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낭성 섬유증(CF)

작성자:

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 4월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 4월 3일
주제 참고 자료

낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다.

  • 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • 복부 팽만, 묽은 변, 저조한 체중 증가뿐 아니라 기침, 천명, 일상적으로 빈번한 호흡기 감염 등이 전형적 증상에 속합니다.

  • 진단은 발한 검사 결과 및/또는 유전자 검사를 토대로 합니다.

  • 미국에서 이 질병이 있는 사람의 약 절반은 성인입니다.

  • 치료법으로는 항생제, 기관지확장제, 폐 분비물 희석약, 호흡기 문제에 투여되는 기도 청결 치료, 췌장 효소 보충제, 소화 문제를 위한 비타민제, 특정 돌연변이가 나타나는 환자의 낭성 섬유증 단백질의 기능 개선을 위한 의약품 등이 있습니다.

  • 일부 환자는 간 및 폐 이식을 통해 호전되기도 합니다.

낭성 섬유증은 백인의 수명 단축을 초래하는 질환 가운데 가장 일반적인 유전병입니다. 미국에서 이 질환은 백인 영아 3,300명 가운데 약 1명, 흑인 영아 15,300명 가운데 1명꼴로 나타납니다. 아시아에서는 희귀 질환입니다. 치료 개선을 통해 낭성 섬유증 환자의 기대수명이 연장되었기에, 미국에서 이 질환을 앓고 있는 환자들의 약 절반이 성인입니다. 낭성 섬유증은 남아와 여아에게 동일하게 나타납니다.

낭성 섬유증: 단순한 폐질환이 아닙니다.

낭성 섬유증은 폐와 몇몇 다른 기관들에 영향을 미칩니다.

폐에 발생하는 농후한 기관지 분비물이 소형 기도를 차단하여 염증이 생깁니다. 질병이 진행되면 기관지 벽이 비후해지고 감염된 분비물이 기도를 채우고 폐 면적이 축소되며 림프절이 확대됩니다.

간에서는 농후한 분비물이 담관을 차단합니다. 담낭에 결석이 생길 수 있습니다.

췌장에서는 농후한 분비물이 분비선을 완전히 차단하여 소화 효소가 장에 도달할 수 없게 됩니다. 췌장이 배출하는 인슐린이 감소될 수 있기 때문에 당뇨병이 나타나는 경우도 있습니다(일반적으로 청소년이나 성인).

소장에서 농후한 분비물로 인해 태변장폐색증(장폐색의 일종)이 나타나고 신생아에서 수술이 필요할 수 있습니다.

생식기는 낭성 섬유증에 의해 다양한 방식으로 영향을 받으며 일반적으로 남성의 불임을 유발합니다.

피부의 땀샘은 정상인보다 염분 함량이 높은 체액을 분비합니다.

낭성 섬유증: 단순한 폐질환이 아닙니다.

낭성 섬유증의 원인

비정상 유전자

낭성 섬유증은 각 부모로부터 하나씩 특정 유전자의 결손 복제물(돌연변이) 2개가 유전될 때 나타납니다. 이 유전자는 낭성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR)라 합니다. 다양한 돌연변이는 CFTR 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 가장 일반적인 것을 F508del 돌연변이라고 합니다. CFTR 유전자는 세포막을 통한 염화물, 중탄산염, 나트륨(염분)의 이동을 조절하는 단백질 생성을 조절합니다. CFTR 유전자의 돌연변이는 단백질을 기능장애가 되게 만듭니다. 단백질이 제대로 기능하지 않을 경우, 염화물, 중탄산염 및 나트륨의 이동이 교란되어 신체 전반에 걸쳐 비후화와 분비물의 점성 증가로 이어집니다.

전세계적으로 백인 100명 가운데 약 3명은 CFTR 유전자의 결손 복제물을 1개 보유하고 있습니다. 결손 복제물이 1개 있는 개인은 보인자이지만 모두 발병되는 것은 아닙니다. 백인 10,000명 가운데 약 3명은 결손 유전자 복제물 2개가 유전되어 낭성 섬유증이 나타납니다.

비정상 분비물

낭성 섬유증은 다양한 체내 기관과 체액을 도관으로 분비하는 거의 모든 분비선(외분비선) 전체에 영향을 미칩니다.

가장 흔하게 영향을 받는 장기는 다음과 같습니다.

  • 췌장

  • 간과 쓸개

  • 생식기관

는 출생 시 정상이지만, 농후한 분비물이 소기도를 차단하기 시작하면 언제든지 문제가 발생할 수 있습니다(점액전). 폐색은 만성 세균 감염과 염증을 초래하여 기도의 영구 손상을 유발합니다(기관지 확장 기관지확장증 기관지확장증은 기도벽의 손상으로 발생되는 호흡관이나 기도(기관지) 일부의 회복 불가능한 확장(팽창)입니다. 가장 흔한 원인으로는 심각하거나 반복적인 호흡기 감염이 있으며, 이는 일반적으로 폐나 면역 체계에 근본적인 문제가 있는 환자에게 발생합니다. 대부분의... 더 읽기 ). 이러한 증상은 점점 호흡곤란을 유발하고 혈액에 산소를 전달하는 폐의 능력을 저하시킵니다. 또한 부비동에 영향을 미치는 박테리아성 기도 감염을 빈번히 경험할 수 있습니다.

