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선천적 결함의 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2019년 7월 24일| 최근 내용 수정일 2019년 7월 26일
주제 참고 자료

선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. 이는 보통 생후 첫 해에 명백히 나타납니다.

  • 많은 선천적 결함의 원인은 알려져 있지 않지만, 감염, 유전적 및 특정 환경적 요인으로 그 위험이 증가합니다.

  • 아기가 태어나기 전, 생모의 위험 요인, 초음파 및 때로는 혈액 검사, 양막천자, 또는 융모막 융모 검체 채취의 결과를 기준으로 진단할 수 있습니다.

  • 아기가 태어난 후, 신체 검사, 영상 검사, 혈액 검사에 기반하여 진단할 수 있습니다.

  • 몇몇 선천적 결함은 회임기간 동안 양호한 영양 섭취를 유지하고 알코올, 방사능, 및 특정 약물에의 노출을 방지함으로써 예방할 수 있습니다.

  • 몇몇 선천적 결함은 수술로 교정하거나 약물로 관리할 수 있습니다.

선천적 결함은 다음을 포함한 신체 기관의 모든 부분을 포함할 수 있습니다.

몇 가지 선천적 결함은 기타 다른 결손보다 더 일반적입니다.

미국의 경우, 선천적 결함은 유아 사망의 주요 원인이 되고 있으며 때로는 유산 또는 사산을 유발하는 태아 사망의 원인이기도 합니다.

5세 미만 전체 소아의 대략 7.5%에서 선천적 결함이 명백하게 나타나지만 대부분이 경미한 결손입니다. 중대한 선천적 결함은 신생아의 대략 3~4%에서 명백하게 나타납니다.

동일한 신생아에서 심각한 선천적 결함이 병발할 수 있습니다.

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Some Birth Defects

기관계

선천적 결함

나타나는 현상

치료

발육 부전성 좌심 증후군

신체로의 혈액 공급 불능을 유발하는 좌심실의 발육부진

좌심실을 재건하는 분리 수술이나 심장 이식 수술

복부의 내부 장기가 결함을 통해 외부로 유출되는(돌출되는) 복부 근육의 구멍 또는 약화

결함 폐쇄 수술

발과 발목이 형태 또는 위치에서 뒤틀립니다

깁스를 이용한 고정 및 발과 발목을 스트레칭하는 물리 치료

때때로 수술

천공뇌증

뇌 조직이 상실되어 액체로 채워진 액낭으로 대체

유효한 치료법 부재

뇌실 단락으로 압력을 낮출 수 있습니다.

내수두증

뇌조직이 거의 없는 중증의 천공뇌증

유효한 치료법 부재

고환(고환)은 출생 전에 음낭으로 내려가는 대신 복부나 서혜부에 남아 있습니다.

약 절반은 4~6개월까지 치료 없이 음낭으로 내려갑니다.

고환을 제자리로 옮기기 위한 수술

선천적 결함의 원인 및 위험 요인

하나의 수정란이 인간을 구성하는 수백만 개의 전문화된 세포로 진화하는 복잡성을 고려하면 선천적 결함이 상당히 보편적이라는 사실은 당연합니다. 많은 선천적 결함의 원인은 알려지지 않지만, 특정 유전적 및 환경적 요인 때문에 선천적 결함 발생의 확률이 증가합니다. 이러한 요인에는 방사선에의 노출, 특정 약물({blank} Some Drugs That Can Cause Problems During Pregnancy *), 알코올, 영양 결핍, 산모의 특정 감염, 유전적 장애 등이 포함됩니다.

몇몇 위험은 피할 수 있습니다. 임신 여성이 건강한 생활 습관을 최대한 엄격하게 지키더라도 다른 위험이 발생합니다. 많은 선천적 결함은 임신 사실을 알기 전 발생합니다.

유해 물질에의 노출(기형 발생물질)

기형 발생물질이란 선천적 결함을 유발하거나 발생 확률을 증가하는 모든 물질입니다. 기형 발생물질은 다음과 같습니다.

기형 발생물질에 노출된 임신 여성 대부분은 이상이 없는 신생아를 출산합니다. 선천적 결함 발생 여부는 임신 여성이 기형 발생물질에 노출된 시기, 양, 기간에 따라 결정됩니다(임신 중 노출 참조).

기형 발생물질에의 노출은 노출 시점에서 가장 신속하게 발달하는 태아의 장기에 가장 많은 영향을 미칩니다. 예를 들어, 뇌의 특정 부위가 발달하는 시간 동안 기형 발생물질에 노출되면 이러한 중요한 기간 이전이나 이후 노출되는 것보다 이 시기에 노출된 부위에서 결함을 유발할 확률이 높습니다.

