결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다. 근육, 뼈, 연골, 인대 및 힘줄은 대부분의 결합조직을 구축합니다. 또한 결합조직은 피부와 내장과 같은 신체의 다른 부위에서도 존재합니다. 결합 조직의 특성과 결합 조직에 들어 있는 세포의 유형은 인체의 부위에 따라 달라집니다. 결합조직은 강해서 무게와 긴장을 지탱할 수 있습니다.
결합조직과 관련된 200개 이상의 장애가 있습니다. 여기서 논의하는 특정 장애들은 다음과 같습니다.
이들 장애 중 일부는 명확한 원인이 없으며 일부는 유전됩니다. 특정 유전성 장애가 신체 전반에 걸쳐 결합조직이 비정상적으로 형성되게 하는 원인이 됩니다. 일반적으로 유전성 결합조직 장애는 소아기에 발달되지만 일생을 통해 지속됩니다.
진단
의사의 평가
X-레이
생검
유전자 분석
대부분의 유전성 결합조직 장애는 그 증상과 신체 검사 중 소견을 근거로 진단됩니다.
X-레이를 통해 결합조직 장애와 관련이 있을 수 있는 뼈 이상을 밝힐 수 있습니다.
생검(현미경 검사를 위한 조직 검체 제거) 또한 도움이 될 수 있습니다. 조직은 일반적으로 그 부위를 무감각하게 하는 국소 마취를 이용하여 제거합니다.
보통 혈액 검체로부터의 유전자 분석이 의사가 일부 유전성 장애를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.