골석화증은 희귀 유전성 질환 그룹으로 골밀도가 증가하고 뼈가 비정상적으로 성장하게 합니다.
이 질병은 신체가 오래된 뼈 세포를 재생하지 않을 때 발생합니다.
일반적인 증상은 뼈 성장 손상 및 쉽게 부러지는 두꺼운 뼈가 포함됩니다.
진단은 증상과 X-레이를 근거로 합니다.
유아기에 발생하는 골석화증은 치료하지 않으면 치명적이 될 수 있습니다.
이 질병에는 치료법이 없으며 일부 치료는 이 질병으로 인한 문제를 완화시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
(또한 소아 뼈 장애 개요 참조)
골석화증은 특정 유전자의 이상으로 인한 것입니다. 이러한 비정상 유전자는 유전성입니다. 다시 말해, 이 유전자는 부모에서 자녀로 유전될 수 있습니다.
골 세포는 지속적이나 천천히 형성되고, 일정 기간 생존한 후, 재흡수됩니다(재생 과정). 골석화증에서 신체는 오래된 뼈 세포를 재생하지 않습니다. 그 결과 골밀도 또는 뼈의 두께가 증가하고 뼈를 형성하는 방법에 변화가 옵니다. 이러한 변화가 정상보다 뼈를 약하게 합니다. 또한 밀집된 뼈 조직이 혈액 세포가 형성되는 곳인 골수를 밀어냅니다.
골석화증은 경증부터 중증까지 있으며 심지어 생명을 위협할 수 있습니다. 골석화증의 증상은 영아기(조기 발병) 또는 후년기(지연 발병)에 시작될 수 있습니다.
골석화증의 증상
골석화증은 다양한 여러 장애로 구성되지만 대부분의 장애에서 많은 동일한 증상이 발생합니다. 일반적으로 뼈 성장이 손상됩니다. 뼈가 두꺼워지고 쉽게 부러집니다. 골수가 적게 존재하여 혈액 세포의 형성이 손상될 수 있으며 이로 인해 빈혈, 감염 또는 출혈을 유발합니다.
두개골의 과성장은 두개골 내 압력을 증가시킬 수 있고, 신경을 압박하여 얼굴 마비 또는 시력 또는 청각 상실을 일으킬 수 있으며, 얼굴과 치아를 왜곡시킬 수 있습니다. 손가락과 발의 뼈, 팔과 다리의 장골, 척추, 골반뼈가 영향을 받을 수 있습니다.
골석화증의 진단
X-레이
의사는 일반적으로 증상과 매우 밀집되거나 기형의 뼈를 보여주는 X-레이를 근거로 골석화증을 진단합니다.
환자에게 증상이 없는 경우, 골석화증은 경우에 따라 의사가 관련이 없는 목적을 위해 촬영했던 X-레이에서 매우 밀집된 뼈를 본 후 우연하게 확인합니다.
골석화증의 예후
줄기세포 이식으로 치료하지 않는 조기 발병 골석화증은 일반적으로 영아기 또는 소아기 초기 동안 사망을 일으킵니다. 사망은 보통 빈혈, 감염 또는 출혈에 의한 것입니다.
지연 발병 골석화증은 흔히 매우 경미합니다.
골석화증의 치료
코르티코스테로이드
경우에 따라, 줄기세포 이식
때때로 수술
골석화증에 대한 확정적인 치유는 없습니다.
프레드니손과 같은 코르티코스테로이드가 새로운 골세포 형성을 감소시키고 오래된 골세포의 제거율을 증가시켜 뼈를 강화시킬 수 있습니다. 코르티코스테로이드는 골 통증을 완화시키고 근력을 향상시킬 수 있습니다.
줄기세포 이식이 조기 발병 골석화증이 있는 일부 영아를 치유한 것처럼 보입니다. 그러나 이식 후 장기적 예후는 알려지지 않았습니다.
골절, 빈혈, 출혈 및 감염은 치료가 필요합니다.
두개골을 지나는 신경이 압박되는 경우, 신경에서 압박을 빼기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 수술은 두개골의 압력 증가를 완화시키기 위해 필요할 수 있습니다. 성형 수술이 얼굴과 턱의 심각한 기형을 교정하기 위해 실시될 수 있습니다.
치과 교정 치료가 왜곡된 치아를 교정하기 위해 필요할 수 있습니다.