췌장에서 도관이 차단되면 소화 효소가 장에 도달할 수 없습니다. 이 효소 부족은 지방이나 단백질, 비타민의 흡수율 저하로 이어집니다(흡수장애 흡수장애 개요 흡수장애 증후군은 음식의 영양소가 소장에서 제대로 흡수되지 않는 수 많은 장애를 가리킵니다. 특정 장애, 감염 및 수술 절차 등은 흡수장애를 일으킬 수 있습니다. 흡수장애가 있는 경우 설사 및 체중 감소 증상이 있으며 부피가 많고 냄새가 극도로 역겨운... 더 읽기 ). 이러한 흡수 저하는 계속해서 영양결핍이나 발육 불량으로 이어질 수 있습니다. 마지막으로, 췌장이 손상을 입어 인슐린을 충분히 생성할 수 없기 때문에 일부 환자에게 당뇨병 소아와 청소년의 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 생산한 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하기에 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높은 장애입니다. 당뇨병은 인슐린 생산 감소, 인슐린 효과 감소 또는 둘 다로 인한 고혈당 수치(고혈당증)의 질환들을 기술합니다... 더 읽기 소아와 청소년의 당뇨병(DM) 이 나타납니다. 그러나 낭성 섬유증이 있고 특정 돌연변이를 보유하는 환자들의 약 5 ~ 15%가 췌장 소화 문제를 경험하지 않습니다.

생식기관은 농후한 분비물로 차단될 수 있으며, 이는 불임을 야기할 수 있습니다. 거의 모든 남성들이 불임이나, 여성에서 불임은 훨씬 덜 일반적입니다.

땀샘에서 정상보다 염도가 높은 체액을 분비하여 탈수 위험을 가중시킵니다.

낭성 섬유증의 증상

낭성 섬유증의 증상은 개인의 연령에 따라 다를 수 있습니다.

신생아와 유아

낭성 섬유증을 앓고 있는 신생아의 약 15~20%가 구토, 복부 팽만(팽창), 장운동 부재를 초래하는 태변장폐색증에 걸립니다. 태변장폐색증은 감염과 복막염 복막염 복통은 일반적이면서 종종 경미한 증상입니다. 그러나 빨리 증세가 나타나는 심각한 복통은 거의 항상 심각한 문제를 나타냅니다. 통증은 수술이 필요하다는 유일한 신호일 수 있으며, 신속하게 주의를 기울여야 합니다. 고연령 성인과 HIV 감염이 있거나 면역억제제... 더 읽기 (복강과 복부 기관을 에워싸는 조직 감염)을 야기하고, 치료받지 않을 경우 쇼크와 사망을 야기하는 위험한 상태인 장 천공으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 일부 신생아는 장염전 자체가 나타나거나(축염) 장 발달이 불완전합니다. 태변장폐색증이 나타나는 신생아는 항상 낭성 섬유증의 기타 증상이 나타납니다.

태변장폐색증이 나타나지 않는 영아 낭성 섬유증의 첫 번째 증상은 흔히 출생 체중 회복의 지연이나 4~6주 차의 저조한 체중 증가입니다. 이러한 발육부진의 원인은 부적절한 췌장 효소의 양과 관련된 영양소 흡수 부족입니다. 영아는 배변 횟수가 잦고 부피가 크고 악취가 나고 유질성을 띠며 복부가 팽창될 수 있습니다. 치료를 하지 않을 경우 식욕이 정상이거나 왕성하더라도 영아와 소아의 체중 증가는 지체됩니다.

나이든 소아 및 성인

신생아 검진을 통해 진단이 이루어지지 않을 경우 낭성 섬유증 소아 가운데 약 절반은 먼저 잦은 기침과 천명, 기도 감염 때문에 내원하게 됩니다. 가장 눈에 띄는 증상인 기침은 흔히 구역질과 구토, 수면 장애가 동반됩니다. 소아는 호흡곤란이나 천명 또는 둘 다 나타날 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라, 소아가 운동에 대한 내성 감소를 보이고, 폐 감염이 나타나는 빈도가 증가하며, 흉부는 원통형이 되고, 산소 부족으로 인해 손가락 곤봉( 곤봉증 곤봉증 곤봉증은 손가락 또는 발가락 끝이 비대해지며 손발톱이 나는 각도가 변화하는 것입니다. 곤봉증은 손발톱 아래 연조직이 늘어날 때 발생합니다. 연조직이 증가하는 이유는 명확하지 않지만, 혈관 증가를 자극하는 수준의 단백질과 관련될 수 있습니다. 곤봉증은... 더 읽기 곤봉증 )이 나타나고 손발톱 바닥은 청색이 될 수 있습니다. 코에는 폴립이 형성될 수 있습니다. 부비강은 농후한 분비물로 가득 차 만성 또는 재발성 부비동 감염을 초래할 수 있습니다.

나이든 소아와 성인이 변비를 경험하거나, 재발성이고 경우에 따라 만성인 장 폐색을 경험할 수 있습니다. 증상에는 대변 패턴 변화, 경련성 복통, 식욕 감퇴, 때때로 구토 등이 있습니다. 위식도 역류 위식도 역류병(GERD) 위식도 역류병에서는 위산과 담즙을 비롯한 위 내용물이 위에서 식도로 역류하여 식도에 염증과 흉부 아랫부분의 통증을 초래합니다. 역류는 일반적으로 위의 내용물이 식도로 역류하는 것을 방지하는 고리 모양의 근육(하부 식도 괄약근이라 부름)이 제대로 기능하지... 더 읽기 위식도 역류병(GERD) 가 소아와 성인들에서 비교적 일반적입니다.

