Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

안면, 뼈, 관절, 근육의 선천성 결함 소개

작성자:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일

안면과 사지의 선천적 결함은 꽤 흔합니다. 이는 입(구순열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.... 더 읽기 구순열과 구개 파열 또는 구개 파열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.... 더 읽기 구순열과 구개 파열 )이나 발(내반족 내반족 및 기타 발 결함 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로... 더 읽기 내반족 및 기타 발 결함 )과 같은 특정한 신체 부분만 수반할 수 있습니다. 혹은 선천성 결함이 안면뿐 아니라 여러 다른 신체 부위에도 영향을 미치는 트리처 콜린스 증후군과 같이 여러 이상이 있는 유전 증후군의 일부일 수도 있습니다.

선천성 결함은 다음으로 분류할 수 있습니다.

  • 변형

  • 기형

변형은 신체 부위 모양의 변화입니다. 변형은 자궁 내 아기에 대한 비정상적인 압력(예: 일부 형태의 내반족)이나 아기가 태어난 후의 비정상적인 압력(예를 들어, 일부 두개골 변형 두개골조기유합증 두개골조기유합증은 하나 이상의 두개골 봉합이 너무 빨리 닫히는 선천적 결함입니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 봉합은 두개골의 뼈를 연결하는 조직 띠입니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다. 봉합은... 더 읽기 두개골조기유합증 )으로 인해 발생합니다. 출생아의 약 2%에서 변형이 존재합니다. 일부 변형은 수일 내에 치료 없이 호전되지만, 다른 것들은 치료가 필요합니다.

기형은 자궁에서 발생하는 아기 발달상의 오류입니다. 기형의 원인에는 염색체 이상 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 , 단일 유전자 결함 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 , 환경적 요인(선천성 결함을 유발하는 것으로 알려진 물질인 기형 발생물질 임신 중 노출 일부 위험 요인은 여성이 임신하기 전에 존재합니다. 이러한 위험 요인에는 다음이 포함됩니다. 여성의 특정 신체적 특성(예, 연령)과 사회적 특성 이전 임신 중 문제 임신 전 존재하는 일부 질환 태아에게 유해할 수 있는 노출 더 읽기 임신 중 노출 등) 등이 있습니다. 기형은 또한 유전적 요인과 환경적 요인의 결합에 의해서도 유발될 수 있습니다. 일부 경우에는 그 원인이 알려져 있지 않습니다. 아기의 약 3~5%는 기형을 가지고 태어납니다.

두개안면 결함은 아기가 어머니 안에서 자라고 있는 동안 두부 및/또는 안면 뼈의 비정상적인 성장 또는 발달에 의해 유발됩니다. 안면의 가장 일반적인 결함은 구순열과 구개 파열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.... 더 읽기 구순열과 구개 파열 입니다. 다른 결함은 귀 결함 출생 시 귀가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 귀의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 작고 변형된 외이(이개)인 소이증 부분적으로 또는 완전히 폐쇄된 이도인 외이도 폐쇄증 더 읽기 귀 결함 , 안구 결함 출생 시 눈이 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. 눈의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 두눈먼거리증: 사이가 넓은 눈은 여러 선천성 증후군(출생 시 함께 존재하는 결함군)에서 발생할 수 있습니다. 두눈가까움증: 사이가 좁은 눈... 더 읽기 안구 결함 , 턱 결함 출생 시 턱이 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. 턱의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다. 소악증 무악증 상악골 형성저하증 더 읽기 턱 결함 과 관련이 있을 수 있습니다. 두개골에 영향을 미치는 일부 두개안면 결손에는 대두증 대두증 대두증은 큰 머리를 나타내는 의학용어입니다. 대두증은 정상이거나 유전 질환 또는 기타 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 진단은 출생 전 일상적 초음파 검사나 출생 후 머리 둘레를 측정하여 내립니다. 의사들은 일반적으로 뇌 이상이 있는지 확인하기 위해... 더 읽기 (두개골이 너무 큼), 소두증 소두증 소두증은 비정상적으로 작은 머리입니다. 뇌가 작고 비정상적으로 발생하기에 종종 머리가 작습니다. 소뇌증은 유전적 이상, 감염 및 뇌 결함을 포함한 여러 장애에 의한 것일 수 있습니다. 중증의 소뇌증이 있는 신생아들은 일반적으로 뇌 손상의 증상이 있습니다... 더 읽기 소두증 (두개골이 너무 작음) 및 두개골조기유합증 두개골조기유합증 두개골조기유합증은 하나 이상의 두개골 봉합이 너무 빨리 닫히는 선천적 결함입니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 봉합은 두개골의 뼈를 연결하는 조직 띠입니다. 봉합은 뇌의 내부가 자람에 따라 두개골이 자라게 해 줍니다. 봉합은... 더 읽기 두개골조기유합증 (두개골의 뼈를 연결하는 조직 띠가 너무 빨리 닫힘)이 포함됩니다.

