귀 결함

작성자:Simeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California, Davis

검토/개정일 2022년 9월 6일

진단|
치료|

출생 시 귀가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다.

선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)

귀의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다.

작고 변형된 외이(이개)인 소이증
부분적으로 또는 완전히 폐쇄된 이도인 외이도 폐쇄증
귀가 머리의 전형적인 위치보다 아래에 위치한 아래쪽에 위치한 귀
일반적으로 귀 앞쪽에 위치한 작은 결함인 귀오목 및 아기귀젖

소이증과 외이도 폐쇄증은 종종 함께 발생하며, 보통 출생 시 또는 직후에 식별됩니다.

아래쪽에 위치한 귀는 다수의 유전 증후군과 함께 발생할 수 있으며, 소아는 종종 발달 지연을 경험합니다. 귀의 맨 위가 눈의 바깥쪽 모서리 아래에 있을 경우 아래쪽에 위치한 귀로 간주됩니다.

귀오목과 아기귀젖은 소아에게 다른 문제가 있다는 징후일 수 있기에, 의사는 종종 청력 상실과 다른 선천성 결함이 있는지 검사합니다. 귀오목이 있는 소아는 신장 문제가 발생할 위험이 증가하기에, 의사는 신장 초음파촬영을 실시할 수도 있습니다.

귀의 선천성 결함의 예

소이증

이 사진은 작고 기형이 있는 외이(소이증)를 보여줍니다. 소이증은 선천적 결함입니다.

아래쪽에 위치한 귀

이 사진은 아래쪽에 위치한 귀와 r(18) 증후군이라는 장애의 다른 얼굴 특징이 있는 소아를 보여줍니다. 아래쪽에 위치한 귀는 선천성 결함입니다.

귀오목

이 사진은 선천적 결함인 두 개의 귀오목이 있는 소아를 보여줍니다. 검은색 화살표는 귀오목이 더 흔하게 발생하는 지점에 나타나는 귀오목을 가리킵니다. 흰색 화살표는 귀오목이 덜 흔하게 발생하는 지점에 나타나는 귀오... 더 읽기

아기귀젖

이 사진은 선천적 결함인 아기귀젖(화살표)을 보여줍니다.

소이증

이 사진은 작고 기형이 있는 외이(소이증)를 보여줍니다. 소이증은 선천적 결함입니다.

아래쪽에 위치한 귀

이 사진은 아래쪽에 위치한 귀와 r(18) 증후군이라는 장애의 다른 얼굴 특징이 있는 소아를 보여줍니다. 아래쪽에 위치한 귀는 선천성 결함입니다.

귀오목

아기귀젖

이 사진은 선천적 결함인 아기귀젖(화살표)을 보여줍니다.

귀 결함의 진단

의사의 평가
청력 검사
두개골 영상 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

의사는 신체 검사 중에 귀의 결함을 확인할 수 있습니다.

의사는 청력이 영향을 받았는지 확인하는 청력 검사를 실시하고, 뼈에 문제가 있는지 알아보기 위한 두개골 영상 검사도 실시합니다.

귀의 선천성 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

귀 결함의 치료

수술
보청기

귀 결함의 치료는 정상적으로 보이는 외이를 만들고 외이도를 만들기 위한 재건술을 수반할 수 있습니다.

때로는 보청기가 필요합니다.

비정상 유전자가 귀의 선천성 결함 형성에 관여할 수 있기에, 영향받은 가족은 유전 상담으로부터 도움을 받을 수 있습니다.