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에머리-드라이푸스 디스트로피

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 방식으로 유전되는 근디스트로피입니다. 쇠약 및 근육 소모와 더불어, 종종 급사를 야기할 수 있는 심장 문제가 있습니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 유전자가 관여할 수 있으므로 다양한 방식으로 유전됩니다. 때때로 부모 중 한 쪽으로부터 유전될 수 있는 결함 유전자 하나만으로도 발현됩니다(보통염색체 우성 소질 우성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 ). 때로는 부모 모두로부터 결합 유전자가 유전되어야 합니다(보통염색체 열성 소질 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 ). 때때로 결함이 있는 유전자는 어머니로부터만 유전될 수 있습니다(X-연관 열성 소질 열성 X-연관 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 ). 보통염색체 열성 형태는 가장 희귀합니다. 남성들만이 X-연관 열성 형태에 걸리지만, 여성들의 경우 원인이 되는 유전자를 옮길 수 있습니다. 보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 증상

20세 이전 언제든지부터 근육이 쇠약해지고 야윌 수 있습니다(위축증). 가장 많이 영향을 받는 근육 부위들은 위팔, 아랫다리, 그리고 심장입니다. 팔과 다리 근육은 구축이라 부르는 영구적으로 굽은 자세로 수축됩니다. 심장 근육에도 영향이 미칠 수 있습니다. 심장이 영향을 받은 경우 보통 돌연사의 원인이 됩니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 진단

의사들은 남아의 증상과 가족력에 근거하여 에머리-드라이푸스 근디스트로피 진단을 의심합니다.

확진을 위해 의사들은 일반적으로 혈액 내 크레아틴키나아제 효소의 수치를 측정하기 위한 혈액 검사 진단 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다.뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 몸통과 가장 가까운 근육의 쇠약을 유발합니다. 이들 근디스트로피는 근육 기능을 담당하는 유전자 결함이 그 원인이며, 이에 따라 소아기나 청소년기에 근쇠약이... 더 읽기 , 근육 기능의 전기적 검사(근전도검사 근전도검사 및 신경 전도 검사 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 근전도검사 및 신경 전도 검사 ), 근육 생검(쇠약한 근육 조직 검체를 현미경으로 검사하는 것) 및 유전자 검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 를 시행합니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 치료

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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