사지 결함 없거나 불완전하게 형성된 사지 출생 시 사지가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. 사지가 비정상적으로 형성될 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 결함 때문에 손과 아래팔의 뼈가 없을 수 있거나(염색체 이상 참조), 때로는 손과 발의 일부 또는 전부가 없을 수도... 더 읽기 없거나 불완전하게 형성된 사지 은 많습니다. 때로는 사지가 없거나 완전히 형성되지 않습니다 없거나 불완전하게 형성된 사지 출생 시 사지가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다. 사지가 비정상적으로 형성될 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 결함 때문에 손과 아래팔의 뼈가 없을 수 있거나(염색체 이상 참조), 때로는 손과 발의 일부 또는 전부가 없을 수도... 더 읽기 없거나 불완전하게 형성된 사지 . 손이나 발의 일부 또는 전부가 없을 수도 있습니다. 예를 들어, 손가락이나 발가락이 몇 개 없거나 너무 많을 수 있습니다. 내반족 내반족 및 기타 발 결함 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로... 더 읽기 내반족 및 기타 발 결함 (내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 결함입니다. 다른 발 결함에는 중족골 내전증 중족골 내전증 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로... 더 읽기 중족골 내전증 , 중족골 내반증 중족골 내반증 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로... 더 읽기 중족골 내반증 , 양지 외반족 양지 외반족 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로... 더 읽기 양지 외반족 , 편평족 편평족(평발) 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로... 더 읽기 편평족(평발) 등이 있습니다.

내반슬 내반슬 의사가 내반슬이라고 부르는 안굽이무릎에서는, 다리가 무릎에서 바깥쪽으로 구부러진 것처럼 보이며 무릎이 정상보다 더 넓게 벌어집니다. 이러한 모양은 대개 출생 전 자궁 내 다리의 위치에 의해 생깁니다. 이 장애는 유아에서 흔하며 대개는 치료 없이 유아가... 더 읽기 내반슬 에서는 무릎이 바깥쪽을 향하는 것처럼 보입니다. 외반슬 외반슬 안짱다리 의사가 내반슬이라고 부르는 안굽이무릎에서는, 다리가 무릎에서 바깥쪽으로 구부러진 것처럼 보이며 무릎이 정상보다 더 넓게 벌어집니다. 이러한 모양은 대개 출생 전 자궁 내 다리의 위치에 의해 생깁니다. 이 장애는 유아에서 흔하며 대개는 치료 없이 유아가... 더 읽기 외반슬 안짱다리 에서는 무릎이 안쪽을 향하는 것처럼 보입니다. 다리에 영향을 미치는 다른 결함에는 허벅지뼈 상부의 비틀림(대퇴 염전 대퇴 염전 허벅지뼈(대퇴골)가 출생 시 비틀릴 수 있습니다. 대퇴골두는 다리의 가장 큰 뼈인 허벅지뼈(대퇴골)의 윗부분입니다. 대퇴골두는 안쪽으로(무릎이 서로를 향하고 엄지발가락이 안쪽을 향함) 또는 바깥쪽으로(무릎이 서로 반대 방향을 향함) 비틀릴(염전이라고... 더 읽기 ) 및 정강이뼈의 비틀림(경골 염전 경골 염전 정강이뼈(경골)가 출생 시 뒤틀릴 수 있습니다. 정강이뼈(경골)는 아래다리의 뼈 중 하나입니다. 경골이 바깥쪽을 향해 뒤틀리는(염전이라고 함) 것(외염전)은 아동이 자라남에 따라 정상적으로 발생하며 문제가 되는 경우는 드뭅니다. 안쪽을 향한 뒤틀림(내염전)... 더 읽기 ) 등이 있습니다.

출생 시 근육 결함 근육 결함 아기가 개별 근육이나 여러 근육이 없는 채로 태어날 수 있으며, 혹은 근육이 불완전하게 발달할 수도 있습니다. 근육의 선천적 결함은 단독으로나 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다. 대흉근(때로는 성인에서 “흉근”이라고도 부르는 흉부의 대근육)이 부분적으로... 더 읽기 근육 결함 이 존재할 수도 있습니다. 아기가 개별 근육이나 여러 근육이 없는 채로 태어날 수 있으며, 혹은 근육이 불완전하게 발달할 수도 있습니다. 근육의 결함은 단독으로나 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.

목 및 등의 이상은 연조직 또는 뼈의 손상으로 인해 유발될 수 있습니다. 가장 흔한 이상 중 두 가지는 다음과 같습니다.

척추 결함에는 출생 시 드물게 나타나는 척추측만증 척추측만증 척추측만증은 비정상적인 척추 만곡입니다. 척추측만증은 출생 시 존재하거나 청소년기 중에 발생할 수 있습니다. 경미한 형태는 경미한 불편만 일으킬 수 있지만 더 심각한 형태는 만성 통증을 일으키거나 내장에 영향을 미칠 수 있습니다. 진단은 검사와 X-레이를... 더 읽기 척추측만증 과 출생 시 식별될 가능성이 높은 특정 척추뼈 등이 있습니다. 수많은 여러 유전 증후군은 척추측만증을 이상 중 하나로 포함합니다. 아이가 자람에 따라, 척추 결함에 의해 유발된 척추 만곡이 급속하게 진행할 수 있습니다. 의사는 척추를 면밀하게 모니터링합니다. 소아는 하루에 최대 18시간 동안 보조구나 바디자켓을 착용해야 할 수 있습니다. 수술이 필요할 수 있습니다.

얻기
지식 테스트
소두증
소두증은 비정상적으로 작은 머리입니다. 뇌가 작고 비정상적으로 발생하기에 종종 머리가 작습니다. 소두증에 관한 다음 진술 중 옳지 않은 것은 무엇입니까?

다른 관심 분야

맨 위