

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