아기가 개별 근육이나 여러 근육이 없는 채로 태어날 수 있으며, 혹은 근육이 불완전하게 발달할 수도 있습니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)
근육의 선천적 결함은 단독으로나 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.
대흉근(때로는 성인에서 “흉근”이라고도 부르는 흉부의 대근육)이 부분적으로 발달하거나 완전히 없을 수도 있습니다. 이러한 결함은 단독으로나 폴란드 증후군에서처럼 다양한 손, 유방 또는 유두 이상과 함께 발생할 수 있습니다. 이러한 유형의 대부분 근육 장애의 원인은 알려져 있지 않습니다.
말린 자두 증후군에서처럼 출생 시 복근 중 하나 이상의 층이 없을 수도 있습니다. 이 장애에서는, 복근 중 결손된 층으로 인해 복벽이 주름진 모양을 가지게 되고, 남아에서는 고환이 음낭 안으로 내려가지 않으며(잠복고환증), 및/또는 요로 결함이 발생합니다. 말린 자두 증후군의 원인은 명확하지 않습니다.
근육 결함의 진단
출생 전, 초음파촬영
출생 후, 신체 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
출생 전, 의사들은 때때로 초음파 중 이 결함을 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 신체 검사 중에 결함을 확인할 수 있습니다.
비정상 유전자가 근육의 선천성 결함에 관여할 수 있기에, 영향받은 아기는 유전학자의 평가를 받아야 합니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
근육 결함의 치료
수술을 해야 할 수 있음
근육 결함의 치료는 근육 결함의 중증도에 따라 달라집니다. 영아는 재건술이 필요할 수 있습니다.
비정상 유전자가 발견되는 경우, 영향받은 소아 가족은 유전 상담으로 도움을 받을 수 있습니다.