근디스트로피 및 관련 장애에 대한 소개

근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근 쇠약 쇠약 쇠약이란 근력 상실을 뜻합니다. 즉, 아무리 노력해도 근육을 정상적으로 움직일 수 없는 환자입니다. 하지만 이 용어는 잘못 사용되는 경우가 많습니다. 많은 사람들이 정상적인 근력이 있음에도 불구하고 피로가 문제가 되거나 통증이나 관절 경직으로 인해 움직임이... 더 읽기 을 유발합니다. 현미경으로 볼 때 근섬유가 퇴화된(디스트로피) 것으로 보입니다. 얼굴어깨위팔 근육디스트로피 얼굴어깨위팔 근디스트로피 얼굴어깨위팔 근디스트로피는 근디스트로피의 가장 일반적인 형태입니다. 얼굴 및 어깨의 근육이 영향을 받습니다. 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근 쇠약 및 근육... 더 읽기 는 근디스트로피의 가장 일반적인 형태입니다. 뒤쉔 근디스트로피 뒤쉔 근디스트로피 및 베커 근디스트로피 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 몸통과 가장 가까운 근육의 쇠약을 유발합니다. 이들 근디스트로피는... 더 읽기 및 베커 근디스트로피 뒤쉔 근디스트로피 및 베커 근디스트로피 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 몸통과 가장 가까운 근육의 쇠약을 유발합니다. 이들 근디스트로피는... 더 읽기 는 두 번째로 가장 흔한 형태입니다. 뒤쉔 근디스트로피는 보다 중증의 형태입니다. 베커 근디스트로피는 뒤쉔 근디스트로피와 밀접한 관련이 있지만 아동에서 늦게 시작되며 나타나는 증상이 더 경미합니다.

근디스트로피의 다른 형태에는 에버리-드라이푸스 디스트로피 에머리-드라이푸스 디스트로피 에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 방식으로 유전되는 근디스트로피입니다. 쇠약 및 근육 소모와 더불어, 종종 급사를 야기할 수 있는 심장 문제가 있습니다. 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육... 더 읽기 , 근긴장 디스트로피 근긴장 디스트로피 근긴장 디스트로피는 희귀한 근디스트로피입니다. 이 장애는 근육을 의지대로 이완시키는 능력에 영향을 미칩니다. 근육긴장증은 근육 수축 후 지연된 이완을 말하며, 이는 근육 경직을 야기할 수 있습니다. 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나... 더 읽기 , 지대형 디스트로피 지대형 디스트로피 지대형 디스트로피는 다양한 방식으로 유전될 수 있는 근디스트로피군을 포함합니다. 어깨 또는 골반 근육이 영향을 받습니다. 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근... 더 읽기 , 선천성 디스트로피 선천성 근디스트로피 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근 쇠약을 유발합니다. 현미경으로 볼 때 근섬유가 퇴화된(디스트로피) 것으로 보입니다. 얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 근디스트로피의... 더 읽기 가 포함됩니다.

다른 선천성 근육 장애에는 선천성 근병증 선천성 근병증 선천성 근병증은 근긴장이 저하되고 근쇠약을 유발하는 희귀한 선천성 근육 장애입니다. 이 장애는 출생 시에 나타나거나 영아기에 드러납니다. 선천성 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 선천성 근병증의 가장 일반적인 세 가지 유형은 다음과 같습니다. 중심핵... 더 읽기 , 선천성 근육긴장증 선천성 근육긴장증 선천성 근육긴장증은 근육 경직 및 근육 비대를 유발하는 유전성 장애입니다. 이는 신체의 다양한 부위를 움직이기 위해 수축할 수 있는 유형인, 대부분의 사람들이 근육으로 생각하는 것에 영향을 미칩니다. 근육긴장증은 근육 수축 후 지연된 이완을 말하며,... 더 읽기 , 가족성 주기 마비 가족성 주기 마비 가족성 주기 마비는 쇠약과 마비의 급작스러운 발발을 야기하는 희귀한 유전 장애입니다. 네 가지 다른 형태가 있으며, 이는 나트륨 및 칼륨과 같은 전해질이 세포 안이나 밖으로 이동하는 방식의 이상을 수반합니다. 보통 혈중 칼륨 수치가 너무 낮거나 높을... 더 읽기 , 그리고 글리코겐 저장병이 있습니다. 글리코겐 저장병 글리코겐 축적병 글리코겐 축적병은 글리코겐의 대사에 관여하는 효소에 결손이 있을 때 발생하는 탄수화물 대사 장애로, 흔히 성장 이상, 쇠약, 간비대, 저혈당, 혼돈을 초래합니다. 글리코겐 축적병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다... 더 읽기 은 근육이 당을 정상적으로 대사하지 못하여 글리코겐(당으로부터 형성되는 전분)이 다량으로 축적되는 희귀한 유전성 장애군에 해당됩니다. 미토콘드리아 장애 미토콘드리아 장애 미토콘드리아 장애는 미토콘드리아가 신체 내에서 제대로 기능하지 않을 때 발생하는 유전성 대사 장애군입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다. 미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 세포 안에 있는... 더 읽기 는 근육뿐만 아니라 신체의 다른 부위에도 영향을 미칩니다.