골연골 이형성증에서는, 뼈, 연골 및/또는 결합조직의 성장과 발달이 손상됩니다. 결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다.
골연골 이형성증의 유형 각각은 다른 증상을 일으킵니다. 골연골 이형성증은 일반적으로 단신(소인증)을 일으킵니다. 일부 유형은 몸통보다 사지가 더 짧게 하는 반면(단지 소인증), 다른 유형은 사지보다 몸통이 더 짧게 합니다. 가장 일반적이고 가장 잘 알려진 유형의 단지 소인증은 연골무형성증이라 합니다. 치사성 이형성증이라는 치명적인 형태의 단지 소인증이 있으며, 이는 신생아에서 중증의 가슴 변형과 호흡부전을 야기하여 사망을 결과합니다. 일부 소아와 성인은 짧은 사지, 내반슬, 부피가 큰 이마, 비정상적인 모양의 코(안비) 및 굽은 등이 있습니다. 경우에 따라 관절이 완전한 가동 범위까지 발달하지 않습니다.
(또한 유전성 결합조직 장애에 대한 개요 참조)
진단
치료
관절 움직임이 심각하게 제한된 경우, 관절(예: 고관절)을 인공 관절로 대체하는 수술이 필요할 수 있습니다. 의사들이 사지를 연장하는 외과적 절차를 통해 성인 신장을 늘릴 수 있습니다.
대부분의 골연골 이형성증에서 기본적인 유전적 결함이 확인되었기에, 유전 상담이 효과적일 수 있습니다. 미국소인협회(Little People of America)와 같은 기관이 영향을 받은 환자를 위한 자원을 제공하고 이러한 환자를 대신하여 옹호자 역할을 합니다. 다른 국가에서도 유사한 협회가 활발히 활동 중입니다.
