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결절성 경화증

작성자:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

최근 전체 검토/개정 11 2018| 최근 내용 수정일 11 2018
주제 참고 자료

결절성 경화증은 뇌의 비정상 성장, 피부 변화, 때때로 심장, 신장, 폐와 같은 중요한 기관에 종양을 야기하는 유전성 질환입니다.

  • 소아에 비정상적인 피부 성장물, 발작, 지연 발달, 학습 장애, 또는 행동 문제가 있을 수 있고 지적 장애나 자폐증이 나타날 수 있습니다.

  • 수명에는 영향을 미치지 않습니다.

  • 이 장애는 평생 지속되고 새로운 문제가 발생할 수 있기에, 이 장애가 있는 사람은 평생 동안 모니터링을 받아야 합니다.

  • 진단은 확립된 기준, 증상, 영상 검사, 때로는 유전자 검사를 토대로 합니다.

  • 치료는 증상의 완화에 초점을 맞춥니다.

결절성 경화증은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.

결절성 경화증에서는, 종양 또는 다른 비정상적인 성장물이 뇌, 심장, 폐, 신장, 눈, 피부와 같은 여러 기관들에 나타납니다. 일반적으로 이러한 종양은 비암성입니다(양성). 이 장애는 뇌 안의 전형적으로 길고 좁은 종양이 뿌리나 덩이줄기와 비슷하여 이렇게 이름지었습니다.

결절성 경화증은 보통 출산 시 나타나지만 증상을 구별하기 어렵고 발현하는 데 시간이 걸려 이 장애를 조기에 알아내는 것이 어렵습니다.

대부분의 경우, 장애가 두 유전자 중 하나의 돌연변이에서 기인합니다. 부모 중 한 쪽에 이 장애가 있다면, 소아가 물려 받을 확률은 50%입니다. 그러나, 결절성 경화증은 종종 물려받은 비정상적인 유전자에 의한 것이라기보다 유전자의 새로운(유전되지 않은) 자연 돌연변이에 의하여 발생합니다. 이 장애는 6,000명의 소아 중 1명에서 발생합니다.

증상

결절성 경화증의 증상은 중증도가 매우 다양합니다.

결절성 경화증은 뇌에 영향을 미쳐 발작, 지적 장애, 자폐증, 운동이나 언어 기능의 발달 지연, 학습 장애행동 문제(예: 과잉 행동과 공격)를 유발할 수 있습니다.

결절성 경화증의 첫 증상은 발작의 한 유형인 영아 경련일 수 있습니다.

피부에 종종 발생하며, 때로는 아래와 같은 손상을 유발합니다.

  • 영아기나 초기의 소아기 동안 피부에 옅은 색의 물푸레 나뭇잎 모양의 반점이 나타납니다.

  • 일반적으로 출생 시 등에 오렌지 껍질 비슷한 울퉁불퉁하게 돋은 반점(샤그린 반점)이 나타나거나, 나중에 발생할 수 있습니다.

  • 우유가 든 커피 색깔인 일반 갈색의 평평한 반점(카페오레 반점)이 또한 나타날 수 있습니다.

  • 혈관과 섬유조직으로 이루어진 붉은색 덩이(혈관섬유종)가 이후 소아기에 얼굴에 나타날 수 있습니다(피지선종이라 함).

  • 소아기나 초기 성인기 중 언제든지 발톱과 손톱 주변과 아래에 작은 육질의 돌기(섬유종)가 자랄 수 있습니다(쾨넨 종양).

결절성 경화증에서 피부 문제의 예

출생 전, 근종이라는 양성 심장 종양이 나타날 수 있습니다. 때로는 이러한 종양이 신생아의 심부전을 유발합니다. 이 종양들은 일반적으로 시간이 지나면서 사라지고, 이후 소아기나 성인기에 증상을 유발하지 않습니다.

많은 소아들에서 영구 치아가 움푹 들어가 있습니다.

눈의 뒤쪽에 위치한 망막에 패치가 나타날 수 있습니다. 패치가 망막 중심 부근에 위치한 경우, 시력이 영향을 받을 수 있습니다.

뇌의 결절이 종양이 될 수 있고, 간혹 종양은 암성이 되고 비대해져 두통을 유발하거나 다른 증상을 악화시킬 수 있습니다.

성인기 중에는 암성 신장 종양이 발생할 수 있으며, 어느 연령에서든 다낭성 신장 질환이 발생할 수 있습니다. 이러한 장애는 고혈압, 복통, 소변 내 혈액을 야기할 수 있습니다.