낭성섬유증 소아나 성인이 더운 날씨에 과도하게 땀을 흘리는 경우 또는 고열로 인하여, 염분이나 수분 손실의 증가에 기인한 탈수가 발생할 수 있습니다. 부모는 소아의 피부에 형성되는 소금 결정이나 심지어 소금 맛을 알아차릴 수 있습니다.

낭성 섬유증의 합병증

낭성 섬유증의 많은 합병증이 있습니다.

비타민 A, D, E, K와 같은 지용성 비타민의 부적절한 흡수가 야맹증, 골감소증(골밀도 감소), 골다공증 골다공증 골다공증은 골밀도 감소가 뼈를 약화시켜 부러질(골절) 가능성이 높은 병태입니다. 노화, 에스트로겐 결핍, 낮은 비타민 D 또는 칼슘 섭취, 일부 질환이 골밀도와 강도를 유지하는 구성요소량을 감소시킬 수 있습니다. 골다공증은 골절이 발생할 때까지 증상을... 더 읽기 골다공증 , 빈혈 빈혈 개요 빈혈은 적혈구 수가 낮은 질환입니다. 적혈구에는 헤모글로빈이라는 단백질이 포함되어 있는데, 적혈구는 이 단백질의 작용으로 폐에서 산소를 받아 신체의 모든 부분으로 전달할 수 있게 됩니다. 적혈구 수가 감소하는 경우, 혈액이 충분한 양의 산소를 운반할... 더 읽기 , 출혈성 장애를 야기할 수 있습니다. 미치료 영아와 유아 가운데 약 20%에서 직장 내막이 항문으로 돌출되어 직장탈출증 직장 탈출증 직장 탈출증은 직장이 항문을 통하여 통증 없이 돌출된 것입니다. 직장 탈출증은 종종 배변 동안 등과 같이 힘을 무리하게 주는 동안 발생합니다. 진단은 검사 및 다양한 관찰 그리고 영상 검사를 기반으로 합니다. 영아와 소아의 직장 탈출증은 일반적으로 수술... 더 읽기 직장 탈출증 이라고 하는 증상이 나타납니다. 대두 분유 또는 저자극성 분유를 수유한 낭성 섬유증 영아는 단백질을 충분히 흡수할 수 없기에 빈혈과 사지 부종이 나타날 수 있습니다.

청소년과 성인의 낭성 섬유증 합병증에는 흉막강(폐와 흉벽 사이의 공간)으로 파열되는 폐의 소기낭(폐포)이 포함됩니다. 이러한 파열로 인하여 공기가 흉막강에 침투하면(기흉 기흉 기흉은 흉막(폐를 덮고 흉벽 내부를 에워싸고 있는 얇고 투명하며 두 층으로 이루어진 막)의 두 층 사이에 공기가 존재하는 것으로, 부분적 또는 전체적인 폐 허탈을 야기합니다. 증상에는 호흡 곤란과 흉통이 포함됩니다. 진단은 흉부 X-레이를 통해 이루어집니다... 더 읽기 기흉 ) 폐가 허탈됩니다. 기타 합병증에는 심부전과 기도에서의 대량 또는 재발성 출혈이 포함됩니다.

농후한 분비물로 차단되는 담관은 낭성 섬유증 환자 약 2~3%에서 간 염증, 궁극적으로 간의 흉터형성(간경변 간경변증 간경변증은 많은 양의 정상 간 조직이 비기능 흉터 조직으로 영구적으로 교체될 때 발생하는 간 내부 구조의 광범위한 만곡입니다. 흉터 조직은 간이 반복적으로 또는 지속적으로 손상될 때 발생합니다. 만성 알코올 남용, 만성 바이러스성 간염, 알코올 사용... 더 읽기 간경변증 )을 초래할 수 있습니다. 간경변은 간에 유입되는 정맥압을 증가시켜(문맥 고혈압 문맥 고혈압 문맥 고혈압은 문맥(혈액을 장으로부터 간까지 전달해 주는 대정맥) 및 그 가지에서 발생하는 비정상적인 고혈압입니다. 서양에서 문맥 고혈압을 일으키는 가장 흔한 원인은 간경변증(간의 구조를 일그러뜨리고 간 기능을 손상시키는 반흔)입니다. 문맥 고혈압은... 더 읽기 ), 식도 하단에 취약한 확대 정맥(식도정맥류 식도 정맥류 식도 정맥류는 식도의 비대해진 정맥으로, 대출혈을 야기할 수 있습니다. 식도 정맥류는 간 내부 및 주변의 혈관 내 고혈압(문맥 고혈압)에 의해 유발됩니다. 식도 정맥류는 보통 증상을 야기하지 않지만 자연적으로 출혈이 발생할 수 있습니다. 출혈은 매우... 더 읽기 식도 정맥류 )을 초래하며 정맥이 파열되면 출혈이 심해질 수 있습니다.

