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소아의 결합조직 장애 개요

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

최근 전체 검토/개정 2020년 10월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 10월 7일

결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다. 근육, , 연골, 인대 및 힘줄은 대부분의 결합조직을 구축합니다. 또한 결합조직은 피부와 내장과 같은 신체의 다른 부위에서도 존재합니다. 결합조직의 특성과 결합조직에 들어 있는 세포의 유형은 인체의 부위에 따라 달라집니다. 결합조직은 강해서 무게와 긴장을 지탱할 수 있습니다.

결합조직과 관련된 200개 이상의 장애가 있습니다. 여기서 논의하는 특정 장애들은 다음과 같습니다.

이들 장애 중 일부는 명확한 원인이 없으며 일부는 유전됩니다. 특정 유전성 장애가 신체 전반에 걸쳐 결합조직이 비정상적으로 형성되게 하는 원인이 됩니다. 일반적으로 유전성 결합조직 장애는 소아기에 발달되지만 일생을 통해 지속됩니다.

진단

  • 의사의 평가

  • X-레이

  • 생검

  • 유전자 분석

대부분의 유전성 결합조직 장애는 그 증상과 신체 검사 중 소견을 근거로 진단됩니다.

X-레이를 통해 결합조직 장애와 관련이 있을 수 있는 뼈 이상을 밝힐 수 있습니다.

생검(현미경 검사를 위한 조직 검체 제거) 또한 도움이 될 수 있습니다. 조직은 일반적으로 그 부위를 무감각하게 하는 국소 마취를 이용하여 제거합니다.

보통 혈액 검체로부터의 유전자 분석이 의사가 일부 유전성 장애를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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