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선천성 다발 관절만곡증

작성자:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일
주제 참고 자료

선천성 다발 관절만곡증은 제한적인 관절 움직임을 수반하는 다양한 상태를 말합니다.

자궁에 있는 동안 아기의 움직임에 지장을 주는 상태는 선천성 다발 관절만곡증을 초래할 수 있습니다. 그러한 원인은 다음과 관련이 있을 수 있습니다.

증상

선천성 다발 관절만곡증이 있는 영아의 경우, 많은 관절이 만곡되고 "고정"되어 연속으로 굽힐 수 없습니다. 많은 영아는 근육이 쇠약해져 있습니다. 자궁에 있는 동안 아기의 근육과 관절의 운동 감소로 출생 후 관절 운동의 감소를 초래할 가능성이 높습니다. 때로는 영향을 받은 관절의 뼈를 정상적으로 움직일 수 있는 신경 역시 손상될 수 있습니다. 관절만곡증이 있는 영아는 또한 고관절, 무릎, 또는 팔꿈치의 탈골이 있을 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

출생 후, 의사들은 신체 검사를 실시하고 아기의 동결 관절과 사지를 기록합니다. 그 후 의사는 염색체 및 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체를 분석하여 유전자 검사를 수행합니다. 이 검사는 의사가 특정 질환이 원인인지 결정하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

예후

관절만곡증을 가지고 태어난 아기는 관절만곡증이 지능에도 영향을 미치는 장애나 증후군에 의해 유발된 경우를 제외하고는, 비교적 정상적인 지능이 발달합니다. 의사는 부모가 예후에 대해 알고 유전 상담을 받을 수 있도록 관절만곡증을 유발한 원인에 대한 구체적인 진단을 확립하려 합니다.

치료

  • 깁스 및 물리 치료

  • 때때로 수술

보다 정상적인 관절 움직임을 가지기 위해 부착된 조직으로부터 뼈를 분리하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 수술로 근육을 이동하면(예를 들어, 팔꿈치를 신전하기보다는 굴곡할 수 있도록 삼두근을 이동하는 것) 기능이 향상될 수 있습니다.

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