지대형 디스트로피는 다양한 방식으로 유전될 수 있는 근디스트로피군을 포함합니다. 어깨 또는 골반 근육이 영향을 받습니다.
근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.
한 그룹으로서 지대형 디스트로피는 4번째로 흔한 유전성 근육 질환입니다. 이 디스트로피는 100,000명 중 2~10명에게 영향을 미칩니다. 남성과 여성 모두 동일하게 영향을 받습니다.
지대형 디스트로피는 다양한 유전자가 관여할 수 있으므로 다양한 방식으로 유전될 수 있습니다. 때때로 부모 중 한 쪽으로부터 유전될 수 있는 결함 유전자 하나만으로도 발현됩니다(보통염색체 우성 소질). 때로는 부모 모두로부터 결합 유전자가 유전되어야 합니다(보통염색체 열성 소질).
지대형 디스트로피는 골반 근육의 쇠약(라이덴-뫼비우스 근디스트로피)이나 어깨 근육의 쇠약(에르브 근디스트로피)을 유발합니다. 남성과 여성 모두 동일하게 영향을 받습니다. 이 유전적 장애들은 대개 소아기 초기에 시작되지만 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 이들이 심각한 쇠약을 유발하는 경우는 드뭅니다.
지대형 디스트로피의 진단
유전자 검사
근육 생검
지대형 디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 그리고 가족력에 근거하여 진단을 내립니다.
확진을 위해 의사들은 일반적으로 근육 생검과 유전자 검사를 시행합니다.
지대형 디스트로피의 치료
기능 유지 및 구축 예방
지대형 디스트로피 치료는 근육 기능을 유지하고 구축이라는 영구적으로 굽은 자세로 근육이 굳지 않도록 예방하는 것을 중심으로 이루어집니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 지대형 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보