뇌 또는 척수의 선천적 결함은 다양한 신경학적 문제를 야기합니다. 일부는 거의 알아 차릴 수 없고, 다른 문제는 치명적일 수 있습니다.
뇌와 척수의 선천적 결손은 태아 발달의 초기나 후기에 발생할 수 있습니다.
전형적인 증상에는 지적 장애, 마비, 실금, 또는 신체의 몇몇 부위의 감각 상실 등이 포함됩니다.
진단은 다양한 혈액 검사와 영상 검사(예, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상)에 기반합니다.
몇몇 손상은 수술로 교정할 수 있지만, 뇌나 척수 손상은 보통 영구적입니다.
임신 전과 동안 엽산을 복용하면 특정 유형의 결함 발생 위험을 낮출 수 있습니다.
뇌와 척수의 여러 가능한 결손 중 신경관 결손으로 알려진 결손은 임신 첫 주 내에 발생합니다. 수두증과 소두증을 포함한 기타 결함은 임신 후기에 발생합니다.
뇌와 척수의 선천적 결손에는 이전에 알려지지 않은 많은 유전적 요인을 포함하여 많은 원인이 있습니다.
뇌와 척수 선천적 결손의 증상
뇌와 척수 결손이 있는 많은 소아들은 머리나 등에도 가시적인 이상이 있습니다.
뇌 또는 척수 손상의 증상은 결함이 뇌나 척수 조직에 영향을 줄 때 나타날 수 있습니다. 뇌 손상은 치명적이거나, 지적 장애, 발작, 마비가 포함될 수 있는 경증 또는 중증 장애가 발생할 수 있습니다. 척수 손상은 마비, 실금, 신경이 결함 수준 미만으로 신체 부위에 도달함에 따른 감각 상실을 초래할 수 있습니다(그림 손상된 척수는 어디에 있을까요? 참조).
뇌와 척수 선천적 결손의 진단
출생 전, 양막천자, 산전 초음파촬영 또는 태아 자기공명영상(MRI), 무세포 DNA 선별검사
출생 후, 컴퓨터 단층촬영 또는 MRI
출생 전, 양막천자(태아 주변의 양수 검체 채취), 산전 초음파촬영, 또는 태아 MRI라는 보다 새로운 기법을 통해 의사들은 임신 중 이와 같은 많은 결함을 확인할 수 있습니다. 결함을 야기할 수 있는 유전 질환의 진단을 돕기 위해, 의사들은 무세포 DNA 선별검사를 사용할 수 있습니다. 의사는 산모의 혈액 검체를 채취하여 태아의 DNA를 검출하는 데 사용합니다. DNA를 분석하여 태아에게 특정 유전적 장애가 있는지 확인합니다.
출생 후, 컴퓨터 단층촬영(CT)과 MRI를 통해 뇌와 척수의 내부 구조 사진을 확인하여 해당 기관의 결함을 알 수 있습니다.
결함이 확인되면 부모에게 심리적 지원이 필요하고, 이러한 결함이 있는 다른 아이를 가질 위험이 높을 수 있기에 유전자 상담이 필요합니다.
뇌와 척수 선천적 결손의 치료
수술
가시적 구멍이나 부어오름을 유발하는 것과 같은 몇몇 결손은 수술로 교정할 수 있습니다.
결손으로 인한 뇌 또는 척수 손상은 보통 영구적이지만, 수술은 추가 합병증 예방과 기능 향상에 도움이 될 수 있습니다.
신속한 수술적 중재를 통해 일부 소아는 거의 정상적으로 발달합니다.
뇌와 척수 선천적 결손의 예방
엽산
신경관 결손이 있는 영아를 낳은 적이 없는 모든 가임 여성은 임신 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 엽산(엽산)과 함께 비타민 보충제를 계속하여 복용해야 합니다.
신경관 결손이 있는 영아를 낳은 적이 있는 여성은 다시 해당 결손이 있는 영아를 낳을 위험이 높으므로 다시 임신하기 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 고용량 엽산 보충제를 계속하여 복용해야 합니다. 엽산 보충제는 신경관 결손의 모든 사례를 예방할 수 없지만, 신경관 결손 위험을 상당히 감소시킬 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
March of Dimes: 산모의 건강 위험, 조산, 산모와 영아 사망을 예방하는 방법에 대한 지원과 정보를 제공하는 임산부와 아기를 위한 조직