이 증후군은 결합 조직 생성을 조절하는 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다.
전형적인 증상은 유연 관절, 꼽추, 평발, 탄성 피부를 포함합니다.
진단은 증상과 신체 검사 결과를 근거로 합니다.
이 증후군이 있는 대부분의 환자는 정상적인 평균 수명을 보냅니다.
엘러스-단로스 증후군에 대한 치료법은 없습니다.
엘러스-단로스 증후군은 결합 조직 생성을 조절하는 유전자 중 하나의 이상으로 인해 발생합니다. 결합 조직 소아의 결합조직 장애 개요 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다. 근육, 뼈, 연골, 인대 및 힘줄은 대부분의 결합조직을 구축합니다. 또한 결합조직은 피부와 내장과 같은 신체의 다른 부위에서도 존재합니다. 결합 조직의 특성과... 더 읽기 은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.
엘러스-단로스 증후군의 6가지 주요 유형과 7가지 덜 흔한 유형이 있습니다. 이들은 다른 유전자들을 침범하고 중증도에서 매우 상이합니다. 유형마다 증상이 약간 다를지라도, 이들은 모두 비정상적으로 취약한 결합 조직을 야기하여 관절과 뼈에 문제를 일으키며 내장을 약화시킬 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 증상
엘러스-단로스 증후군 환자들은 보통 매우 유연한 관절, 비정상적인 흉터, 불량한 상처 치유, 약한 혈관, 심한 탄성 피부를 보입니다. 피부는 수 인치까지 늘어날 수 있지만 놓아 주면 정상 위치로 돌아옵니다.
일부의 경우, 피하에 작고 단단한 둥근 혹이 생깁니다.
소수의 환자들에서 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 경미한 상처로 인한 출혈을 멈추는 것이 어려울 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 합병증
엘러스-단로스 증후군이 손상에 대한 신체 반응을 변경시킬 수 있습니다. 경미한 손상이 넓게 벌어진 상처가 될 수 있습니다. 이러한 상처는 과도하게 출혈을 하지는 않지만 큰 흉터를 남깁니다.
염좌와 탈구가 빈번히 발생합니다.
일부 환자들은 가슴 변형, 척추의 비정상 만곡으로 인한 꼽추(후측만증 쇼이어만병 척추후만증은 꼽추를 유발하는 비정상적인 척추의 만곡입니다. (또한 소아 뼈 장애 개요 참조) 일반적으로 등 윗부분이 약간 앞으로 굽습니다. 일부 소아의 경우 상당히 큰 만곡이 존재합니다. 과도한 만곡은 다음과 같을 수 있습니다. 연성 경직(구조적) 더 읽기 ) 또는 내반족 내반족 및 기타 발 결함 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽... 더 읽기 을 보입니다.
대부분의 성인들이 평발 편평족(평발) 내반족(내반첨족)은 발과 발목이 형태나 위치를 벗어나 뒤틀린 선천적 결함입니다. 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조) 일반적인 내반족은 발 앞부분이 안 쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안 쪽... 더 읽기 을 가지고 있습니다.
장은 복벽을 통해 돌출될 수 있고(탈장 복벽 탈장 탈장은 장기를 제자리에 유지하는 근육 또는 조직을 통해 장기가 돌출된 것입니다. 탈장에는 여러 다양한 유형이 있습니다. 가장 흔한 탈장은 복부(배) 벽에 발생합니다. 이 이미지는 복벽의 개구부를 통해 서혜관 안으로 밀려들어간 장을 보여주며, 이는 피부... 더 읽기 이라고 함), 비정상 외부 주머니(게실 게실 질환의 정의 게실 질환은 작은 공모양의 낭(게실)이 위장관(소화관)의 모든 특별 구조 층을 뚫고 튀어나온다는 특징이 있습니다. 하나의 낭을 diverticulum(게실)이라고 합니다. 두 개 이상의 낭을 diverticula(게실)라고 합니다. 현재까지는 게실이... 더 읽기 )가 장에서 발생할 수 있습니다. 드물게, 취약한 장이 출혈되거나 파열됩니다(천공— 소화관 천공 소화관 천공 속이 비어 있는 소화 기관은 어떤 것이라도 천공(천자)이 발생할 수 있는데 이로 인해 위장의 내용물이 배출되어 즉시 수술을 실시하지 않으면 패혈증(생명을 위협하는 혈류의 감염) 및 사망이 발생할 수 있습니다. 증상으로는 만졌을 때 압통이 느껴지는 흉부나 복부의 갑작스런 중증 통증이 있습니다. 진단을 위해 X-레이 또는 컴퓨터 단층촬영이 사용됩니다... 더 읽기 참조).
