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미토콘드리아 근병증

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 또는 미토콘드리아 기능을 제어하는 핵 유전자의 결함 유전자를 통해 유전되는 근육 장애입니다. 근육과 뇌, 신경, 망막과 같은 기관이 영향을 받습니다.

미토콘드리아는 세포의 에너지 공장이며 자신의 유전자 중 일부를 운반합니다. 미토콘드리아가 적절하게 작용하는 것을 멈출 때, 세포 내에서 생성되는 에너지가 점점 줄어듭니다. 이는 세포 손상이나 심지어 세포사를 초래할 수 있으며 신체 체계(종종 근육 포함)가 제대로 기능하지 않습니다. 미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 자체 내의 결합 유전자를 통해서나 세포 핵 내 유전자를 통해 유전될 수 있습니다.

미토콘드리아 근병증 눈 근육과 같은 하나 혹은 다수의 근육 그룹에 점점 증가하는 쇠약(안근마비)을 초래하고, 대개 심장이나 장 또는 뇌와 같은 다른 여러 장기들에 영향을 미칩니다. 근육이 영향을 받는 영아는 쇠약하고 근긴장이 심하게 감소합니다(근긴장저하 또는 "늘어짐"). 영향을 받은 기관에 따라 합병증에는 난청 또는 청력 상실, 발작, 또는 뇌졸중 유사 에피소드가 포함될 수 있습니다. 미토콘드리아 근병증 중 하나는 컨스-세이어 증후군입니다. 이는 눈, 근육, 심장에 문제를 야기합니다.

(또한 미토콘드리아 장애 참조)

치료

미토콘드리아 근병증에 대한 이용 가능한 특정한 치료법은 없지만, 다양한 약물 및 치료가 증상 및 합병증 관리에 사용됩니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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