선천적 결함의 개요

기형 발생물질이란 선천적 결함을 유발하거나 발생 확률을 증가하는 모든 물질입니다. 기형 발생물질은 다음과 같습니다.

기형 발생물질에 노출된 임신 여성 대부분은 이상이 없는 신생아를 출산합니다. 선천적 결함 발생 여부는 임신 여성이 기형 발생물질에 노출된 시기, 양, 기간에 따라 결정됩니다(임신 중 노출 임신 중 노출 일부 위험 요인은 여성이 임신하기 전에 존재합니다. 이러한 위험 요인에는 다음이 포함됩니다. 연령, 체중과 같은 일부 신체적 특성 제왕절개의 필요를 포함한 이전 임신의 문제 임신 전 존재하는 일부 질환 태아에게 유해할 수 있는 노출 더 읽기 참조).

기형 발생물질에의 노출은 노출 시점에서 가장 신속하게 발달하는 태아의 장기에 가장 많은 영향을 미칩니다. 예를 들어, 뇌의 특정 부위가 발달하는 시간 동안 기형 발생물질에 노출되면 이러한 중요한 기간 이전이나 이후 노출되는 것보다 이 시기에 노출된 부위에서 결함을 유발할 확률이 높습니다.

태아의 건강을 유지하려면 영양 식이요법 식이요법과 체중 임신 중 임신부는 여러 가지를 스스로 관리할 수 있습니다. 식이요법, 약물 또는 영양 보조제 사용, 신체 활동, 임신 중 성교 등에 관해 궁금한 점이 있으면, 담당 의사 또는 다른 의료 서비스 제공자에게 질문할 수 있습니다. 임신 중 여성의 식이요법은... 더 읽기 을 유지해야 합니다. 예를 들어, 식사에 엽산(엽산 엽산 결핍 엽산 결핍은 흔합니다. 신체에서는 소량의 엽산만 저장하므로 엽산 부족 식단이 몇 개월 동안 지속될 때 결핍으로 이어질 수 있습니다. 생 잎 채소와 감귤류 과일을 충분히 먹지 않으면 엽산이 결핍될 수 있습니다. 빈혈이 발생하여 피로, 창백해짐, 과민성... 더 읽기 )이 부족하면 태아에서 척추 이분증이나 기타 다른 뇌의 이상 또는 신경관 결손 신경관 결손과 척추 이분증 신경관 결손은 특정 유형의 뇌, 척추 및/또는 척수의 선천적 결손입니다. 신경관 결손은 신경 손상, 학습 장애, 마비 및 사망을 초래할 수 있습니다. 혈액 검사, 양수 검사, 또는 초음파 검사를 기준으로 출생 전 진단할 수 있습니다. 출생 후, 의사는... 더 읽기 으로 알려진 척수 이상 발생 확률이 증가합니다. 구순열 구순열과 구개 파열 파열은 임신 중 조직이 완전히 접합되지 않는 경우 입술(구순열), 입천장(구개 파열) 또는 둘 다에 생길 수 있는 구멍입니다. 구순열과 구개 파열은 선천성 결함입니다. 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란... 더 읽기 (윗입술의 분리) 또는 구개 파열 구순열과 구개 파열 파열은 임신 중 조직이 완전히 접합되지 않는 경우 입술(구순열), 입천장(구개 파열) 또는 둘 다에 생길 수 있는 구멍입니다. 구순열과 구개 파열은 선천성 결함입니다. 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란... 더 읽기 (입 천장의 갈라짐)이 또한 발생할 가능성이 높습니다.

산모의 비만 비만 비만이란 과체중을 의미합니다. 비만은 보통 신체가 필요한 것보다 더 많은 칼로리를 섭취하게 하는 복합적인 요인들에 의해 영향을 받습니다. 이러한 요인들로는 신체 활동 부족, 식단, 유전자, 생활습관, 유전적 및 사회경제적 배경, 특정 화학물질에 대한... 더 읽기 역시 신경관 결손 위험을 증가시킵니다.

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 와 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 에 이상이 있을 수 있습니다. 이 이상은 이상의 영향을 받거나 이상을 야기하는 유전자의 보균자일 수 있는 부모로부터 유전받을 수 있습니다(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산( DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 참조). 보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없는 사람들입니다.

그러나, 많은 선천적 결함은 수정란에서 발생하는 새로운 염색체 이상 또는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며 부모로부터 유전되지는 않습니다.

유전적 요인으로 인한 선천적 결함은 종종 단지 단일 신체 부위의 명백한 기형보다 더 많은 것을 포함하고 있습니다.

임신 여성의 특정 감염이 선천적 결함을 유발할 수 있습니다(임신 중 감염 임신 중 감염 피부, 요로 및 기도 등에 발생하는 감염과 같이 임신 중 발생하는 대부분의 흔한 감염은 심한 문제를 유발하지 않습니다. 그러나 일부 감염은 출산 전이나 출산 시에 태아로 전염되어 태아에게 유해하거나 자연 유산이나 조산을 유발할 수 있습니다. 그리고 임신... 더 읽기 참조). 감염의 선천적 결함 유발 여부는 감염에 노출될 당시의 태아 나이에 따라 결정됩니다.

