골연골 이형성증

의사는 일반적으로 증상, 신체 검사 및 뼈의 X-레이 X-레이 의사는 종종 병력 및 신체 검사 결과에 기반하여 근골격 질환을 진단할 수 있습니다. 때때로 의사가 진단을 내리거나 확인하는 데 도움이 되는 실험실 검사, 영상 검사 또는 다른 진단 절차가 필요합니다. 실험실 검사는 종종 근골격 질환을 진단하는 데 유용합니다. 예를 들어, 적혈구 침강 속도(ESR)는 적혈구가 혈액이 든 검사 튜브 바닥에 가라앉는... 더 읽기 를 근거로 골연골 이형성증을 진단합니다.

때로는 골연골 이형성증의 원인이 되는 비정상 유전자가 보통 혈액 검사를 통해 검출될 수 있습니다. 유전자 분석이 출생 전 장애르 예측하는 데 가장 도움이 됩니다.

다른 방법을 이용하여 출생 전 중증 유형의 진단 또한 가능합니다. 어떤 경우에는 태아를 유연 내시경(태아경)으로 바로 보거나 또는 초음파촬영 초음파 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 을 실시할 수 있습니다.

관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다. 의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다. 내반슬을 교정하기 위해 외과적 절차를 수행할 수도 있습니다.

연골무형성증 환자는 단신이지만 성장 호르몬을 사용한 치료는 일반적으로 효과적이지 않습니다. 그러나 골 성장에서 역할을 할 수 있는 약물인 보소리티드가 가능한 치료제로 연구되고 있습니다.

대부분의 골연골 이형성증에서 기본적인 유전적 결함이 확인되었기에, 유전 상담이 효과적일 수 있습니다. 미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.

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