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근긴장 디스트로피

(Steinert Disease)

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

근긴장 디스트로피는 희귀한 근디스트로피입니다. 이 장애는 근육을 의지대로 이완시키는 능력에 영향을 미칩니다.

근육긴장증은 근육 수축 후 지연된 이완을 말하며, 이는 근육 경직을 야기할 수 있습니다. 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.

근긴장 디스트로피는 보통염색체 우성 장애이며, 이는 자손에게 형질을 물려주기 위해서는 한 명의 영향을 받은 부모만 필요하다는 것을 의미합니다. 이 디스트로피는 남성과 여성에게 영향을 미치며, 8,000명 중 1명 꼴로 나타납니다.

증상

근긴장 디스트로피의 증상은 청소년기나 젊은 성인기에 시작됩니다.

이 장애에 의해 근육긴장증이 나타납니다. 근육긴장증은 근육 수축 후 이완 능력이 지연되는 것입니다. 그 외 증상으로는 팔과 다리 근육(특히 손) 그리고 얼굴 근육의 쇠약 및 소모가 있습니다. 늘어진 눈꺼풀도 흔히 나타납니다. 심장 근육도 약해지고(심근병증) 심장박동이 비정상적으로 될 수 있습니다.

근긴장 디스트로피의 증상은 청소년기나 젊은 성인기에 시작되며 경증에서 중증까지 다양합니다. 장애 유형이 가장 심하면 극심한 근쇠약과 백내장, 작은 고환(남성), 조기 앞부분 머리 벗겨짐(남성), 불규칙한 심박동, 당뇨, 지적 장애를 포함한 기타 여러 증상이 나타납니다. 이들은 일반적으로 약 54세까지 사망합니다.

근긴장 디스트로피에 걸린 산모의 경우 영아기에 나타나는 중증의 근긴장을 갖고 태어나는 아이를 낳을 수 있습니다. 영아는 심각하게 줄어든 근긴장(근긴장저하 또는 "늘어짐"), 영양 및 호흡 문제, 골 기형, 안면 쇠약, 사고 과정 및 신체 운동의 발달 저하 등을 겪습니다. 영아의 40%까지가 살아남지 못하며, 주로 호흡 부전과 심근병증 때문입니다. 60%의 생존자들은 지적 장애를 앓습니다.

진단

  • 유전자 검사

근긴장 디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 그리고 가족력에 근거하여 진단을 내립니다.

확진을 위해 유전자 검사가 시행됩니다.

치료

  • 근육 경직을 완화하는 약물

맥실레틴이나 다른 약물(예를 들어 퀴니딘, 페니토인, 카르바마제핀, 또는 프로카인아미드)을 사용한 근긴장 디스트로피의 치료는 경직을 완화하는데 도움이 되지만 가장 성가신 증상인 쇠약은 완화하지 못합니다. 또한 각각의 약물은 바람직하지 않은 부작용들을 갖고 있습니다. 근쇠약의 유일한 치료법은 발목 고정기(발처짐을 위한) 및 다른 장치들과 같은 지지적 수단입니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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