낭성 섬유증 환자는 대부분 담낭이 작고 농후한 담즙으로 가득하며 제대로 기능할 수 없습니다. 환자 가운데 약 10%는 담석 담석 담석은 담낭에 축적되는 고형물질(주로 콜레스테롤 결정)입니다. 간이 담즙과 함께 담낭으로 운반되는 콜레스테롤을 너무나 많이 분비할 수 있으며, 담낭에서 과잉 콜레스테롤이 고형 입자를 형성하여 축적됩니다. 담석은 간혹 상복부 통증을 유발하여 몇 시간 동안... 더 읽기 담석 이 발생하지만 이 가운데 증상이 나타나는 경우는 일부에 불과합니다. 담낭의 외과적 제거가 필요한 경우는 거의 없습니다.

낭성 섬유증 환자는 흔히 생식 기능이 손상됩니다. 남성은 대부분 고환 도관 가운데 한 곳(수정관)이 비정상적으로 발달하여 정자의 이동을 차단하기 때문에 정자수가 부족하거나 없습니다(남성 불임). 여성의 경우, 분비물이 과도하게 농후하기 때문에 생식능력이 다소 감소됩니다. 그러나 낭성 섬유증 여성은 대부분 만삭일까지 임신을 유지했습니다. 산모뿐 아니라 신생아에게 나타나는 임신의 결과는 임신 중 산모의 건강 상태와 관련이 있습니다. 그밖에, 남성이나 여성의 성기능은 손상되지 않습니다.

기타 합병증에는 관절염, 만성 통증, 수면 문제, 폐쇄성 수면 무호흡 소아에서의 폐색성 수면 무호흡 수면 무호흡은 수면을 방해할 정도로 호흡이 오랫동안 반복적으로 멈추고, 때로는 일시적으로 혈액 내 산소량이 감소하고 이산화탄소량이 증가하는 심각한 장애입니다. 수면 무호흡증 환자는 낮에 매우 졸려 하며, 취침 시 큰 소리로 코골이를 하고 숨이 차거나... 더 읽기 소아에서의 폐색성 수면 무호흡 , 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 요로 결석 , 신장 질환, 우울증 우울증 장애 우울증은 기능에 지장을 초래할 정도로 큰 슬픔을 느끼고/또는 활동의 흥미나 즐거움이 감소하는 것입니다. 최근의 상실 또는 다른 가슴 아픈 사건 이후에 일어나지만, 이 사건에 비해 과하게 일어나며, 적절한 기간을 초과하여 지속됩니다. 유전, 약물... 더 읽기 및 불안과, 담관 담관 및 담낭의 종양 담관 또는 담낭의 종양(비암성 및 암성)은 드뭅니다. 초음파촬영은 일반적으로 담관이나 담낭의 종양을 발견할 수 있습니다. 이러한 암은 일반적으로 치명적이지만 증상은 치료할 수 있습니다. 담즙은 간에 의해 생성되고 소화를 돕는 액체입니다. 담즙은 간에서... 더 읽기 암, 췌장 췌장암 흡연, 만성 췌장염, 남성, 흑인, 아마도 오랜 당뇨병은 췌장암의 위험 요인입니다. 복통, 체중 감량, 황달 및 구토 등이 일부 대표적인 증상입니다. 컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상에 이은 내시경 초음파촬영은 진단 기법입니다. 췌장암은 일반적으로 치명적입니다... 더 읽기 암, 결장직장암 가족력 및 일부 식단 요인(저섬유질, 고지방)은 대장암의 위험을 증가시킵니다. 대표적인 증상으로는 배변 시의 출혈, 피로 및 쇠약 등이 있습니다. 선별검사는 50세 이상의 사람들에게 중요합니다. 진단을 위해 종종 대장내시경검사가 사용됩니다. 초기에 발견된... 더 읽기 결장직장암 암의 발암 위험 증가가 포함될 수 있습니다.

낭성 섬유증의 진단

  • 신생아 선별검사

  • 땀 검사

  • 유전자 검사

  • 보균자 선별검사

  • 기타 테스트

신생아 선별검사

미국에서는 모든 신생아를 상대로 낭성 섬유증 스크리닝 검사를 실시합니다. 여과지에 한 방울을 채혈하여 트립신(췌장으로부터 나오는 소화 효소)을 측정합니다. 혈중 트립신 수치가 높다면 신생아는 확인 검사를 받으며, 여기에는 발한 검사 및/또는 유전자 검사가 포함됩니다. 대부분의 낭성 섬유증 증례는 현재 신생아 검진을 통해 확인됩니다.

신생아 검진을 실시하지 않은 경우, 낭성 섬유증 진단은 일반적으로 영아기나 소아기 초기에 확인되지만, 환자 가운데 10% 가량은 청소년기나 성인 초년이 될 때까지 낭성 섬유증이 발견되지 않습니다.

땀 검사

신생아 검진에서 양성 반응이 나타나는 신생아와 낭성 섬유증 증상이 나타나는 유아와 소아, 성인을 상대로 발한 검사를 실시합니다. 외래를 토대로 실시되는 이 검사는 땀에 함유된 염분량을 측정합니다. 필로카르핀 약물을 피부에 부착하여 발한을 촉진하고 여과지나 박막관을 피부에 부착하여 땀을 수거합니다. 그런 다음 땀에 함유된 염도를 측정합니다. 정상보다 높은 염도가 나타나면 낭성 섬유증 증상이 있는 사람 또는 낭성 섬유증을 앓는 형제 자매가 있는 사람에서 남성 섬유증 진단을 확진합니다. 이러한 검사 결과는 신생아가 생후 48시간이 된 후 언제든지 유효하지만, 생후 2주가 되지 않은 신생아의 발한 표본을 대량으로 채집하는 것은 쉽지 않을 수 있습니다.