영양

태아의 건강을 유지하려면 영양 식이요법을 유지해야 합니다. 예를 들어, 식사에 엽산(엽산)이 부족하면 태아에서 척추 이분증이나 기타 다른 뇌의 이상 또는 신경관 결손으로 알려진 척수 이상 발생 확률이 증가합니다. 구순열(윗입술의 분리) 또는 구개 파열(입 천장의 갈라짐)이 또한 발생할 가능성이 높습니다.

산모의 비만 역시 신경관 결손 위험을 증가시킵니다.

유전 및 염색체 요인

염색체유전자에 이상이 있을 수 있습니다. 이 이상은 이상의 영향을 받거나 이상을 야기하는 유전자의 보균자일 수 있는 부모로부터 유전받을 수 있습니다(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조). 보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없는 사람들입니다.

그러나, 많은 선천적 결함은 소아의 새로운 염색체 이상 또는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며 부모로부터 유전되지는 않습니다.

유전적 요인으로 인한 선천적 결함은 종종 단지 단일 신체 부위의 명백한 기형보다 더 많은 것을 포함하고 있습니다.

감염

임신 여성의 특정 감염이 선천적 결함을 유발할 수 있습니다(임신 중 감염 참조). 감염의 선천적 결함 유발 여부는 감염에 노출될 당시의 태아 나이에 따라 결정됩니다.

가장 빈번하게 선천적 결함을 야기하는 감염은 다음과 같습니다.

이러한 감염 중 일부는 성인에서 증상을 거의 또는 전혀 유발하지 않기 때문에 여성이 이중 하나에 감염되어도 이를 알아채지 못할 수 있습니다.

진단

  • 출생 전, 초음파촬영과 때때로 자기공명영상, 혈액 검사, 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취

  • 출생 후, 신체 검사, 초음파촬영, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상, 혈액 검사

출생 전

출생 전, 여성이 선천적 결함이 있는 아기를 가질 위험이 증가된 상태인지 의사가 평가합니다(산전 진단 검사). 다음 위험 요인을 가진 여성에서 가능성이 더 높습니다.

  • 고령

  • 빈번한 유산을 경험한 경우

  • 염색체 이상 또는 선천적 결함을 가진 다른 자녀가 있거나 알 수 없는 이유로 사망한 자녀가 있는 경우

이러한 여성은 아기가 정상으로 발육하고 있는지 확인하기 위해 모니터링과 특별 검사를 받아야 할 수 있습니다.

아기가 출생하기 전 선천적 결함이 진단되는 경우가 증가하고 있습니다.

태아의 초음파촬영은 임신 중에 흔히 실시합니다. 필요할 때는 태아의 자기공명영상(MRI)도 실시할 수 있습니다. 이 영상 검사들은 종종 특정 선천적 결함을 발견할 수 있습니다.

때로는 혈액 검사도 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 산모 혈액의 높은 알파-태아단백 수치는 뇌 또는 척수나 특정한 다른 기관의 결함을 나타낼 수 있습니다(임신 중기 선별검사). 보다 최근에, 의사들은 무세포 태아 DNA 분석이라는 검사를 사용하고 있습니다. 이 검사에서는 태아에 일부 유전적 장애가 있는지 확인하기 위해 임산부의 혈액 검체를 분석합니다. 이 검사는 산모의 혈액에 극소량의 태아 DNA(유전 물질)가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS)라 합니다. NIPS는 3염색체성 21(다운 증후군), 3염색체성 13, 또는 3염색체성 18, 일부 다른 염색체 질환의 위험 증가를 발견하는 데 사용할 수 있습니다. 유전자 이상의 위험 증가가 발견되는 경우, 의사들은 보통 추가 검사를 실시합니다.

양막천자(태아 주변에서 체액을 제거) 또는 융모막 융모 검체 채취(발육하는 태아 주변의 포낭에서 조직 제거)가 의심스런 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 검사들 동안 채취한 검체로 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

출생 후

출생 후, 의사들은 신생아 신체 검사를 실시합니다. 이 검사 동안 의사는 신생아의 피부, 머리와 목, 심장과 폐, 복부와 생식기를 검사하고 신생아의 신경계와 반사를 평가합니다. 일부 신생아들은 특정 장애를 시사하는 신체적 외양을 가지고 있습니다.

미국에서 대부분의 신생아들은 다수의 대사 이상이 있는지 확인하는 일상적인 선별 혈액 검사를 받게 됩니다.

초음파촬영, 컴퓨터 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사는 신체 검사와 선별검사 결과에 기반하여 실시할 수 있습니다.

치료

  • 때때로 수술 또는 약물

이상 염색체 또는 유전자는 교정할 수 없습니다.

수술은 일부 선천적 결함을 교정하거나 도울 수 있습니다. 다른 결함으로 인한 증상을 관리하는 데 약물과 수술을 사용할 수 있습니다.

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