때때로 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기합니다.
임산부에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 미숙 신생아를 분만할 수 있습니다 조기 분만 임신 37주 이전에 분만은 조산으로 간주됩니다. 조기에 태어나는 아기들은 중대한 건강 문제가 있을 수 있습니다. 조기 분만 진단은 일반적으로 확실합니다. 휴식이나 일정 약물이 분만을 연기하기 위해 사용됩니다. 항생제나 코르티코스테로이드도 필요할 수 있습니다. 더 읽기 . 산모의 취약한 조직은 분만 동안 자궁이 파열될 수 있는 위험을 증가시킵니다. 불량한 피부 치유로 인해 회음부 절개 또는 제왕절개가 어려울 수 있습니다. 태아에게 엘러스-단로스 증후군이 있는 경우, 양막이 조기에 파열될 수 있습니다(진통 전 막 파열 점막의 조기분만 파열(PROM) 점막의 조기분만 파열은 분만이 시작하기 전에 언제든지 태아를 둘러싼 양수가 새는 것입니다. 보통은 점막 파열 후 바로 분만이 시작됩니다. 만일 분만이 6~12시간 내에 시작되지 않으면 임신부와 태아가 감염될 위험이 증가됩니다. 분만이 점막 파열 후 즉시 시작되지 않고 임신 기간이 34주 이상이고 태아의 폐가 성숙한 경우, 일반적으로 인공적인... 더 읽기 ). 엘러스-단로스 증후군이 있는 산모 또는 아기는 분만 전후와 분만 동안 과도하게 출혈할 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군의 진단
의사의 평가
유전자 검사
피부 생검
합병증을 발견하기 위한 영상 검사
의사는 증상과 신체 검사 결과에 기반하여 엘러스-단로스 증후군을 진단합니다.
진단을 확진하기 위해 보통 유전자 검사를 실시합니다.
의사가 현미경 검사를 위해 피부 검체를 채취하여(생검) 엘러스-단로스 증후군의 유형 중 일부를 확인할 수 있습니다.
합병증과 관련된 상태를 확인하기 위해 다른 검사를 실시합니다. 예를 들어, 심장 또는 혈관 문제를 발견하기 위해 보통 심장초음파검사 심장초음파검사 및 기타 초음파 시술 초음파 촬영은 움직이는 이미지를 생성하기 위해서 내부 구조에서 산란하는 고주파(초음파)를 사용합니다. X-레이를 사용하지 않습니다. 심장의 초음파 촬영(심장초음파검사)은 뛰어난 이미지를 제공하고 다음과 같은 이유로 심장 질환을 진단하는 데 가장 널리 사용되는 검사입니다. 비침습적 무해함 비교적 저렴한 검사 광범위하게 이용 가능한 검사 더 읽기 및 다른 영상 검사를 실시합니다.
엘러스-단로스 증후군의 예후
엘러스-단로스 증후군 환자들이 경험할 수 있는 수많은 다양한 합병증에도 불구하고, 수명은 보통 정상입니다.
그러나 일부 유형에서 잠재적으로 치명적인 합병증(보통 출혈)이 발생합니다.
엘러스-단로스 증후군의 치료
손상 예방
엘러스-단로스 증후군을 치유하거나 결합 조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.
손상은 치료할 수 있지만 봉합으로 연약한 조직이 찢어질 수 있기 때문에 의사가 상처를 봉합하기 어려울 수 있습니다. 일반적으로 반창고나 의료용 피부 접착제를 사용하는 것이 더 쉽게 상처를 봉합하고 흉터를 적게 남깁니다.
손상을 예방하기 위해 특별한 주의를 기울여야 합니다. 예를 들면, 중증 유형의 엘러스-단로스 증후군이 있는 소아는 보호복과 패딩을 착용할 수 있습니다.
수술은 손상을 최소화하는 특별한 기술이 필요하고 많은 양의 혈액이 수혈을 위해 준비되어 있어야 합니다.
산과 의사(출산을 전문으로 하며 출산 중인 산모를 진료하고 치료하는 의사)가 임신 및 분만을 감독해야 합니다.
가족 구성원을 위한 유전 상담이 제안됩니다.