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망막아종

작성자:

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

최근 전체 검토/개정 8 2019| 최근 내용 수정일 8 2019
주제 참고 자료

망막아종은 눈 뒤에 있는 빛-감지 부위인 망막의 암입니다.

  • 망막아종은 유전자 돌연변이 때문에 발생합니다.

  • 소아에게는 백색 동공이나 내사시, 또는 때때로 시력 문제가 있을 수 있습니다.

  • 의사들은 종종 소아가 마취된 상태인 동안 특수 기기로 눈을 검사하여 망막아종을 진단할 수 있습니다.

  • 수술, 화학요법, 또는 때때로 방사선 요법으로 치료할 수 있습니다.

(또한 소아암 개요 참조)

망막아종은 소아암의 대략 3%를 차지하며 거의 항상 2세 이전에 발생합니다. 대략 25%의 소아에서 양 쪽 눈에 동시에 발생합니다.

이 암은 눈 발달을 조절하는 특정 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다. 때때로 돌연변이는 부모로부터 물려 받습니다. 어떤 때는 배아 발생 동안 매우 이른 시기에 자연적으로(유전되지 않음) 발생합니다.

돌연변이가 유전성일 때는 영향받은 소아가 자신의 자녀에게 돌연변이를 물려줄 수 있습니다. 부모 중 한쪽이 돌연변이를 가지고 있을 때 돌연변이가 유전될 확률은 50%입니다. 돌연변이를 물려주는 경우, 대부분의 자녀들은 망막아종에 걸리게 될 것입니다. 망막아종은 양 쪽 눈에 암이 발생한 모든 소아들과 한 쪽 눈에 암이 발생한 소아의 15%에서 유전성입니다.

어떤 때는 배아 발생 후기와 배아의 눈 세포에서만 돌연변이가 발생합니다. 이러한 경우, 자녀들에게 돌연변이를 물려줄 수 없습니다.

망막 보기

망막 보기

일반적으로 망막아종은 눈을 벗어난 범위까지 확산하지 않지만 때로는 시신경(눈에서 뇌까지 가는 신경)을 따라 뇌까지 확산합니다. 이는 드물게 골수, 뼈와 같은 다른 부위로 확산될 수 있습니다.

증상

망막아종의 증상으로는 백색 동공(백색동공) 또는 내사시(사시) 등이 있을 수 있습니다.

망막아종이 있는 영아의 백색동공
망막아종이 있는 영아의 백색동공
출판사 승인 받음. 출처: Scott I, Warman R, MurrayT: Atlas of Ophthalmology. 편집자: RK Parrish II 및 TG Murray. Philadelphia, Current Medicine, 2000.
사시
사시
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

큰 망막아종이 시력에 영향을 줄 수 있지만 다른 증상은 거의 유발하지 않습니다. 암이 확산되는 경우, 나타날 수 있는 증상에는 두통, 식욕 상실 또는 구토 등이 있습니다.

진단

  • 소아가 마취 상태인 동안 특수 기기로 눈 검사

  • 눈의 초음파촬영, 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)

  • 때때로 뼈 스캔, 골수 검사, 척수 천자

의사가 망막아종을 의심하는 경우, 소아의 의식을 잃게 만드는 전신 마취제를 소아에게 투여하고 양쪽 눈을 검사합니다. 조명과 특수 렌즈를 사용하여(간접 검안경 검사) 수정체와 홍채를 통해 망막을 조사합니다. 망막아종 진단에 필요한 조심스럽고 시간이 많이 드는 검사 동안 어린 소아가 협조할 수 없기 때문에 일반 마취제가 필요합니다.

암은 또한 눈의 초음파촬영, CT 또는 MRI로 확인할 수 있습니다. 이 검사들은 또한 암이 뇌까지 확산되었는지 판정하는데 도움이 됩니다. 의사는 또한 척수 천자(요추 천자)를 시술하여 뇌척수액의 샘플에서 암 세포를 찾을 수 있습니다. 이 체액 안의 암 세포 검출은 암이 뇌까지 확산됐다는 추가적인 증거가 됩니다.