유전자 검사

비정상 CFTR 유전자의 유전자 검사가 신생아 선별 검사 결과가 양성인 신생아, 하나 이상의 전형적 증상을 보이거나 낭성 섬유증을 앓고 있는 형제 자매가 있는 사람에서 낭성 섬유증 진단을 도울 수 있습니다. 비정상 낭성 섬유증 유전자(돌연변이)가 2개 확인되면 낭성 섬유증 진단과 일치합니다. 그러나 진단을 확진하는 데 여전히 양성 발한 검사가 필요합니다. 또한 전형적인 유전자 검사가 2,000개가 넘는 낭성 섬유증 돌연변이를 모두 검사하지 않기에, (낭성 섬유증이 있을 가능성이 매우 낮을지라도) 돌연변이 2개가 검출되지 않는다고 해서 낭성 섬유증이 없다고 보장할 수 없습니다. 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 또는 양수천자 양막천자 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 로 태아에 유전자 검사를 실시하여 산전에 질병을 진단할 수 있습니다.

낭성 섬유증 신생아 선별검사 결과가 양성인 일부 영아들은 발한 검사와 유전자 검사 후에도 분류하기 어려울 수 있습니다. 이는 낭성 섬유증 관련 증상이 없고, 발한 검사 결과가 양성과 음상 범위 사이에 있으며, 낭성 섬유증 유전자 돌연변이가 없거나 하나뿐인 영아들입니다. 의사들은 이 그룹을 CFTR 관련 대사 증후군(CRMS)을 앓고 있는 것으로 진단하며, 이는 낭성 섬유증 선별검사 양성, 불확정 진단(CFSPID)이라고도 합니다. 이러한 영아들 대부분은 건강하지만 일부는 나중에 낭성 섬유증과 관련된 증상이 나타나며 낭성 섬유증 또는 낭성 섬유증 관련 질환 진단을 받습니다. 따라서 이 소아들은 모두 정기적으로 낭성 섬유증 진료 센터에서 모니터링을 받아야 합니다.

보인자 검사

보인자 검사 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직... 더 읽기 는 부모가 되고자 하거나 산전 관리를 원하는 사람들에서 실시할 수 있습니다. 특히 낭성 섬유증 환자의 친척은 자녀에게 낭성 섬유증이 발병할 위험이 높은지 알고자 할 수 있으며, 이들에게는 유전자 검사와 상담을 제공해야 합니다. 결손 낭성 섬유증 유전자(돌연변이)가 있는지 확인하는데 도움이 되도록 혈액 검체를 채취합니다.

잠재적 부모 양쪽에서 돌연변이가 1개 이상 있지 않다면 자녀는 낭성 섬유증이 나타나지 않을 것입니다. 양쪽 부모가 모두 결손 낭성 섬유증 유전자가 있을 경우 임신 시 낭성 섬유증 자녀를 출산할 확률은 25%이며, 보인자 자녀를 출산할 확률은 50%, 결손 낭성 섬유증 유전자가 없는 자녀를 출산할 확률은 25%입니다.

기타 테스트

낭성 섬유증은 여러 기관에 영향을 미칠 수 있기 때문에 다른 검사도 도움이 될 수 있습니다. 췌장 효소 수치가 보통 감소하기 때문에 대변 분석을 통해 수치가 낮거나 검출할 수 없는 소화 효소 엘라스타아제(췌장에서 분비), 수치가 높은 지방이 나타날 수 있습니다.

인슐린 분비가 감소하였는지와 혈당 수치가 높은지 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 또한 간의 문제를 찾고 지용성 비타민 수치를 측정하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.

의사들은 기도 내 박테리아를 확인하고 필요할 수 있는 항생제를 결정하기 위해 정기적으로 인후로부터 또는 폐로부터 기침을 통해 뱉어낸 물질 검체를 채취하여 배양합니다.

낭성 섬유증의 예후

낭성 섬유증의 중증도는 연령에 관계없이 개인마다 큰 격차를 나타냅니다. 중증도는 대부분 폐의 손상 범위로 판단합니다. 미국에서 2017년에 태어난 남성 섬유증 환자는 약 47세까지 살 것으로 예측됩니다. 생존 연장 전망은 지난 50년간 꾸준히 개선되었으며, 이는 주로 조기에 진단되며 현재의 치료법이 폐에 나타나는 일정한 변화를 지연시킬 수 있기 때문입니다. 장기 생존은 췌장 질환이 나타나지 않는 환자들에서 크게 개선됩니다.

그러나 병세의 악화는 불가피하며 폐기능이 손상되어 결국 사망에 이릅니다. 낭성 섬유증 환자는 일반적으로 다년간 폐기능이 악화된 후 호흡부전으로 사망합니다. 그러나 일부 환자는 심부전이나 간질환, 기도 출혈, 또는 폐 및/또는 간 이식을 포함한 수술의 합병증으로 사망합니다. 여러 가지 문제에도 불구하고 낭성 섬유증 환자는 종종 사망 직전까지 등교 또는 출근이 가능합니다.

