(뇌와 척수의 선천적 결손 개요도 참고.)
태아에서 뇌와 척수는 접혀서 신경관이라는 관이 되는 홈으로 발달합니다. 이 관에서 나오는 조직의 층은 일반적으로 뇌와 척수 및 척추와 수막의 일부를 포함한 그 덮개 조직이 됩니다. 때로는 신경관이 정상적으로 발달하지 않아, 뇌, 척수, 및 수막에 영향을 줄 수 있습니다.
무뇌증이 신경관 결손의 가장 중증 형태입니다. 무뇌증일 경우 뇌 조직은 발달하지 않습니다. 이 결함은 항상 치명적입니다.
키아리 기형이 나타날 수 있습니다. 이 이상이 있다면, 소뇌(뇌에서 균형감각을 제어하는 부분)가 두개 바닥의 구멍을 통해 돌출되어 있습니다. 돌출된 소뇌는 뇌간이나 척수에 압박을 가할 수 있습니다. 소아들에게 수두증(뇌에 물이 참)이 발병할 수 있습니다.
일반적으로 척수의 중심부에 소량의 체액으로 채워지는 관이 확대되는 척수공동증이 발생할 수 있습니다.
척추 이분증
척추 이분증은 신경관이 완전히 닫히지 않아 열린 통로로 남아 있을 때 발생합니다. 척추 이분증일 경우 척추뼈(척추골)는 척추 위로 닫히지 않습니다. 척추이분증은 대부분 허리 척추에 나타납니다. 척추뼈 하나나 두개에 발생할 수 있습니다.
잠재 척추 이분증은 척추 이분증의 가장 경증의 형태입니다. 뼈에만 영향을 미치고 척수와 수막에는 영향이 나타나지 않습니다. 이 일반적인 결함은 피부층에 감춰져(덮여) 해당 결함을 덮는 피부의 털 뭉치나 다른 색깔이 간혹 나타날 수 있는 경우를 제외하고 일반적으로 정상으로 보이기 때문에 잠재 척추 이분증이라고 합니다. 일반적으로 증상을 유발하지 않지만 결함이 큰 소아일 경우 다리 쇠약이나 방광 부전과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.
척추 이분증의 보다 중증의 형태인 잠재 척추 파열증일 경우, 신생아는 허리에 눈에 보이는 이상을 가지고 태어납니다. 여기에는 모반, 착색이 심한 부위(혈관종 및 화염상 모반[황새 잇자국]), 털 뭉치, 피부의 구멍(피부굴), 또는 작은 혹(종괴)이 포함됩니다. 아래의 척수는 지방 종양(지방종)이 있거나 신경 손상을 유발할 수 있는 기타 문제와 같이 이상이 있을 수 있습니다.
척추 이분증의 가장 심각한 형태인 낭성 척추 이분증에서 수막과/또는 척수의 조직이 척추뼈의 구멍을 통해 돌출하여, 다음과 같은 결함을 유발합니다.
뇌 또는 척수 조직의 손상은 조직이 돌출하지 않을 때보다는 돌출할 때 발생 가능성이 더 높습니다. 그리고 척수 조직이나 수막이 노출되면 세균에 의해 감염되어 수막염을 유발할 수 있습니다.
Spina Bifida: A Defect of the Spine
원인
신경관 결손의 원인에는 여러 가지가 있습니다. 임신 중 비타민 B인 엽산 결핍은 중요한 인자에 해당됩니다. 유전적 인자와 임신 중 특정 약물(발프로에이트 등) 사용은 신경관 결손의 발생 가능성을 높일 수 있습니다. 이 결손은 종종 산모가 임신을 알아채기 전에 발생합니다.
증상
경미한 신경관 결손이 있는 많은 소아들은 증상이 없습니다.
신경관 결손으로 인한 대부분의 증상은 뇌 또는 척수 손상 때문입니다.
척수 손상은 일반적으로 장, 방광, 다리가 동반되는 중증 문제를 유발할 수 있습니다. 문제에는 다음이 포함됩니다.
-
쇠약 및 마비: 보행이 어렵거나 불가능하고, 사용하지 않는 근육은 수축하여 굳음
-
피부의 감각 저하
-
장 문제: 배변에 대한 조절 능력 상실 또는 변비
진단
출생 전 산전 선별검사를 통해 여러 가지 신경관 결손을 발견할 수 있습니다. 산모의 혈액이나 양수에 있는 알파-태아단백질 수치가 높으면 태아의 신경관 결손을 나타낼 수 있습니다. 그러므로 임신 중기에 이 수치를 측정하기 위해 혈액 검사나 양막천자(태아 주변의 체액 검체 채취)를 시행할 수 있습니다.
산전 초음파촬영을 통해 이러한 결손이나 특징적인 이상이 나타날 수 있습니다.
출생 후 일부 결함은 신체 검사 시에 확실하게 나타납니다. 신생아에게 잠재 척추 파열증을 시사하는 이상이 있다면, 척추의 결함이 있는지 확인하기 위해 초음파촬영이나 자기공명영상(MRI) 검사가 시행됩니다. X-레이도 촬영할 수 있습니다.
예후
적절한 치료를 받으면 대부분의 소아들은 잘 지냅니다. 그러나 신장 기능 손실과 수두증 치료에 필요한 단락 문제와 같은 합병증이 발생하여 간혹 나이가 든 소아에서 사망을 유발할 수 있습니다.
예방
신경관 결손이 있는 영아를 낳지 않은 모든 가임 여성은 식단을 통해서나 보충제를 복용하여 엽산(폴산)을 섭취해야 하며 임신 첫 3개월까지 꾸준히 섭취해야 합니다.
신경관 결손이 있는 영아를 낳았던 여성은 다시 해당 결손이 있는 영아를 낳을 위험이 높으므로 임신 전 3개월부터 고용량 엽산 보충제를 복용하여 임신 첫 3개월까지 꾸준히 복용해야 합니다. 엽산은 신경관 결손의 발생 위험을 75%까지 낮출 수 있습니다.
