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소아의 남성 생식선저하증

작성자:

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

최근 전체 검토/개정 2019년 2월 19일| 최근 내용 수정일 2019년 2월 21일

생식선저하증은 남성에서 테스토스테론, 정자 또는 둘 다의 생산 감소입니다.

  • 생식선저하증은 고환의 문제, 뇌하수체 또는 시상하부( 테스토스테론과 정자를 생산하도록 고환에 신호 전달)의 문제가 있을 때 발생합니다.

  • 증상은 테스토스테론 결핍이 시작되는 연령에 따라 다릅니다.

  • 진단은 진찰, 혈액 검사, 때때로 염색체 분석에 기반합니다.

  • 치료는 원인에 따라 다르나, 호르몬 요법을 포함할 수 있습니다.

뇌하수체는 남성 성 기관을 자극하여 성 호르몬 테스토스테론이 생성되도록 하고 고환을 자극하여 정자가 생성되도록 하는 성선자극호르몬이라는 난포 자극 호르몬과 황체형성 호르몬을 분비합니다. 테스토스테론이 부족한 경우, 성장과 성적 발달이 느릴 수 있고, 정자 생산이 적으며, 음경이 작을 수 있습니다.

생식선저하증은 태아가 자궁에서 발달하는 동안 발생하거나, 소아기 초기 또는 후기 동안 발생할 수 있습니다.

두 가지 기본 유형의 생식선저하증이 있습니다.

  • 원발성 생식선저하증: 고환의 활동이 부진하고 충분한 테스토스테론을 생산하지 못합니다.

  • 이차성 생식선저하증: 시상하부 또는 뇌하수체가 고환을 자극하는 호르몬을 분비하지 못합니다.

원발성 생식선저하증

원발성 생식선저하증은 고환에 문제가 있는 경우 발생합니다. 가장 일반적인 원인은 클라인펠터 증후군입니다.

클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군은 약 1,000명 당 1명의 남아 출산에서 발생합니다. 이는 남아가 2개 이상의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 갖는 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 남아는 보통 1개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 갖습니다.

고환이 종종 작고 단단하며, 적은 양의 테스토스테론을 생산합니다. 남아가 비정상적으로 긴 팔, 다리와 함께 키가 큰 경향이 있으며, 유방 조직이 발육할 수 있고(남성유방비대), 종종 다른 남아들과 비교해 근육량이 적고 안모와 체모가 적습니다. 사춘기(성적 성숙)가 부재하거나 지연되거나 불완전할 수 있습니다.

부적절한 성적 발달이 관찰되는 사춘기에 또는 나중에 불임을 조사할 때 보통 증후군이 처음 확인됩니다.

잠복고환증

잠복고환증(미하강 고환)의 경우 하나 또는 두 개의 고환이 복부에 남아 있습니다. 보통 고환이 출생 직전 음낭으로 내려갑니다. 출생 시 약 3%의 남아들이 잠복 고환을 가지고 있으나, 이들의 대부분에서 고환이 생후 첫 4개월 내에 저절로 자연적으로 내려갑니다. 잠복고환증의 원인은 보통 알려져 있지 않습니다.

고환 소실 증후군(양쪽 무고환증)

고환 소실 증후군(양쪽 무고환증)은 20,000명의 남아 출생 중 약 1명에서 발생합니다. 고환이 자궁 내 초기 발달 단계 동안 존재할 가능성이 있으나, 출생 전 또는 후 신체에 의해 재흡수됩니다. 고환 없이, 이 소아들이 테스토스테론 또는 정자를 생산할 수 없습니다. 테스토스테론 또는 정자 없이, 이들이 남성 2차 성징(예: 안모와 근육량)을 보일 수 없고 불임입니다.

라이디히 세포 부재

라이디히 세포(일반적으로 테스토스테론을 생성하는 고환의 세포)가 없으면 생식기가 부분적으로 발생하거나 모호 생식기가 발생합니다. 외성기 이상은 명확히 남아 또는 여아가 아닙니다. 이 결함은 태아가 정상적인 남성 생식기를 발육하도록 자극하기에 충분한 테스토스테론이 생산되지 않기에 발생합니다.

