근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 몸통과 가장 가까운 근육의 쇠약을 유발합니다.
이들 근디스트로피는 근육 기능을 담당하는 유전자 결함이 그 원인이며, 이에 따라 소아기나 청소년기에 근쇠약이 발생하게 되고, 근쇠약은 거의 대부분 남아에게 나타납니다.
두 근디스트로피 모두 신체적 쇠약이 특징입니다.
진단은 혈액 검체와 근육 조직 검체에 대한 검사 결과를 토대로 이루어집니다.
치료에는 물리 치료가 있고 간혹 두 근디스트로피에 대한 수술과 뒤쉔 근디스트로피일 경우 프레드니손이나 데플라자코르트 및 때로는 다른 약물이 포함됩니다.
뒤쉔 근디스트로피는 두 번째로 흔한 유형이며(얼굴어깨위팔 근육디스트로피가 가장 흔함) 근디스트로피 중 가장 중증 형태에 해당됩니다. 이 디스트로피는 유아기에 시작됩니다. 베커 근디스트로피는 뒤쉔 근디스트로피와 밀접한 관계를 갖고 있지만, 그보다 더 늦은 청소년기에 시작되며 더 가벼운 증상을 보입니다. 이들 근디스트로피는 거의 대부분 남아에게서 나타납니다. 뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피를 모두 합하면 5,000명 내지 6,000명의 남아 정상 출생 당 약 1명에게 발생합니다. 영향을 받은 대부분의 사람들에게 발생하는 것은 뒤쉔 근디스트로피입니다.
뒤쉔 근디스트로피의 원인이 되는 유전자 결함은 베커 근디스트로피의 원인이 되는 유전자 결함과는 다르지만, 두 결함 모두 디스트로핀 유전자라고 하는 동일한 유전자와 관련이 있습니다. 이 특성들의 유전자 모두 열성이며 X 염색체에 존재합니다. 그러므로 여성은 열성 유전자를 갖고 있더라도 이 병에는 걸리지 않는데, 이는 하나의 X 염색체 내의 정상 유전자가 다른 X 염색체의 유전자 결함을 보상하기 때문입니다. 반면 결함 유전자를 받은 남성은 모두 이 병에 걸리게 되며 이는 남성에게 X 염색체가 하나만 있기 때문입니다( see page X-연관 유전).
뒤쉔 근디스트로피 남아는 근육 세포의 구조를 유지하는데 중요한 근단백질인 디스트로핀이 거의 대부분 결핍되어 있습니다. 베커 근디스트로피 남아는 디스트로핀을 생성하기는 하지만, 단백질 구조가 바뀌어 있기 때문에 디스트로핀이 제대로 기능하지 않거나 디스트로핀의 양이 부족합니다.
증상
뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피의 주요 증상은 심장 근육과 호흡 근육을 포함하는 근육들의 쇠약입니다. 증상은 남아에게만 나타납니다.
뒤쉔 근디스트로피
뒤쉔 근디스트로피는 2세에서 3세 사이에 시작됩니다. 첫 증상은 발달 지연(특히 걷기 시작의 지연) 및 걷기, 달리기, 뜀뛰기, 혹은 계단 오르기의 어려움입니다. 뒤쉔 근디스트로피에 걸린 남아들은 자주 넘어져 종종 팔이나 다리 골절이 발생합니다. 흔히 발가락을 사용하여 뒤뚱거리며 걷고, 바닥에서 일어나기 어려워합니다.
어깨 근육의 쇠약도 뒤이어 나타나며 이는 점점 더 심해집니다. 근육이 쇠약해지면서 크기도 비대해지지만, 비정상 근육 조직은 튼튼하지 못합니다. 뒤쉔 근디스트로피 남아들의 경우 심장 근육도 점점 비대해지고 쇠약해지며 이는 심장박동에 문제를 일으킵니다. 심장 합병증은 14세까지 뒤쉔 근디스트로피가 있는 남아의 약 1/3과 이 질환이 있는 18세 이후의 모든 남아에게 발생합니다. 그러나 이 소아들은 운동을 할 수 없으므로, 쇠약해진 심장 근육은 질병이 진행될 때까지 증상이 나타나지 않습니다. 이 질환이 있는 남아 중 약 1/3은 악화되지 않으며 주로 언어 능력에 영향을 미치는 경증의 지적 장애가 있습니다.
뒤쉔 근디스트로피 남아들의 경우 보통 팔과 다리 근육이 연골 주변으로 수축하며, 이는 팔꿈치와 무릎이 완전하게 펼쳐질 수 없도록 만듭니다. 그리하여 비정상적으로 굽은 척추(척추측만증)가 나타납니다. 지방 및 다른 조직들은 특정한 비대 근육 그룹, 특히 종아리 근육을 대체합니다. 이 질환이 있는 대부분의 남아들은 12세까지 휠체어를 사용해야 합니다. 호흡 근육이 점점 약화되어 폐렴과 다른 질환들에 취약하게 되며 대부분 20세까지 사망합니다.
베커 근디스트로피
베커 근디스트로피 남아의 경우 쇠약의 정도가 덜 심하며 첫 증상이 좀 더 늦은 나이인 12세 정도에 나타납니다. 일반적으로 적어도 15세까지 걸을 수 있고, 많은 소아들은 성인까지 계속 걸을 수 있습니다. 쇠약의 형태는 뒤쉔 근디스트로피의 것과 유사합니다. 그러나 극소수의 청소년은 휠체어를 사용해야 합니다. 대부분의 사람들은 30대 혹은 40대까지 살아남습니다.
