근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 
에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 쇠약 쇠약이란 근력 상실을 뜻합니다. 즉, 아무리 노력해도 근육을 정상적으로 움직일 수 없는 환자입니다. 하지만 이 용어는 잘못 사용되는 경우가 많습니다. 많은 사람들이 정상적인 근력이 있음에도 불구하고 피로가 문제가 되거나 통증이나 관절 경직으로 인해 움직임이 제한되었을 때 쇠약해졌다고 느낀다고 말합니다. 근쇠약은 신경계 기능 장애의 증상일... 더 읽기 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.
지대형 디스트로피는 다양한 유전자가 관여할 수 있으므로 다양한 방식으로 유전될 수 있습니다. 때때로 부모 중 한 쪽으로부터 유전될 수 있는 결함 유전자 하나만으로도 발현됩니다(보통염색체 우성 소질 우성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 ). 때로는 부모 모두로부터 결합 유전자가 유전되어야 합니다(보통염색체 열성 소질 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 ).
지대형 디스트로피는 골반 근육의 쇠약(라이덴-뫼비우스 근디스트로피)이나 어깨 근육의 쇠약(에르브 근디스트로피)을 유발합니다. 남성과 여성 모두 동일하게 영향을 받습니다. 이 유전적 장애들은 대개 소아기 초기에 시작되지만 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다. 이들이 심각한 쇠약을 유발하는 경우는 드뭅니다.
지대형 디스트로피의 진단
유전자 검사
근육 생검
지대형 디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 그리고 가족력에 근거하여 진단을 내립니다.
확진을 위해 의사들은 일반적으로 근육 생검과 유전자 검사를 시행합니다.
지대형 디스트로피의 치료
기능 유지 및 구축 예방
지대형 디스트로피 치료는 근육 기능을 유지하고 구축이라는 영구적으로 굽은 자세로 근육이 굳지 않도록 예방하는 것을 중심으로 이루어집니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 지대형 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보