누난 증후군

누난 증후군은 충분한 테스토스테론을 생산하지 못하는 작은 고환을 초래합니다. 이 증후군은 유전되거나 발육 중인 태아에서 초기에 발생할 수 있는 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 소아가 목의 물갈퀴화, 아래쪽에 위치한 귀, 단신, 짧은 네 번째(약지) 손가락, 심장 및 혈관 이상을 보일 수 있습니다.

이차성 생식선저하증

이차성 생식선저하증은 뇌하수체가 고환을 자극하는 호르몬을 분비하지 못하게 하는 뇌하수체 또는 시상하부(뇌하수체 제어를 담당하는 뇌의 일부)의 문제가 있는 경우 발생합니다. 일부 원인은 다수의 다른 이상을 야기하는 유전 질환과 관련이 있습니다.

범뇌하수체기능저하증

범뇌하수체기능저하증은 뇌하수체가 호르몬 생산을 중단 또는 감소시키는 경우 발생하는 장애입니다. 이 장애는 뇌하수체가 손상(예: 종양 또는 손상으로 인한)될 때 발생할 수 있습니다. 또한 뇌하수체기능저하를 참조하십시오.

콜만 증후군

콜만 증후군은 사춘기 지연, 후각 손상을 야기하는 유전 질환입니다. 이 증후군이 있는 소아는 적절한 양의 황체 형성 호르몬과 난포 자극 호르몬을 가지고 있지 않습니다. 영향받은 남아가 비정상적으로 작은 음경과 잠복 고환을 가지고 있습니다.

로렌스-문 증후군

로렌스-문 증후군은 비만, 지적 장애, 시력 상실, 잉여 손가락, 발가락 또는 둘 다(다지증)를 야기하는 유전 질환입니다. 시력 상실은 눈의 뒤쪽의 빛 감지 구조물(망막)이 점진적으로 악화될 때(색소 망막염이라는 장애) 발생합니다.

단독 황체 형성 호르몬 결핍

단독 황체 형성 호르몬 결핍은 하나의 뇌하수체 호르몬인 황체 형성 호르몬만이 결여된 경우 발생합니다. 황체 형성 호르몬이 결여된 경우 고환이 정자를 생산하게 되고, 이는 난포 자극 호르몬이 또한 이 기능을 조절하기 때문입니다. 그러나 고환이 테스토스테론을 충분히 생산하지 못하기에, 영향받은 남아가 2차 성징을 보이지 않습니다. 남아가 계속하여 성장하고, 비정상적으로 긴 팔과 다리를 가지고 있을 수 있습니다.

프레이더-윌리 증후군

프레이더-윌리 증후군은 염색체 일부의 분실로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 생식 기관들의 기능이 비정상적으로 감소하며, 이는 성장과 성적 발달을 제한합니다. 남아가 잠복 고환, 음경과 음낭 발육부진을 보입니다.

사춘기의 체질적 지연

일부 소아가 정상이나, 평균 연령에서 사춘기를 시작하지 않습니다(사춘기의 체질적 지연 현상이라 함). 사춘기의 체질적 지연을 보이는 소아는 종종 레이트 블루머라고 합니다. 체질적 지연은 남아들에서 보다 일반적이고, 다수의 소아가 부모 또는 형제 자매에서 사춘기 지연의 가족력이 있습니다.

체질적 지연 소아들에서 단신이 소아기와 청소년기 동안 일반적이나, 사춘기에 일반적으로 발생하는 급성장이 지연되기에, 기대되는 사춘기에 성장이 종종 감소합니다. 그 결과, 청소년기 초기 동안 영향받은 소아와 동료 학생들 간에 상당한 신장 차이가 눈에 띕니다. 이 소아들이 일반적으로 18세경에 사춘기 징후를 보이고, 궁극적으로 정상적인 신장에 도달하고 정상적으로 발육합니다. 그러나 지연이 불안을 야기할 수 있습니다.

