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골연골 이형성증

(Genetic Skeletal Dysplasias; Osteochondrodysplastic Dwarfism)

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

최근 전체 검토/개정 2019년 5월 8일| 최근 내용 수정일 2019년 6월 12일

골연골 이형성증은 골격이 비정상적으로 발달되게 하는 결합조직, 뼈 또는 연골의 희귀 유전적 질환 그룹입니다.

골연골 이형성증에서는, 뼈, 연골 및/또는 결합조직의 성장과 발달이 손상됩니다. 결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다.

골연골 이형성증의 유형 각각은 다른 증상을 일으킵니다. 골연골 이형성증은 일반적으로 단신(소인증)을 일으킵니다. 일부 유형은 몸통보다 사지가 더 짧게 하는 반면(단지 소인증), 다른 유형은 사지보다 몸통이 더 짧게 합니다. 가장 일반적이고 가장 잘 알려진 유형의 단지 소인증은 연골무형성증이라 합니다. 치사성 이형성증이라는 치명적인 형태의 단지 소인증이 있으며, 이는 신생아에서 중증의 가슴 변형과 호흡부전을 야기하여 사망을 결과합니다. 일부 소아와 성인은 짧은 사지, 내반슬, 부피가 큰 이마, 비정상적인 모양의 코(안비) 및 굽은 등이 있습니다. 경우에 따라 관절이 완전한 가동 범위까지 발달하지 않습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • X-레이

  • 출생 전 검사

의사는 일반적으로 증상, 신체 검사 및 뼈의 X-레이를 근거로 골연골 이형성증을 진단합니다.

때로는 골연골 이형성증의 원인이 되는 비정상 유전자가 보통 혈액 검사를 통해 검출될 수 있습니다. 유전자 분석이 출생 전 질병을 예측하는 데 가장 도움이 됩니다.

다른 방법을 이용하여 출생 전 중증 유형의 진단 또한 가능합니다. 어떤 경우에는 태아를 유연 내시경(태아경)으로 바로 보거나 또는 초음파촬영을 실시할 수 있습니다.

치료

  • 관절 치환술

  • 때때로 사지 연장술

관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다. 의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다.

대부분의 골연골 이형성증에서 기본적인 유전적 결함이 확인되었기에, 유전 상담이 효과적일 수 있습니다. 미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.

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