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골연골 이형성증

(유전적 골격 이형성증, 골연골 이형성 소인증)

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

최근 전체 검토/개정 2020년 10월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 10월 7일
주제 참고 자료

골연골 이형성증은 골격이 비정상적으로 발달되게 하는 결합조직, 뼈 또는 연골의 희귀 유전적 질환 그룹입니다.

골연골 이형성증의 유형 각각은 다른 증상을 일으킵니다. 골연골 이형성증은 일반적으로 단신(소인증)을 일으킵니다. 일부 유형은 몸통보다 사지가 더 짧게 하는 반면(단지 소인증), 다른 유형은 사지보다 몸통이 더 짧게 합니다. 가장 일반적이고 가장 잘 알려진 유형의 단지 소인증은 연골무형성증이라 합니다. 치사성 이형성증이라는 치명적인 형태의 단지 소인증이 있으며, 이는 신생아에서 중증의 가슴 변형과 호흡부전을 야기하여 사망을 결과합니다.

골연골 이형성증의 진단

  • 의사의 평가

  • X-레이

  • 출생 전 검사

때로는 골연골 이형성증의 원인이 되는 비정상 유전자가 보통 혈액 검사를 통해 검출될 수 있습니다. 유전자 분석이 출생 전 장애르 예측하는 데 가장 도움이 됩니다.

골연골 이형성증의 치료

  • 관절 치환술

  • 때때로 사지의 외과적 연장 및 내반슬의 교정

관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다. 의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다. 내반슬을 교정하기 위해 외과적 절차를 수행할 수도 있습니다.

연골무형성증 환자는 단신이지만 성장 호르몬을 사용한 치료는 일반적으로 효과적이지 않습니다. 그러나 골 성장에서 역할을 할 수 있는 약물인 보소리티드가 가능한 치료제로 연구되고 있습니다.

대부분의 골연골 이형성증에서 기본적인 유전적 결함이 확인되었기에, 유전 상담이 효과적일 수 있습니다. 미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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