암은 뼈 또는 골수까지 확산될 수 있으므로, 뼈 스캔을 실시하고 골수 검체를 채취하여 검사할 수 있습니다.

실험실 검사
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망막아종 소아는 유전자 전문의의 진찰을 받고 유전자 검사를 받아야 합니다. 그 후 전문의가 다른 가족 구성원이 위험한지, 일체의 다른 검사를 실시해야 하는지를 부모에게 알려줄 수 있습니다. 일반적으로 소아가 유전성 망막아종 유전자를 가지고 있는 경우, 부모, 형제 자매도 또한 돌연변이 유전자 검사를 받아야 합니다. 돌연변이 유전자를 가진 형제 자매는 4세까지 4개월마다 망막아종이 있는지 눈 검사를 받아야 합니다. 유전자 검사가 이용 가능하지 않은 경우, 망막아종을 앓은 부모 또는 형제 자매를 둔 모든 소아는 출생 시부터 시작하여 4세가 될 때까지 계속하여 이러한 눈 검사를 받아야 합니다. 망막아종을 앓는 소아의 성인 가족 구성원들도 눈 검사를 받아야 합니다. 성인은 망막아종에 걸리지 않을 것일지라도, 망막아종을 야기하는 유전자가 또한 망막세포종이라는 비암성(양성) 눈 종양을 야기할 수 있습니다.

예후

치료하지 않으면 망막아종이 있는 대부분의 소아는 2년 내 사망합니다. 그러나 치료 시, 망막 밖으로 확산되지 않은 망막아종 소아는 거의 90% 이상의 경우 치유됩니다. 암이 확산된 소아의 예후는 좋지 않습니다.

유전성 망막아종을 앓는 소아는 연조직 육종, 흑색종, 뼈육종과 같은 2차 암에 걸릴 위험이 증가합니다. 2차 암의 약 절반 가량은 방사선 요법을 투여한 부위에 발생합니다. 약 70%의 경우, 2차 암은 망막아종 발병으로부터 30년 내에 발생합니다.

치료

  • 외과적 눈 제거

  • 화학요법

  • 방사선 요법, 레이저, 냉동요법

(또한 암 치료 원칙암 수술 참조)

한 쪽 눈만 영향을 받고 한 쪽 눈의 시력을 거의 또는 모두 상실했다면 일반적으로 의사는 시신경 부분과 함께 안구 전체를 제거합니다.

암이 양쪽 눈에 영향을 미치는 경우, 의사들은 양쪽 안구를 제거하지 않고 암을 치료하여 일부 시력을 보존하려 시도하나, 때때로 심하게 영향받은 눈을 제거하기도 합니다. 치료 옵션에는 눈에 혈액을 공급하는 주동맥을 통해 직접 주사하는 화학요법 약물(동맥 내 화학요법), 방사선 요법, 레이저, 냉동(냉동요법) 또는 방사능 물질을 포함하는 패치(근접치료)가 포함됩니다.

한쪽 눈에서 큰 종양을 축소시키거나, 양안의 종양을 축소시키거나, 눈 외로 전이된 암을 치료하거나, 최초 치료 후 재발하는 암을 치료하기 위해 경구 또는 정맥으로 투여하는 화학요법 약물의 조합(예: 카르보플라틴, 에토포사이드, 빈크리스틴, 또는 사이클로포스파마이드 + 빈크리스틴)을 사용할 수 있습니다.

방사선 요법을 눈에 시행하는 경우 백내장, 시력 감소, 만성 건성안 및 눈 주변 조직의 손상과 같은 심각한 결과를 초래합니다. 얼굴의 뼈가 정상적으로 성장하지 못하여 기형의 얼굴이 될 수 있습니다. 또한 방사선 투여 부위에서 2차 암 발생 위험이 증가합니다.

치료 후, 2차 암 발생의 위험으로 인해 소아암 치료에 특화하는 의사(소아 종양전문의)와 안과의가 계속하여 소아를 모니터링해야 합니다.

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