낭성 섬유증의 치료

  • 정기 예방접종

  • 항생제, 기도 분비물을 희석시키는 흡입제,기도 분비물을 제거하기 위한 기도 청결 기법

  • 기도 협착 예방에 도움이 되는 약물(기관지확장제), 때때로 코르티코스테로이드

  • 췌장 효소와 비타민 보충제

  • 고칼로리 식사

  • 특정 돌연변이가 있는 사람들에서, CFTR 조절제

낭성 섬유증 환자는 다른 의사, 간호사, 영양사, 호흡 또는 물리 치료사와 이상적으로 사회복지사, 유전학 상담사, 약사, 심리학자로 구성된 팀과 함께 낭성 섬유증 치료 경험이 있는 의사, 주로 소아과의나 내과전문의가 지휘하는 종합 치료 프로그램에 참가해야 합니다. 치료 목적에는 장기 예방과 폐 및 소화 증상과 기타 합병증의 치료, 양질의 영양 유지, 신체 활동 장려가 포함됩니다.

낭성 섬유증 소아는 정상적인 유년기 활동에 참가할 수 없어 소외감을 느낄 수 있기 때문에 심리 및 사회적 지원이 필요합니다. 낭성 섬유증 소아에 대한 치료의 부담은 대부분 부모에게 전가되기 때문에 장애와 치료 이유를 이해할 수 있도록 적절한 정보, 교육, 지원을 제공해야 합니다.

청소년들은 독립하고 자신의 관리를 책임지게 될 것이기에, 지침과 교육을 필요로 합니다.

성인은 고용, 관계, 의료보험, 건강 악화와 관련된 문제들을 해결해야 하기에, 지원이 필요합니다.

폐 치료

폐 문제 치료는 다음에 주력합니다.

  • 기도 폐색 예방

  • 감염 통제

체위 배액, 흉부 타격, 흉벽 수동 진동, 기침 권유( 흉부 물리 요법 흉부 물리 요법 호흡 치료사는 다음을 포함한 폐질환을 치료하는 데 도움이 되는 여러 가지의 다양한 기법을 사용합니다. 체위 배액 흡인 호흡 운동 이러한 요법은 기저 질병 및 개인의 전반적 상태에 근거하여 선택됩니다. 더 읽기 흉부 물리 요법 )가 포함되는 기도 청결 기법은 낭성 섬유증이 최초로 진단될 때 시작합니다. 영아 부모는 이러한 기법을 습득하여 가정에서 일상적으로 수행할 수 있습니다. 나이든 소아와 성인은 특수 호흡 장치, 고주파로 진동하는 팽창형 조끼(고주파 진동 조끼), 또는 특수 호흡 조작을 이용하여 기도 청결 기법을 독자적으로 수행할 수 있습니다. 규칙적으로 수행하는 유산소 운동도 기도를 청결하게 유지하는데 도움이 될 수 있습니다.

기관지확장제는 기도 협착을 방지하는데 도움이 되는 약물입니다. 보통 기관지확장제는 흡입을 통해 투여합니다. 중증 폐 증상이 나타나고 혈중 산소 농도가 낮은 환자는 보조 산소 치료가 필요할 수 있습니다. 일반적으로 만성 호흡부전 환자는 환기기(호흡기) 이용의 이득이 없습니다. 그러나 입원 시 간헐적으로 단시간 사용하는 기계적 환기는 급성 감염이나 수술 이후, 폐 이식 대기 중에 도움이 될 수 있습니다.

도르나제 알파 또는 고장성 식염수(고농도 염분 용액)와 같이 기도의 두꺼운 점액을 묽게 하는 데 도움이 되는 약물이 널리 사용됩니다. 이러한 약물은 분무기를 통해 흡입됩니다. 이를 사용하면 가래를 손쉽게 뱉고 폐기능을 개선할 수 있을 뿐 아니라 중증 기도 감염 빈도도 감소시킬 수 있습니다.

경구 투여하는 프레드니손 또는 덱사메타손과 같은 코르티코스테로이드는 중증의 기관지 염증을 앓고 있는 영아, 기관지확장제로 개방할 수 없는 기도 협착 환자들, 진균에 대한 알레르기 폐 반응(알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증은 천식 또는 낭성 섬유증이 있는 일부 사람에서 발생하는 곰팡이 유형(가장 일반적으로 아스페르길루스 푸미가투스)에 대한 알레르기성 폐 반응입니다. 환자는 기침을 하고 쌕쌕거릴 수 있으며 열이 있거나 피를 기침으로 뱉어... 더 읽기 )을 보이는 환자들에서 증상을 완화시킬 수 있습니다. 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증은 또한 경구 투여하는 항진균제로 치료합니다.

항생제

기도 감염을 치료하기 위해 가능한 빨리 항생제를 시작해야 합니다. 기도 감염의 첫 번째 징후가 나타나면, 감염 유기체를 확인하고 의사가 이를 억제할 가능성이 가장 높은 약물을 선택할 수 있도록 가래 검체나 인후 뒤쪽과 편도의 면봉 검체를 채취하고 검사합니다. 메티실린 내성 또는 메티실린 민감성 균주를 포함한 황색포도알균녹농균 종이 일반적으로 발견됩니다. 포도알균 감염을 치료하기 위해 경구로 다수의 다른 항생제를 투여할 수 있습니다. 녹농균 감염을 치료하기 위해, 플루오로퀴놀론과 같은 항생제를 종종 경구로 투여하거나, 토브라마이신 또는 아즈트레오남과 같은 항생제를 분무기로 흡입할 수 있습니다.