체질적 지연은 호르몬 또는 유전 문제, 혹은 기저 질환(예: 염증성 창자병 또는 섭식 장애)으로 인해 발생하지 않으나, 의사들이 단신과 사춘기 지연의 다른 원인들을 배제하기 위해 소아를 평가합니다.

증상

생식선저하증의 증상은 테스토스테론 결핍이 시작되는 연령에 따라 다릅니다.

남아 태아의 경우, 임신 12주차 이전에 테스토스테론 결핍 시 생식기가 불완전하게 발달합니다. 요로가 음경 끝이 아닌, 음경 아랫부분에 열릴 수 있습니다. 테스토스테론 결핍이 임신 후반기에 발생하면, 남아 태아의 음경이 비정상적으로 작거나 고환이 음낭으로 내려가지 않을 수 있습니다.

남아 영아가 덜 남성적으로 보이거나(미남성화) 보다 여성적으로 보이는 생식기를 가질 수 있으며, 때때로 이를 외성기 이상이라 합니다.

남아에서 사춘기가 예상되는 시기에 테스토스테론 결핍이 발생하면 성적으로 불완전하게 발달하게 됩니다. 영향을 받은 남자아이는 고음의 목소리를 가지고 연령에 비해 빈약한 근육 발달을 보입니다. 음경, 고환, 및 음낭이 발육부진 상태입니다. 음모와 겨드랑이 털이 드문드문 나고, 체모가 존재하지 않습니다. 유방이 커질 수 있고(남성유방비대), 팔과 다리가 비정상적으로 깁니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 염색체 분석

남아가 발달 이상 또는 사춘기 지연을 보이는 경우, 의사들이 생식선저하증 진단을 의심합니다. 의사들이 남아의 음경과 고환을 검사하여 연령에 맞게 정상적으로 발달되었는지 확인합니다.

진단을 확진하기 위해, 의사들이 테스토스테론, 황체 형성 호르몬, 난포 자극 호르몬 수치를 측정하는 혈액 검사를 실시합니다. 황체 형성 호르몬과 난포 자극 호르몬 수치가 의사들이 생식선저하증이 원발성 또는 이차성인지 확인하는 데 도움이 됩니다.

의사들이 염색체 분석을 실시할 수 있으며, 특히 클라인펠터 증후군이 의심되는 경우 실시합니다. 염색체와 유전자는 혈액 검체 분석을 통해 평가할 수 있습니다( 염색체 및 유전자 이상 검사).

치료

  • 때때로 수술

  • 호르몬 대치

생식선저하증의 원인에 따라 다양한 치료를 실시합니다.

잠복고환증의 경우, 의사들이 수술을 통해 잠복 고환을 음낭으로 옮기고, 보통 고환이 정상적으로 기능할 수 있습니다. 외과적 복원이 미래 합병증을 예방하는 데 도움이 됩니다.

이차성 생식선저하증의 경우, 의사들이 뇌하수체 또는 시상하부의 일체의 기저 문제를 치료합니다. 테스토스테론 보충제를 투여하고, 18~24개월 기간 동안 용량을 증량합니다.

테스토스테론 결핍의 경우, 이차성 생식선저하증에서와 같이 의사들이 청소년들에게 2~4주마다 테스토스테론 주사를 투여하고, 18~24개월 기간 동안 용량을 증량합니다. 또한 피부 패치를 통해 또는 젤로 테스토스테론을 전달할 수 있습니다.

사춘기의 체질적인 지연에 대해 의사들은 4~6개월마다 테스토스테론 주사를 투여할 수 있습니다. 테스토스테론을 소량 투여하면 사춘기가 시작되고, 일부 남성적 특징이 발달하며(남성화), 청소년이 성인 신장 잠재력에 도달하는 것을 방해하지 않습니다.

유전 질환은 치료할 수 없으나, 호르몬 요법이 성징 발달에 도움이 될 수 있습니다.

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