특히 청소년 여아일 경우 단단하고 융기된 부분(결절)이 폐에 생길 수 있습니다. 이러한 상태를 림프관평활근종증이라 합니다.

진단

  • 입증된 기준

  • 의사의 평가

  • 자기공명영상 또는 초음파촬영

의사는 확립된 일련의 기준을 이용하여 결절성 경화증을 진단하는 데 도움을 줄 수 있습니다(자세한 정보는 결절성 경화증 진단 참조). 기준을 적용하기 전에, 의사는 먼저 신체 검사를 하여 발작, 발달 지연, 또는 전형적인 피부 변화 등의 특정 증상이 있는지 판별합니다.

일상적인 산전 초음파촬영 시 심장이나 뇌에서 종양이 발견되면 경우에 따라 결절성 경화증을 의심합니다. 자기공명영상(MRI) 또는 초음파촬영으로 다양한 기관에 있는 종양을 확인합니다.

눈의 이상을 확인하기 위한 눈 검사(검안경검사)를 실시합니다.

다음과 같은 목적으로 유전자 검사를 실시합니다.

  • 증상이 이를 암시할 때 진단을 확정하기 위해

  • 가족 병력에 이 장애가 있지만 증상이 없는 사람이 비정상적인 유전자를 가지고 있는지 판정하기 위해

  • 가족 병력에 이 장애가 있을 경우 출산 전 장애를 확인하기 위해(산전 진단)

예후

영향을 받은 사람의 대응 방법은 증상의 중증도에 따라 달라집니다. 경증의 증상이라면 일반적으로 영아가 잘 대응하고 성장하여 긴 수명의 생산적인 삶을 살 수 있습니다. 중증의 증상이라면 영아는 중증의 장애를 겪을 수 있습니다.

그렇지만 대부분의 소아들은 계속 발달하고 일반적으로 기대 여명에는 영향이 미치지 않습니다.

치료

  • 증상과 합병증 치료

  • 시롤리무스 또는 에베로리무스

결절성 경화증은 증상의 완화를 위주로 치료합니다.

  • 발작의 경우: 항발작제를 사용할 수 있습니다. 때때로 약물이 효과가 없을 경우, 수술로 종양을 제거하거나 발작을 유발하는 것과 연관된 뇌의 작은 부분을 제거합니다.

  • 고혈압의 경우: 항고혈압제를 사용하거나 수술을 통해 신장 종양을 제거할 수 있습니다.

  • 행동 문제의 경우: 행동 관리 기법(타임 아웃과 적절한 결과와 칭찬의 일관된 사용)이 도움이 될 수 있습니다. 때때로 약물이 필요합니다.

  • 발달 지연의 경우: 특수 학교 또는 물리 치료, 작업 치료, 또는 언어 치료를 권고할 수 있습니다.

  • 피부 성장물의 경우: 피부 박리술(피부를 연마 금속 기구로 문질러 상피층을 제거)이나 레이저로 제거할 수 있습니다.

  • 암성 종양 또는 일부 비암성 종양의 경우: 신생아의 근종을 포함하여 종양 축소를 위해 에베로리무스를 사용할 수 있습니다.

시롤리무스와 에베로리무스가 결절성 경화증의 일부 합병증을 효과적으로 치료하거나 예방할 수 있는지 여부를 확인하는 이 두 약물에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 일부 사람들에서, 이러한 약물은 뇌 및 심장 종양과 피부 성장물을 줄어들게 하고 발작을 완화하는 것으로 나타났습니다. 이 약물들은 현재 특정 암의 치료와 장기 이식 거부반응을 예방하는 데 사용되고 있습니다.

영향을 받은 사람과 가족이 아기를 가지려고 생각한다면 유전 상담을 권고합니다.

새로운 문제에 대한 선별검사

결절성 경화증은 평생 장애이고 새로운 문제가 발생할 수 있으므로, 영향받은 사람은 평생 동안 면밀한 모니터링을 받아야 합니다.

일반적으로 다음과 같은 모니터링이 포함됩니다.

  • 두부 MRI

  • 신장 종양을 확인하기 위한 복부의 초음파촬영 또는 MRI

  • 10대 후반 여아의 흉부 X-레이

  • 학교의 지원 계획 및 행동 관리에 도움이 되기 위한 소아의 정신 기능에 대한 정밀 검사(신경심리학적 검사)

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