그러나 감염이 중증일 경우 항생제는 정맥 투여해야 합니다(정맥주사). 이 치료를 위해, 녹농균을 특이적 표적으로 하는 다른 항생제와 토브라마이신 또는 또 다른 아미노글리코시드 아미노글리코사이드계 아미노글리코사이드계는 그램 음성 박테리아(특히 녹농균)로 인한 감염과 같은 심각한 박테리아 감염을 치료하는 데 사용되는 항생제 계열입니다. 아미노글리코사이드계에는 다음이 포함됩니다. 아미카신 겐타마이신 카나마이신 더 읽기 항생제를 병용합니다. 이러한 항생제에는 세팔로스포린계 세팔로스포린계 세팔로스포린계는 베타-락탐 항생제(베타-락탐 고리라는 화학 구조를 가진 항생제)라는 항생제의 아강입니다. 베타-락탐 항생제에는 또한 카르바페넴계, 모노박탐계, 페니실린 등이 있습니다. 5개의 주요 분류 또는 세대의 세팔로스포린계가 있습니다. 다른 세대는... 더 읽기 , 페니실린 페니실린 페니실린은 베타-락탐 항생제(베타-락탐 고리라는 화학 구조를 가진 항생제)라는 항생제의 아강입니다. 카르바페넴계, 세팔로스포린계, 모노박탐계가 또한 베타 락탐 항생제입니다. 페니실린은 그램 양성 박테리아(예, 연쇄상 구균 감염)와 일부 그램 음성 박테리아... 더 읽기 , 플루오로퀴놀론계 플루오로퀴놀론계 플루오로퀴놀론계는 다양한 감염 치료에 사용되는 폭 넓은 효능을 지닌 항생제 계열입니다. 플루오로퀴놀론계에는 다음이 포함됩니다. 시프로플록사신 델라플록사신 제미플록사신 더 읽기 , 모노박탐계 아즈트레오남 아즈트레오남은 베타-락탐 항생제(베타-락탐 고리라는 화학 구조를 가진 항생제)의 아강인 모노박탐이라는 항생제 계열의 유일한 항생제입니다. 베타-락탐 항생제에는 또한 카르바페넴계, 세팔로스포린계, 페니실린 등이 있습니다. 아즈트레오남은 일부 베타-락탐... 더 읽기 등이 있습니다. 이 치료는 흔히 입원을 요하지만 가정에서 치료의 일부를 투여할 수 있습니다. 격월로 투여하는 흡입 형태의 토브라마이신 또는 아즈트레오남의 장기간 투여와또한 경구용 항생제 아지스로마이신의 주 3회 지속적인 복용이 녹농균을 조절하고 폐 기능 감소를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

CFTR 조절제

CFTR 조절제는 만성적으로 복용하는 경구 약물로, CFTR 유전자 돌연변이에 의해 생성되는 결함 단백질의 기능을 향상시킵니다.

특정 돌연변이가 있는 이들을 위한 이바카프터, 루마카프터/이바카프터, 테자카프터/이바카프터, 엘렉타카프터/테자카프터/이바카프터와 같은 4가지 CFTR 조절제 또는 복합제가 있습니다. 이러한 약물은 낭성 섬유증 환자의 약 90%를 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 의사는 연령과 돌연변이에 기반하여 이들에게 이러한 약물을 투여합니다.

이바카프터는 특정 낭성 섬유증 돌연변이 복제본이 1개 이상 있는 생후 6개월 이상에게 투여됩니다.

루마카프터와 이바카프터 복합제는 F508del 돌연변이 복제본을 2개 보유하는 2세 이상에게 투여할 수 있습니다.

테자카프터와 이바카프터 복합제는 F508del 돌연변이 또는 기타 특정한 돌연변이 복제본을 2개 보유하는 6세 이상에게 투여할 수 있습니다.

엘렉사카프터, 테자카프터와 이바카프터 복합제는 F508del 돌연변이 복제본을 1개 이상 보유하는 12세 이상에게 투여할 수 있습니다.

CFTR 조절제는 폐 기능을 개선하고, 체중을 늘리고, 땀에 있는 염도를 감소시키고, 폐 감염 빈도를 감소시킬 수 있습니다. 이 모든 약물들이 도움이 될 수 있지만, 엘렉사카프터, 테자카프터, 이바카프터 복합제는 매우 효과적인 요법으로 간주됩니다.

의료진은 낭성 섬유증을 유발하는 기타 돌연변이가 나타나는 환자에게 도움이 되는 약물 개발을 위해 노력하고 있습니다.

관장제와 대변 연화제

식사 및 보충제

식단이 정상적 성장에 필요한 열량과 단백질을 충분히 제공해야 합니다. 췌장효소 보충제를 사용해도 소화와 흡수는 비정상적일 수 있기 때문에 대다수 소아가 적절한 성장을 달성하기 위해서는 일반적인 권장량보다 30~50% 이상 열량을 소비해야 합니다. 지방 비율은 정상보다 높아야 합니다. 고열량 경구 보충제는 소아와 성인에게 칼로리를 추가로 제공할 수 있습니다.

식욕을 자극하는 약물이 도움이 될 수 있습니다. 운동을 하거나 열이 나거나 더운 날씨에 노출될 경우에는 유동액과 염분 섭취를 늘려야 합니다.

