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엘러스-단로스 증후군

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

최근 전체 검토/개정 2020년 10월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 10월 7일
주제 참고 자료

엘러스-단로스 증후군은 결합조직의 희귀 유전성 장애로, 특이한 유연 관절, 심한 탄성 피부, 취약한 조직을 초래합니다.

  • 이 증후군은 결합조직 생성을 조절하는 유전자 중 하나의 결함으로 인해 일어납니다.

  • 전형적인 증상은 유연 관절, 꼽추, 평발, 탄성 피부를 포함합니다.

  • 진단은 증상과 신체 검사 결과를 근거로 합니다.

  • 이 증후군이 있는 대부분의 환자는 정상적인 평균 수명을 보냅니다.

  • 엘러스-단로스 증후군에 대한 치료법은 없습니다.

엘러스-단로스 증후군은 결합조직 생성을 조절하는 유전자 중 하나의 이상으로 인해 일어납니다. 결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다.

엘러스-단로스 증후군에는 다른 유전자들을 침범하고 약간씩 다른 변화를 야기하는 6가지 주요 유형(광범위하게 다른 중증도와 함께)이 있습니다. 결과는 비정상적으로 취약한 결합조직으로, 관절과 뼈에 문제를 일으키며 내장을 약화시킬 수 있습니다.

엘러스-단로스 증후군의 증상

일반적으로 엘러스-단로스 증후군이 있는 소아는 매우 유연한 관절을 가지고 있습니다. 일부는 피부 아래 작고 단단한 둥근 혹, 가슴 변형, 척추의 비정상 만곡으로 인한 꼽추(후측만증 쇼이어만병 척추후만증은 꼽추를 유발하는 비정상적인 척추의 만곡입니다. (또한 소아 뼈 장애 개요 참조) 일반적으로 등 윗부분이 약간 앞으로 굽습니다. 일부 소아의 경우 상당히 큰 만곡이 존재합니다. 과도한 만곡은 다음과 같을 수 있습니다. 연성 경직(구조적) 더 읽기 ) 또는 내반족 내반족 및 기타 발 결함 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로 보일 뿐인 경우가 있습니다(위치상의 내반족). 이와는 반대로, 진성 내반족은 구조적으로... 더 읽기 내반족 및 기타 발 결함 이 발생합니다. 대부분의 성인들이 평발 편평족(평발) 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽 아래로 굽은 것입니다. 발이 자궁 안에서 특이한 자세를 유지했었기 때문에 때로는 발이 비정상으로 보일 뿐인 경우가 있습니다(위치상의 내반족). 이와는 반대로, 진성 내반족은 구조적으로... 더 읽기 편평족(평발) 을 가지고 있습니다. 피부는 수 인치까지 늘어날 수 있지만 놓아 주면 정상 위치로 돌아옵니다.

엘러스-단로스 증후군의 합병증

엘러스-단로스 증후군이 손상에 대한 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 경미한 손상이 넓게 벌어진 상처가 될 수 있습니다. 이러한 상처는 과도하게 출혈을 하지는 않지만 큰 흉터를 남깁니다. 염좌와 탈구가 빈번히 발생합니다.

엘러스-단로스 증후군이 있는 소수의 아동에서는, 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 경미한 상처로 인한 출혈을 멈추는 것이 어려울 수 있습니다.

장은 복벽을 통해 돌출될 수 있고(탈장 복벽 탈장 탈장은 장기를 제자리에 유지하는 근육 또는 조직을 통해 장기가 돌출된 것입니다. 탈장에는 여러 다양한 유형이 있습니다. 가장 흔한 탈장은 복부(배) 벽에 발생합니다. 복벽 탈장은 복부의 돌출입니다. 돌출은 소장이 복부 벽의 작은 구멍이나 약한 부위를... 더 읽기 복벽 탈장 이라고 함), 비정상 외부 주머니(게실 게실 질환의 정의 게실 질환은 작은 공모양의 낭(게실)이 위장관(소화관)의 모든 특별 구조 층을 뚫고 튀어나온다는 특징이 있습니다. 하나의 낭을 diverticulum(게실)이라고 합니다. 두 개 이상의 낭을 diverticula(게실)라고 합니다. 현재까지는 게실이... 더 읽기 )가 장에서 발생할 수 있습니다. 드물게, 취약한 장이 출혈되거나 파열됩니다(천공—소화관 천공 소화관 천공 속이 비어 있는 소화 기관은 어떤 것이라도 천공(천자)이 발생할 수 있는데 이로 인해 위장의 내용물이 배출되어 즉시 수술을 실시하지 않으면 패혈증(생명을 위협하는 혈류의 감염) 및 사망이 발생할 수 있습니다. 증상으로는 만졌을 때 압통이 느껴지는 흉부나 복부의 갑작스런 중증 통증이 있습니다. 진단을 위해 X-레이 또는 컴퓨터 단층촬영이 사용됩니다... 더 읽기 참조). 때때로 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기합니다.

엘러스-단로스 증후군의 진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

  • 피부 생검

  • 합병증을 발견하기 위한 영상 검사

의사는 증상과 신체 검사 결과를 근거로 엘러스-단로스 증후군을 진단합니다. 진단을 확진하기 위해 보통 유전자 검사를 실시합니다.

의사가 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 엘러스-단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인하려 할 수 있습니다.

엘러스-단로스 증후군의 예후

엘러스-단로스 증후군이 있는 환자가 겪고 있는 수많은 다양한 합병증에도 불구하고 일반적으로 정상 수명을 보냅니다. 그러나 한 유형의 엘러스-단로스 증후군이 있는 소수의 환자에서 합병증(보통 출혈)은 치명적이 됩니다.

엘러스-단로스 증후군의 치료

  • 손상 예방

엘러스-단로스 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법이 없습니다. 손상은 치료할 수 있지만 봉합으로 연약한 조직이 찢어질 수 있기 때문에 의사가 상처를 봉합하기 어려울 수 있습니다. 일반적으로 반창고나 의료용 피부 접착제를 사용하는 것이 더 쉽게 상처를 봉합하고 흉터를 적게 남깁니다.

손상을 예방하기 위해 특별한 주의를 기울여야 합니다. 예를 들면, 중증 유형의 엘러스-단로스 증후군이 있는 소아는 보호복과 패딩을 착용할 수 있습니다.

수술은 손상을 최소화하는 특별한 기술이 필요하고 많은 양의 혈액이 수혈을 위해 준비되어 있어야 합니다. 산과 의사(출산을 전문으로 하며 출산 중인 산모를 진료하고 치료하는 의사)가 임신 및 분만을 감독해야 합니다. 가족 구성원을 위한 유전 상담이 제안됩니다.

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