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지대형 디스트로피

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

지대형 디스트로피는 다양한 방식으로 유전될 수 있는 근디스트로피군을 포함합니다. 어깨 또는 골반 근육이 영향을 받습니다.

근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.

지대형 디스트로피는 다양한 유전자가 관여할 수 있으므로 다양한 방식으로 유전될 수 있습니다. 때때로 부모 중 한 쪽으로부터 유전될 수 있는 결함 유전자 하나만으로도 발현됩니다(보통염색체 우성 소질). 때로는 부모 모두로부터 결합 유전자가 유전되어야 합니다(보통염색체 열성 소질).

지대형 디스트로피는 골반 근육의 쇠약(라이덴-뫼비우스 근디스트로피)이나 어깨 근육의 쇠약(에르브 근디스트로피)을 유발합니다. 남성과 여성 모두 동일하게 영향을 받습니다. 이 유전적 장애들은 대개 소아기 초기에 시작되지만 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 이들이 심각한 쇠약을 유발하는 경우는 드뭅니다.

진단

  • 유전자 검사

  • 근육 생검

지대형 디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 그리고 가족력에 근거하여 진단을 내립니다.

확진을 위해 의사들은 일반적으로 근육 생검과 유전자 검사를 시행합니다.

치료

  • 기능 유지 및 구축 예방

지대형 디스트로피 치료는 근육 기능을 유지하고 구축이라는 영구적으로 굽은 자세로 근육이 굳지 않도록 예방하는 것을 중심으로 이루어집니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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