췌장 효소 보충제

낭성 섬유증으로 췌장이 손상된 환자는 음식이나 간식을 섭취할 때마다 췌장효소 보충제 캡슐을 복용해야 합니다. 영아를 위해, 부모는 캡슐을 열어, 췌장 효소 보충제의 특수 코팅이 장에 도달하기 전 용해되지 않도록 내용물을 산성 음식(예, 애플소스)과 혼합합니다. 일부 사람들의 경우, 히스타민-2 차단제 또는 양성자 펌프 억제제와 같은 위산을 줄여주는 약물 위산 약물 치료 위산은 소화성 궤양, 위염, 위식도 역류병(GERD)을 포함한 다수의 위 질환에서 역할을 수행합니다. 위에 존재하는 산의 양이 보통 이 질환자들에서 정상일지라도, 위산의 양을 줄이는 것이 위장에 대한 손상을 치료하고 증상을 완화시키는 데 중요합니다.... 더 읽기 이 췌장 효소의 효과를 개선시킬 수 있습니다. 쉽게 소화가 되는 단백질과 지방이 함유된 특수 분유는 췌장에 문제가 있고 발육 부진이 나타나는 영아에게 도움이 될 수 있습니다.

인슐린

인슐린 외에도, 관리에 영양 상담과 당뇨병 자체관리 프로그램, 안과 및 신장 합병증 모니터링 등이 포함됩니다. 당뇨병만 있거나 낭성 섬유증만 있는 환자에게 권장되는 표준 식단은 적절하지 않기 때문에 특수 영양 상담도 필요합니다.

수술

폐 허탈, 만성 축농증, 폐의 한쪽 부위에 국한된 중증 만성 감염, 식도 혈관 출혈, 담낭 질환, 장 폐색을 치료하기 위해 때때로 수술이 필요할 수 있습니다. 폐의 대량 또는 재발성 출혈은 출혈 동맥을 차단하는 색전술이라고 하는 시술을 이용하여 치료할 수 있습니다.

기타 치료

심부전 환자들이 저류하는 체액의 양을 줄이기 위해 약물(이뇨제)을 투여합니다. 이뇨제는 신장이 신체에서 제거할 수 있는 물의 양을 증가시켜 도움을 줍니다. 또한 식탁용 소금과 짠 음식 섭취를 제한해야 합니다.

인간 성장 호르몬 주사가 폐기능을 개선하고, 신장과 체중을 증가시키며, 입원율을 감소시킬 수 있습니다. 그러나 이 약물이 고가이고 투여가 편리하지 않기에, 의사들이 일반적으로 이를 처방하지 않습니다.

임종 문제

CF 환자와 그 가족 구성원들은 의사, 치료 팀과 예후, 원하는 치료 유형에 관해 논의해야 합니다. 이 논의는 폐 기능이 악화되는 사람들에서 특히나 중요합니다. 향후 질병 경과에 대비하고, 수명 연장을 위해 받을 수 있는 치료에 관해 알고 있어야 합니다. 진행성 CF 환자들과 가족들은 폐 이식의 잠재적 혜택과 부담에 관해 논의해야 합니다.

의사들은 CF 환자들에게 치료를 선택하는 데 필요한 정보를 제공하고, 임종을 수락하는 방법과 시기, 임종에 관해 이야기하는 방법을 결정하도록 도와야 합니다. CF로 임종에 직면한 대부분의 환자들은 자신의 선택을 책임지고, 보통 스스로 선택할 수 있는 나이든 청소년 또는 성인입니다.

공격적인 치료가 더 이상 도움이 되지 않는 경우, 의사들은 증상 완화만을 목표로 하는 치료(고식적 치료 호스피스 치료 호스피스는 임종 환자와 그 가족의 고통을 최소화하기 위해 특별하게 고안된 치료 개념이자 프로그램입니다. 미국에서 호스피스는 위독한 환자를 자택에서 간호하는 데 폭넓게 이용되는 유일한 종합 프로그램입니다. 호스피스 프로그램은 증상 완화를 위하여 진단 검사와... 더 읽기 )를 제공하기 시작할 수 있습니다. 일반적으로 환자들은 임종 치료가 필요해지기 전에 미리 이에 관한 결정을 내릴 때 최선을 다합니다. 이러한 논의를 빨리 하는 것이 무엇보다 중요한 이유는 나중에 질병이 악화되면 환자가 본인이 원하는 바를 설명할 수 없는 경우가 많기 때문입니다. 임종 치료에 대해 이와 같이 사전에 결정을 내리는 과정을 사전 치료 계획 사전의료지시서 의료 서비스 사전의료지시서는 환자가 의료 서비스 결정을 내릴 수 없는 경우 의료 서비스 결정에 관한 환자의 바람을 전달하는 법적 문서입니다. 사전의료지시서에는 기본적으로 생존 유서 및 의료 서비스 위임장의 2개 유형이 있습니다. (의료 서비스에서의 법적... 더 읽기 이라고 합니다. 이러한 계획은 개인의 임종 치료에 관한 소망을 반영하는 적절한 법률 문서 작성을 수반해야 합니다.

낭성 섬유증에 관한 추가 정보

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가족성 지중해열
다음 중 가족성 지중해열의 형편 없는 치료에서 기인하는 아밀로이드증으로 인해 손상될 수 있는 기관은 무엇입니까?

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