진단
혈액 검사
유전학 검사
때때로 근육 생검
의사는 특징적 증상, 예를 들어 근디스트로피에 대한 가족력이 있는 어린 남자아이가 쇠약해지고 점점 더 심해지는 것과 같은 증상이나 남아에게서 나타나는 설명할 수 없는 쇠약을 토대로 근디스트로피를 의심합니다. 의사는 크레아틴키나아제 효소의 수치를 측정하기 위해 혈액검사를 합니다. 근디스트로피일 경우 크레아틴키나아제가 근육 세포에서 흘러나와 혈액 내 수치가 비정상적으로 높아집니다. 그러나 크레아틴키나아제의 혈액 수치가 높다고 해서 근디스트로피가 있음을 의미하지는 않으며, 그 이유는 다른 근육 질환에 의해서도 이 효소의 수치가 상승할 수 있기 때문입니다. 의사는 흔히 근육의 전기적 활동을 기록하는 근전도검사(EMG)라고 하는 검사를 수행합니다.
뒤쉔 근디스트로피는 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 식별하기 위해 혈액 검체에 대한 유전자 검사(DNA) 검사를 실시하여 진단합니다. 유전자 검사로 진단을 확진할 수 없는 경우, 의사는 근육 생검(현미경 검사를 위해 근육 조직 일부를 제거)을 수행하여 근육 내 단백질 디스트로핀 수치를 확인합니다. 현미경으로 근육 조직을 관찰할 때 의사는 죽은 조직과 비정상적으로 큰 근섬유를 찾을 수 있습니다. 뒤쉔 근디스트로피 환자의 경우 단백질 디스트로핀이 검출될 수 없거나 지나치게 낮은 수준으로 검출됩니다.
이와 유사하게, 베커 근디스트로피는 유전자 검사에서 디스트로핀 유전자의 결손이 나타날 때 진단됩니다. 근육 생검 결과 낮은 근육 내 디스트로핀 수치를 보여주지만 뒤쉔 근디스트로피만큼 낮지는 않습니다.
뒤쉔 근디스트로피가 있는 소아는 심장 문제를 발견하기 위해 심전도와 심장초음파검사를 받습니다. 이 검사들은 남아가 진단을 받았을 때나 6살까지 수행합니다.
뒤쉔이나 베커 근디스트로피를 앓는 소아의 가까운 가족들도 유전자 발견을 위해 혈액 DNA 검사를 받을 수 있습니다. 태아를 상대로 한 산전 검사도 아이가 병에 걸릴 가능성이 있는지를 알아내는데 도움이 됩니다.
치료
물리 치료와 발목 또는 발 고정기
간혹 앤지오텐신 전환 효소 억제제 및 베타 차단제
때때로 수술
뒤쉔 근디스트로피의 경우, 프레드니손이나 데플라자코르트
뒤쉔 디스트로피의 경우, 때때로 단백질 디스트로핀 생성을 증가시키는 약물
뒤쉔이나 베커 근디스트로피 모두 치료가 불가능합니다.
물리 치료, 가벼운 운동 및 종종 야간에 발목 고정기를 착용하는 것으로 근육이 연골 주변에서 영구적으로 수축하는 것을 예방할 수 있습니다. 다리 고정기의 경우 걷거나 일어설 수 있는 능력을 유지하는데 일시적으로 도움이 됩니다. 꽉 조여오는 고통스러운 근육을 풀어주거나 척추측만증을 고치기 위해 수술이 필요할 때도 있습니다. 남아들은 덜 활동적이기 때문에 보다 적은 열량을 필요로 하므로, 과식에 주의해야 합니다.
호흡 문제를 겪는 소아들은 호흡을 돕는 특수 마스크를 착용할 수 있습니다. 만약 마스크가 호흡을 충분하게 돕지 못한다면, 의사는 목 앞쪽의 작은 절개를 통해 플라스틱 관을 숨통(기관) 안으로 직접 삽입합니다(기관절개술이라는 수술). 이 관은 공기가 폐로 들어가고 폐에서 나가는데 도움이 되는 기계(환기기)에 부착됩니다. 기관절개술은 뒤쉔 근디스트로피 소아들을 20대까지 살 수 있도록 하기도 합니다. 심장 문제를 가진 소아의 경우 앤지오텐신 전환 효소 억제제와 베타-차단제와 같은 약물이 처방될 수 있습니다.
근쇠약이 심한 5세 이상의 뒤쉔 근디스트로피 환자에게는 코르티코스테로이드에 해당되는 프레드니손이나 데플라자코르트를 처방합니다. 프레드니손이나 데플라자코르트는 매일 경구 복용합니다. 이 약물을 장기간 복용하면 근력이 개선되고, 아동이 몇 년 더 걸을 수 있고, 심장과 폐 기능이 유지되며, 생존을 5~15년까지 늘릴 수 있는 여러 이점이 있습니다. 그러나 이 약물을 장기간 사용하면 체중 증가, 얼굴 부종, 척추와 뼈 문제 발생 위험 증가와 같은 여러 부작용도 있습니다( see sidebar 코르티코스테로이드제: 용도 및 부작용). 프레드니손과 데플라자코르트의 베커 근디스트로피 치료에 대한 연구는 충분히 수행되지 않았습니다.
뒤쉔 근디스트로피가 있고 디스트로핀 유전자의 특정 돌연변이가 있는 일부 사람의 경우 에테플러센, 골로더센 또는 빌토라르센과 같은 약물을 투여할 수 있습니다. 이 약물들은 단백질 디스트로핀 생성을 자극하는 데 도움을 줍니다. 생성된 디스트로핀이 정상적이지 않을지라도, 기능을 하고 증상을 완화할 수 있습니다.
가족들은 자녀에게 근디스트로피 유전자가 유전될 수 있는 위험을 평가하는데 도움을 받기 위해 유전학 상담을 고려해야 합니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association):뒤센 근디스트로피 및 베커 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보