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폰히펠-린다우병(VHL)

작성자:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

최근 전체 검토/개정 2018년 11월 5일| 최근 내용 수정일 2018년 11월 6일

폰히펠-린다우병은 몇몇 장기에서 비암성 및/또는 암성 종양을 유발하는 희귀한 유전성 장애입니다.

  • 소아는 두통, 시력 장애, 또는 고혈압이 있을 수 있고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다.

  • 의사는 가족 병력과 신체 검사의 결과를 기준으로 장애를 의심하고, 이때 진단 영상 촬영이나 기타 다른 검사로 종양과 기타 다른 문제를 확인합니다.

  • 종양은 수술로 제거하고 방사선으로 치료하거나 레이저나 극저온 방법을 사용하여 파괴합니다.

폰히펠-린다우병은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.

폰히펠-린다우병에서, 종양은 뇌와 눈의 망막에 가장 일반적으로 발생합니다. 혈관종이라 불리는 이러한 종양은 혈관으로 이루어져 있습니다. 다른 유형의 종양이 다른 기관에서 발생하며 이에는 부신의 종양(크롬친화세포종)과 신장, 간, 또는 췌장의 낭을 포함합니다. 이 장애를 가진 사람은 나이가 들어감에 따라 신장암 발생 위험이 증가합니다. 60세가 되면, 위험이 70%까지 증가할 수 있습니다.

폰히펠-린다우병을 유발하는 유전자는 밝혀졌습니다. 부모 중 어느 한 쪽에라도 이 장애의 유전자가 있으면 이 장애가 나타납니다. 영향을 받은 부모의 모든 소아가 이 장애를 물려받을 확률은 50%입니다. 이 장애가 있는 사람의 20%는 새로운(유전되지 않은) 자연 돌연변이가 그 원인입니다. 이 장애는 36,000명 중 1명에서 발생합니다.

증상

일반적으로, 폰히펠-린다우병의 증상은 10세와 30세 사이에 나타나지만 더 일찍 나타날 수도 있습니다.

증상은 종양의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 소아는 두통을 앓고 어지럼증이나 쇠약을 느낄 수 있습니다. 시력에 장애가 발생하고 혈압이 높을 수 있습니다. 조정력을 잃을 수 있습니다. 영향받은 소아의 약 10%가 내이에 종양이 있으며, 이로 인해 청력이 손상될 수 있습니다.

망막의 혈관종은 보통 증상을 야기하지 않으나, 비대해지면 상당한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 이 혈관종이 있다면, 망막이 박리되어 체액이 황반(망막의 중앙 부분)이나 그 아래에 축적될 수 있고, 안압이 증가하여 시신경이 손상될 수 있습니다(녹내장).

치료하지 않으면, 실명하고 뇌 손상을 입거나 사망할 수 있습니다. 보통 사망은 뇌 혈관종 또는 신장암의 합병증에서 기인합니다.

진단

  • 영상 검사

  • 눈 검사

의사는 가족 중에 폰히펠-린다우병이 있는 사람이 있는지 확인하고 신체 검사를 시행합니다.

이 장애의 소견이 나타나면, 종양과 기타 이상을 확인하기 위한 다양한 검사가 진행됩니다.

전형적인 종양이 관찰되고 다음 사항 중 하나가 해당되면 폰히펠-린다우병을 진단합니다.

  • 뇌 또는 눈에 하나 이상의 혈관종이 있음

  • 뇌 또는 눈 + 신체 다른 부위에 하나의 혈관종이 있음

  • 가족력에 폰히펠-린다우병이 있으며 하나의 혈관종이 있음

의사가 하나의 혈관종을 발견하는 경우, 다른 혈관종이 있는지 찾아봅니다.

유전자 검사로 가족의 비정상적인 유전자를 확인합니다. 비정상적인 유전자를 탐지하면 가족의 여생 동안 가족에게 종양이 발생하는지 관찰합니다.

치료

  • 수술 또는 때때로 방사선요법

  • 망막 혈관종일 경우, 레이저요법이나 극저온 적용

종양은 가능하다면 종양이 영구적인 손상을 유발하기 전 수술로 제거합니다. 때로는 수술 대신에 종양에 초점을 맞춘 고선량의 방사선 요법을 사용할 수 있습니다. 부신에 종양이 있는 사람은 또한 혈압을 조절하는 약물이 필요할 수 있습니다. 진행성 신장암이 있는 사람에게는 다른 약물 치료를 제공할 수 있습니다.

일반적으로 망막의 혈관종은 레이저 요법 또는 극저온 방법(냉동요법)으로 파괴합니다. 이러한 절차로 시력을 보전합니다.

새로운 종양이 발생할 수 있기 때문에 종양 검출에 사용된 검진 및 검사를 1~2년마다, 그리고 증상이 나타나면 반복합니다.

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