가장 빈번하게 선천적 결함을 야기하는 감염은 다음과 같습니다.

이러한 감염 중 일부는 성인에서 증상을 거의 또는 전혀 유발하지 않기 때문에 여성이 이중 하나에 감염되어도 이를 알아채지 못할 수 있습니다.

출생 전, 여성이 선천적 결함이 있는 아기를 가질 위험이 증가된 상태인지 의사가 평가합니다(산전 진단 검사 산전 진단 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 ). 다음 위험 요인 유전 질환 또는 선천적 결함의 위험 요인 유전 질환은 하나 이상의 유전자 또는 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 일부 유전 질환은 유전되고 다른 질환은 자연적입니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전됩니다. 자연적 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되지 않지만, 아버지의 정자나 어머니의... 더 읽기 을 가진 여성에서 가능성이 더 높습니다.

이러한 여성은 아기가 정상으로 발육하고 있는지 확인하기 위해 모니터링과 특별 검사를 받아야 할 수 있습니다.

아기가 출생하기 전 선천적 결함이 진단되는 경우가 증가하고 있습니다.

태아의 초음파촬영 초음파 촬영 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 은 임신 중에 흔히 실시합니다. 필요할 때는 태아의 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는... 더 읽기 (MRI)도 실시할 수 있습니다. 이 영상 검사들은 종종 특정 선천적 결함을 발견할 수 있습니다.

때로는 혈액 검사도 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 산모 혈액의 높은 알파-태아단백 수치는 뇌 또는 척수나 특정한 다른 기관의 결함을 나타낼 수 있습니다(임신 중기 선별검사 임신 중기 선별검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 참조). 보다 최근에, 의사들은 무세포 태아 DNA 분석이라는 검사를 사용하고 있습니다. 이 검사에서는 태아에 일부 유전적 장애가 있는지 확인하기 위해 임산부의 혈액 검체를 분석합니다. 이 검사는 산모의 혈액에 극소량의 태아 DNA(유전 물질)가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산( DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 (NIPS)라 합니다. NIPS는 3염색체성 21 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고... 더 읽기 (다운 증후군), 3염색체성 13 13번 삼염색체증 13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다. 진단을... 더 읽기 , 또는 3염색체성 18 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다. 진단을 확진하기... 더 읽기 , 일부 다른 염색체 이상의 위험 증가를 발견하는 데 사용할 수 있습니다. 유전자 이상의 위험 증가가 발견되는 경우, 의사들은 보통 추가 검사를 실시합니다.

양막천자 양수천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 (태아 주변에서 체액을 제거) 또는 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 (발육하는 태아 주변의 포낭에서 조직 제거)가 의심스런 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 절차 동안 채취한 검체로 유전자 검사를 실시합니다.

출생 후, 의사들은 신생아 신체 검사 신생아의 신체검사 일반적으로 의사는 신생아의 신체 검사를 출생 후 24시간 이내 철저하게 실시합니다. 검사는 체중, 신장 및 머리 둘레를 포함한 일련의 측정으로 시작합니다. 정상으로 간주하는 범위의 폭이 넓지만 출생 시의 평균 체중은 7파운드(3.2킬로그램)이며 평균... 더 읽기 를 실시합니다. 이 검사 동안 의사는 신생아의 피부, 머리와 목, 심장과 폐, 복부와 생식기를 검사하고 신생아의 신경계와 반사를 평가합니다. 일부 신생아들은 특정 장애를 시사하는 신체적 외양을 가지고 있습니다.

미국에서 대부분의 신생아들은 다수의 대사 이상 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 및 유전 질환 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산( DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 이 있는지 확인하는 일상적인 선별 혈액 검사 신생아 선별검사 많은 중증 장애가 출생 시 나타나지 않더라도 다양한 선별검사로 탐지할 수 있습니다. 조기 진단과 즉각적인 치료로 영아의 건강한 발달을 방해할 수 있는 많은 장애를 감소시키거나 방지할 수 있습니다. 일부 검사는 정기적으로 실시하고 다른 검사는 주에서 요구합니다... 더 읽기 를 받게 됩니다.

초음파촬영 초음파 촬영 초음파 촬영은 내부 기관 및 기타 조직의 영상을 생성하기 위해 고주파음(초음파)을 이용합니다. 변환기라 불리는 장치가 전류를 음파로 변환하고, 이는 신체 조직 내로 전송됩니다. 음파는 신체 내 구조물에서 산란하여 변환기로 다시 반사되며, 변환기는 파동을... 더 읽기 , 컴퓨터 단층촬영 컴퓨터 단층촬영(CT) 과거에 컴퓨터 체축 단층촬영(CAT)이라 불렸던 컴퓨터 단층촬영(CT)에서는 X-레이 발생원 및 X-레이 검출기가 대상자 주위에서 회전합니다. 최신 스캐너에서, X-레이 검출기에는 보통 신체를 관통하는 X-레이를 기록하는 4-64열 또는 그 이상의 센서가... 더 읽기 (CT), 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는... 더 읽기 (MRI)과 같은 영상 검사는 신체 검사와 선별검사 결과에 기반하여 실시할 수 있습니다.