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하르트누프병

작성자:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

최근 전체 검토/개정 2020년 12월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 12월 6일
주제 참고 자료

하르트누프병은 트립토판과 기타 특정 아미노산이 장에서 잘 흡수되지 않고 신장에서 잘 재흡수되지 않아 신체에 부적절한 양의 이 물질들이 존재하기에, 발진과 뇌 이상을 결과하는 희귀 유전성 장애입니다.

하르트누프병에서 장과 신장 내 아미노산(단백질 구성요소) 운반에 장애가 발생합니다. 이 질환의 비정상 유전자 복제본 2개를 부모에게서 하나씩 물려받을 때 하르트누프병이 생깁니다( ). 결함 유전자는 장에서 특정 아미노산의 흡수 그리고 신장에서 이들 유전자의 재흡수를 관장합니다. 결과적으로 하르트누프병이 있는 사람은 장에서 아미노산을 제대로 흡수할 수 없고 신장 세뇨관에서 아미노산을 제대로 재흡수할 수 없습니다.

요로 보기

요로의 장기

하르트누프병의 증상

아미노산 운반 문제를 제외하고, 장과 신장이 정상적으로 기능하고, 질병 효과는 주로 뇌와 피부에서 발생합니다. 질환이 출생 시 존재할지라도, 하르트누프병 증상은 영아기 또는 아동기에 시작될 수 있으며, 때때로 이른 성인기와 같이 늦게 시작되기도 합니다. 햇빛, 열, 약물 또는 정서적 또는 신체적 스트레스 때문에 증상이 시작될 수 있습니다.

거의 항상 발작에 앞서 열악한 영양 시기가 있습니다. 대다수 증상은 산발적으로 나타나며 나이아신 결핍이 원인입니다. 증상이 나이아신 식이 결핍으로 인한 증상과 유사하고(펠라그라 니아신 결핍 니아신 결핍(펠라그라를 유발함)은 선진국에서는 잘 발생하지 않습니다. 니아신 결핍인 사람 중에는 단백질, 리보플라빈(B 비타민) 및 비타민 B6 결핍이 나타나는 사람이 많습니다. 손, 발, 종아리, 목 및 얼굴에 암적색의 뚜렷한 발진이 나타나고 혀와 입이 암적색으로 변합니다. 환자들은 소화관 문제, 피로, 불면증, 무관심, 그리고 이후에... 더 읽기 니아신 결핍 ), 특히 햇빛에 노출된 신체 부위에서 발생하는 발진이 그러합니다. 지적 장애, 단신, 두통, 불안정한 보행, 허탈 또는 기절이 일반적입니다. (불안, 급격한 기분 변화, 망상 그리고 환각 등) 심리적 문제 또한 나타날 수 있습니다.

하르트누프병의 진단

  • 소변 검사

실험실에서 실시한 소변 검사 결과 아미노산과 그 부산물(예: 세로토닌)이 비정상적으로 많이 배설되는 것으로 밝혀집니다.

하르트누프병의 예후

하르트누프병의 예후는 양호하고, 발작은 대개 나이가 들면서 점차 줄어듭니다.

하르트누프병의 치료

  • 식사에서의 단백질과 나이아신

  • 니코틴아미드(나이아신아마이드) 또는 나이아신(니코틴산) 보충제

  • 발작의 경우 니코틴아미드

  • 햇빛 노출과 술폰아미드 삼가

발작을 치료하기 위해 니코틴아미드를 복용할 수 있습니다.

또한 하르트누프병이 있는 사람들은 햇빛 노출, 술폰아미드를 함유하는 항생제를 삼가야 합니다.

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